Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.

martes, 2 de noviembre de 2010

ALBINISMO Y VISION...

PREGUNTAS Y RESPUESTAS SOBRE ALBINISMO Y LA VISION
Imagen: niñas con albinismo

1.¿Qué es el albinismo?

En pocas palabras, el albinismo es una disminución o ausencia de melanina, la proteína necesaria para la pigmentación. Normalmente, esto afecta a la piel, el cabello y los ojos.

2.¿Las personas con albinismo son ciegas?
No. Su visión puede variar de 20/40 a 20/400. Las personas con albinismo puede ser "legalmente ciegos", que se define como la visión de que no se puede corregir a más de 20/200. Sin embargo, esto es muy diferente a la ceguera total.

3.¿Qué pueden ver?
Es difícil de decir. Una gran descripción que encontramos fue "que no esté borroso como lo sería para las personas miopes, pero carente de claridad y detalle, como una fotografía con baja resolución." La mayoría de las personas con albinismo son capaces de distinguir los colores.

4.Su visión se empeora con el tiempo?
No. El albinismo es una condición degenerativa de la retina no, lo que significa que no empeorará con el tiempo (que no sea el "normal" los cambios que se producen con la edad y pueden corregirse con anteojos). De hecho, con algunas formas de albinismo, la visión puede mejorar ligeramente durante la infancia.

5.¿Qué causa los movimientos oculares irregulares?
Se trata de una condición llamada nistagmo. Los movimientos involuntarios de los ojos puede ser desde el ojo de lado a lado, arriba y abajo, o rotatorio. El nistagmo está presente en diversos grados en las personas con albinismo, y por lo general disminuye con la edad. Tiende a aumentar cuando la persona se siente mal, excitados o cansado.

6.¿El nistagmus afecta a la visión?
Aunque las personas con nistagmo no puede decirle que no son conscientes de que sus ojos se mueven, que hace que sea más difícil para que se enfoquen claramente en los detalles. De hecho, a menudo se encuentra un "punto cero", que es el punto de que su nistagmo es menos aparente.
7.¿Cuál es el "punto cero"?
Las personas con albinismo tienen un escaso desarrollo de la fóvea. En la visión de futuro la gente normal, la fóvea se encuentra en el centro de la mácula y una imagen de la tierra allí cuando la persona está mirando hacia el frente. Su fóvea es donde se concentran para su mejor visión de detalle - como ver una peca en la cara de una persona. Debido a que una persona con albinismo tiene una fóvea subdesarrollados, deben encontrar su mejor área de enfoque, que puede ser en cualquier parte de su retina. Por lo general, van a mover la cabeza a la posición necesaria para centrarse en este espacio, por lo tanto disminuyendo su nistagmo, y que permitan su mejor visión. Este es su punto nulo.

8.¿De qué manera la falta de pigmento afectar los ojos?
Esta es una pregunta compleja porque afecta a los ojos de varias maneras:
a.En una visión de futuro ojo normal, el nervio óptico (que conecta el ojo al cerebro) incluye algunas fibras que se quedan a un lado del cerebro y algunos que cruzar a la otra. La melanina proporciona la señal que indica que las fibras deben cruzar y cuáles no. En el albinismo, la falta de melanina en los resultados de una incorrecta cruce que conduce a la percepción de la profundidad pobres.
b.La retina (la parte posterior del globo ocular) está compuesta por varias capas de células. Uno de ellos, conocido como el epitelio pigmentario de la retina, convierte las imágenes de entrada en una señal que es enviada al cerebro. Las personas con albinismo están perdiendo la melanina que se encuentran en el epitelio pigmentario de la retina. Sin ella, esta señal no se procesa adecuadamente y la visión se deteriora.
c.Disminución de la pigmentación en el iris (la parte del ojo con color) y la retina conduce a una disminución de la capacidad para absorber la luz. Cuando la luz se refleja en los vasos sanguíneos normales en la parte posterior del ojo y el iris claro, el efecto es el color rojo a veces se observa en personas con albinismo. Insuficiente pigmentación del iris también hace que las personas con albinismo a ser más sensible a la luz y la experiencia de malestar a la luz brillante.

9.¿Todas las personas con albinismo tienen el pelo blanco?
N º OCA1a es el subtipo típicamente asociadas con el pelo blanco, como las personas con este tipo no tienen pigmento. Dependiendo del tipo de albinismo y la carrera, las personas con albinismo pueden tener el pelo blanco, rubio o moreno. Las personas con albinismo ocular (OA), un subtipo que afecta sólo a los ojos, puede tener el pelo negro.

10.¿Todas las personas con albinismo tienen ojos rosados?
No. La mayoría de las personas con albinismo tienen azul, verde, avellana o incluso los ojos marrones. La aparición de color rosa se debe al reflejo de la parte posterior del ojo a través de un iris claro, como se describe anteriormente.

