MANIFESTACIONES OCULARES DEL SÍNDROME DE MARFAN

SINDROME DE MARFAN

Se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo. Se pueden producir un número variable de alteraciones que pueden afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los ligamentos. En general, son personas muy altas, con los miembros desproporcionadamente largos con respecto al torso

El Síndrome de Marfan es de origen genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15; hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este gen que puede causar el síndrome, lo que explicaría la gran variabilidad de afectación de las personas.

El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos".

La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos. La personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.

POR EL DR. ARTURO ESPINOSA VELASCO


Una de las alteraciones más importantes en los ojos que produce el Síndrome de Marfan, en una gran mayoría de los pacientes, es la subluxación del cristalino. Generalmente se desplaza hacia arriba, es en los dos ojos que está alterado el cristalino y casi siempre es en la misma proporción.

Esta misma alteración en las proteínas del organismo hace que muchos tejidos sean distintos a lo que en realidad se esperaba de ese tejido y entonces hay alteraciones en las articulaciones, corazón, aorta, pulmones, etc.

En el ojo, ese globo ocular, tiene tejido conectivo y la esclerótica, que es el tejido blanco que forma nuestro globo ocular, es básicamente tejido conectivo y esto hace que tenga debilidad o que no sea tan rígida como debe de ser y esto permite el crecimiento del globo ocular anormal y esto ocasiona en muchos pacientes con Síndrome de Marfan una miopía elevada.

Si el globo ocular va creciendo, porque la alteración lo permite, la retina, que es la capa interior de ese globo y que nos permite ver, tiene que ir creciendo o estirándose con el globo ocular cuando éste crece por el Síndrome de Marfan y esto hace que los desprendimientos de la retina sean más frecuentes en los pacientes con Marfan que en otros pacientes.

El paciente miope, moderado o alto, aunque no tenga Síndrome de Marfan tiene una incidencia mayor de desprendimiento de retina y cuando hablamos de pacientes con Marfan que además son miopes, estas alteraciones son todavía más frecuentes. También los pacientes con Síndrome de Marfan tienen alteraciones en el ángulo de la cámara anterior. El globo ocular tiene líquido adentro, se llama humor acuoso, y éste se produce continuamente en un promedio de 1.5 ml cúbicos por hora, y de la misma manera tiene que ser extraído del globo ocular, porque si no se extrae sube la presión, ese sistema de eliminación del acuoso es lo que los oftalmólogos llamamos el ángulo de la cámara anterior y si hay una alteración, el acuoso no puede ser extraído en muchos pacientes con Marfan, a la velocidad adecuada y esto genera aumento de la presión ocular, esto se llama glaucoma. No todos los pacientes con Síndrome de Marfan tienen glaucoma.

Muchos pacientes con el síndrome tienen la cornea, que es la lente principal en el globo ocular, y en el paciente con el síndrome tiende a ser plana.

Para hacer el diagnóstico del paciente con Síndrome de Marfan ya están establecidos cuáles son los criterios clínicos que se deben tomar en cuenta. No existe una prueba de laboratorio todavía que nos permita decir “éste paciente tiene Síndrome de Marfan y éste no, aunque parezca que lo tiene” de tal manera que nos tenemos que limitar a explorar al paciente y según los hallazgos decir “si tiene o no Síndrome de Marfan” y así hay criterios mayores y menores para oftalmología, para cardiología, para reumatología, etc. En ojos, el criterio mayor es una subluxación del cristalino, y los criterios menores son:

Cornea anormalmente plana, el eje anteroposterior aumentado por el crecimiento del globo ocular, iris o músculo ciliar hipoplásicos, es decir son menos desarrollados de lo que deberían ser.

Para poder decir entonces que un paciente tiene Síndrome de Marfan, en oftalmología, debemos tener un criterio mayor y dos criterios menores.

Las fibras de la zónula, (esas pequeñas fibras que sostienen al cristalino en su sitio) en los pacientes con Marfan, son débiles, también son tejido conectivo y esto permite que el cristalino se desplace hacia arriba, lo que puede producir visión doble, lo que los médicos llamamos diplopia, porque hay un área de la pupila que tiene cristalino y otra que no lo tiene, y entonces por llamarle de alguna manera, la graduación de ese ojo donde si hay cristalino es una y en el área donde no hay cristalino es otra.

¿Cómo evitar la subluxación del cristalino?

De hecho no la podemos evitar, el síndrome, a quien le toco tenerlo, la presenta aún sin una actividad física excesiva o ejercicio brusco, sin embargo, lo que si es hasta cierto punto evitable es la luxación, (el desprendimiento completo de ese cristalino hacia la parte posterior). La subluxación y también la luxación son difíciles de evitar, porque en el paciente, que por la debilidad de su zónula, se cae el cristalino o se desplaza difícilmente lo puede evitar, sin embargo, es muy importante evitar deportes de contacto o agresivos que impliquen golpes. Es preferible hacer ejercicios aeróbicos. Es importante realizar una revisión periódica por el especialista.

¿Qué pasa con los pacientes a quienes se les extrae el cristalino subluxado?

Quien haga esta cirugía tiene que ser alguien que esté muy familiarizado con los pacientes con Marfan, que haya visto muchos casos, no se puede poner un lente intraocular, como se hace comúnmente con otros pacientes, hay que colocarlo con unos anillos que lo sostienen en su sitio y esto implica mucha experiencia y una gran dificultad técnica. El tejido del ojo en los pacientes con Síndrome de Marfan no responde a las agresiones quirúrgicas como lo haría un ojo sin Marfan, de tal manera que se inflama más fácilmente y puede tener más complicaciones, entre ellas:

Desprendimiento de retina. El mensaje que debe quedar en general, es no permitir que a sus hijos o a cualquier paciente con Síndrome de Marfan el médico les diga:

“Hay que quitarle el cristalino”. Si se decide hacerlo, debe ser una decisión muy bien pensada en centros donde se dediquen a esto, no cualquier oftalmólogo, porque no todos están familiarizados con Marfan. Tampoco es aconsejable que los pacientes con Marfan se operen de miopía, las características de su cornea, que también tiene tejido conectivo, tiene alteraciones de su rigidez y si se trata con laser, el resultado puede no ser el esperado y tener muchas complicaciones que lo puede llevar hasta el trasplante de córnea.

El desprendimiento de retina puede ser la bomba de tiempo más seria que puede tener, en ojos, el paciente con Marfan, es el problema más grave con el que puede enfrentarse el paciente con el síndrome, requiere de cirugía, el pronóstico es reservado y si el desprendimiento no se trata a tiempo o las condiciones del ojo no lo permiten, a pesar de la cirugía, el paciente puede perder la visión. Por eso es tan importante la revisión periódica y evitar deportes de alto riesgo.

Fuente: http://marfan.org.mx/