11.¿Es algo de esto puede corregir?
No con la tecnología que está disponible actualmente. Un oftalmólogo puede ayudar a corregir los "ojos perezosos", que a veces están presentes en personas con albinismo. Sin embargo, los cambios en la retina y el nervio óptico no son reversibles en la actualidad. No es una cirugía, conocida como el procedimiento de tenotomía, que se cree para mejorar nistagmo. Para obtener más información, comuníquese con el Dr. Robert Burnstine en boomeriu@aol.com .

12.¿Cómo se contagian las personas con albinismo?
El albinismo es una condición genética. Es típicamente autosómico recesivo, lo que significa que cada padre contribuye con un gen defectuoso - así también heredado de ambos padres. albinismo ocular (OA) es un tipo X-ligado de albinismo, con la hembra es el portador de este cromosoma anormal. Contrariamente al mito popular, el albinismo no es contagiosa.

13.¿Hay diferentes tipos de albinismo?
Sí. Por favor, consulte "Tipos de albinismo" para más detalles http://www.visionfortomorrow.org/site/epage/62759_742.htm .
Hay varios tipos. albinismo ocular (OA) afecta sólo a los ojos y está presente principalmente en los niños. El albinismo oculocutáneo (OCA) afecta a los ojos, el cabello y la piel e incluye diferentes subtipos genéticos. Las formas menos comunes incluyen el síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), Síndrome de Chediak-Higashi y el síndrome de Griscelli.

14.¿Cómo pueden dos personas con pigmentación normal producen un niño con albinismo?
Eso se debe a que estos padres - como uno de cada 75 personas - son portadores de albinismo. Un portador es alguien que tiene un gen funcional y un gen anormal. (Todos tenemos dos copias de todos los genes, excepto los cromosomas sexuales X e Y). Debido a que el gen funcional reemplaza el gen anormal, estas personas no tienen albinismo sí mismos. Sin embargo, todavía son capaces de transmitir el gen anormal a sus hijos. Si el otro padre es también un vehículo para el mismo tipo de albinismo, la descendencia tiene una probabilidad del 25% de albinismo que tiene, un 50% de probabilidad de ser portador, y un 25% de probabilidades de tener dos "normales" de los genes.

15.Si dos personas con albinismo tienen un niño, ese niño tiene albinismo?
No necesariamente. Hay varios tipos de albinismo que afectan a varios genes diferentes. Si dos personas con el mismo tipo de albinismo reproducir, todos sus hijos tienen albinismo. Si dos personas con dos diferentes tipos de albinismo tienen hijos, ninguno de sus hijos tendrá albinismo. La genética son complicados, pero así es como funciona.

16.¿Estará mi hijo "normal"?
¡SÍ! Los niños con albinismo tienen baja visión y la sensibilidad al sol, pero de otra manera "normales".

17.¿Cómo se diagnostica el albinismo?
El albinismo generalmente se pueden diagnosticar con un simple examen ocular por un oftalmólogo con experiencia. Buscan disminución en la cantidad de pigmento en la retina, hipoplasia foveal y trans-iluminación defectos del iris . Si el diagnóstico es que se trate, un VEP se puede utilizar para descartar albinismo . Las pruebas genéticas también se puede realizar. Aunque todavía no es perfecto, a veces puede ayudar a identificar el tipo de albinismo y el presente cambios genéticos. Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, en contacto con un consejero genético calificado.

18.¿Qué es la hipoplasia foveal?
La fóvea es la parte de la retina, en el centro de la mácula , donde normalmente se centran en la más aguda visión más detallada. En las personas con albinismo, esta zona no está bien formado o, en algunos casos, no presente. Esto se conoce como hipoplasia foveal.

19.¿Qué es un defecto de trans-iluminación?
Básicamente, este es el pasaje anormal de la luz a través de un poco pigmentado del iris.

20.¿Qué es un VEP?
VEP significa Visual potenciales evocados. Pone a prueba la función de la vía visual desde la retina hasta la zona del cerebro responsable de interpretar la información visual. Se realiza mediante el parpadeo de las luces de los patrones de diferentes frente a los ojos de una persona y la medición de la respuesta en el cerebro. Usted puede aprender más acerca de VEP en www.emedicine.com/NEURO/topic69.htm .

21.¿Cómo es un VEP útil para diagnosticar el albinismo?
Todas las personas con albinismo, independientemente del tipo, tienen una característica en común. Todos ellos tienen anormales cruce de su nervio óptico en el quiasma óptico. Con las pruebas de su caso, la vía visual de una persona con albinismo se mostrará como un patrón distinto en un VEP. Si este patrón no se ve, una forma segura se puede descartar el albinismo como un diagnóstico.

22.Es albinismo es asociada con retraso mental?
No. El albinismo no causa retraso mental. De hecho, algunos expertos consideran que las personas con albinismo para tener un CI más alto que sus hermanos.

23.Albinismo es asociado con la sordera?
No. No hay relación conocida entre el albinismo y la pérdida de audición.

24.¿Las personas con albinismo tienen que ir a escuelas especiales?
No. La mayoría de los niños con albinismo funcionar bien en un aula ordinaria, con las comodidades adecuadas.

25.¿Hay servicios especiales para los niños con albinismo?
Sí y servicios que estos comienzan en el nacimiento. Póngase en contacto con su distrito escolar local para obtener información sobre los servicios disponibles en su área.

26.¿Pueden las personas con albinismo leer los libros?
¡Sí! Dependiendo del grado de discapacidad visual, algunas habitaciones pueden ser necesarios. Estos incluyen libros de letra grande, un circuito cerrado de televisión, lupas, libros de audio, materiales de alto contraste y muchas tecnologías y que viene. A pesar de Braille no es normalmente necesario para las personas con albinismo, algunos pueden aprender a utilizarlo con el fin de dar a sus ojos un descanso.

27.¿Las personas con albinismo pasan mucho tiempo en ir a los médicos?
Al principio, puede parecer abrumadora. Sin embargo, una vez que el niño cumpla tres años de edad, por lo general los nombramientos relacionados con el albinismo único médico-necesario (fuera de un físico anual) están con un oftalmólogo cada 6 meses a 1 año y un dermatólogo una vez al año.

28.¿Cómo el sol afectan la piel de las personas con albinismo?
Las personas con albinismo falta la suficiente cantidad de melanina, la proteína que proporciona protección contra los rayos nocivos del sol. Como resultado de ello, son propensos a las quemaduras de sol, así como los cánceres de piel que están relacionadas con la exposición crónica al sol, como el carcinoma de células basales y el carcinoma de células escamosas. Las personas con albinismo no están en un riesgo mayor de desarrollar melanoma que la población general.

29.¿Cómo el sol afectan a los ojos de las personas con albinismo?
Las personas con albinismo tienen una disminución en la cantidad de melanina en los ojos. En una "normal" del ojo, la melanina sirve para absorber la luz solar. Imagínese estar en la oscuridad, a continuación, que tiene una luz brillante se volvió de repente en tu cara. El malestar que se siente por esos pocos segundos antes de que tus ojos se han adaptado es lo que se siente cuando las personas con albinismo están en la luz brillante - excepto que sus ojos no se modifica. Además, la exposición crónica al sol incrementa el riesgo de cataratas en personas con albinismo.

30.¿Pueden las personas con albinismo salir a la calle?
Por supuesto. Con filtro solar adecuado y anteojos de sol, que puede ir a cualquier parte!

31.¿Hay otros problemas médicos asociados con el albinismo?
Por lo general, no. Además de la baja visión y sensibles ojos en el sol y la piel, las personas con albinismo tienen la vida se extiende normal, asumiendo que el uso de protección solar adecuado. En las zonas subdesarrolladas, donde protector solar no es fácilmente disponible, el cáncer de piel puede ser una enfermedad mortal. Hay, sin embargo, ciertos tipos raros de albinismo que involucran a otros problemas médicos. Por favor, consulte los siguientes enlaces para obtener más información: síndrome de Hermansky-Pudlak, Síndrome de Griscelli y el síndrome de Chediak-Higashi.

32.¿Pueden las personas con albinismo conducir un coche?
A veces. Los requisitos varían según el país y por estado. Los conductores pueden estar obligados a utilizar biópticos. Para obtener más información, consulte http://www.biopticdriving.org/  

33.¿Por qué hay tantas ideas equivocadas sobre el albinismo?
Por desgracia, el albinismo es una enfermedad poco entendida. La idea de "el albino malvado", mientras que ridículo, se ha perpetuado por los libros, las películas y los medios de comunicación en general. (Por favor vea www.lunaeterna.net / popcult  ejemplos.) La verdad es, por supuesto, que las personas con albinismo son gente normal que pasar a tener una disminución en la cantidad de pigmento en el pelo, la piel y los ojos.

34.¿Cómo puedo conocer a otros padres de niños con albinismo?
Usted puede enviar uno de nuestros directores, Susan Ballis, en susan@visionfortomorrow.org   como ella tiene un hijo con albinismo.
NOAH es una gran organización y otro buen lugar para comenzar. Puede enviar información de contacto en su sitio Web que le pondrá en contacto con otras familias. NOAH también lleva a cabo conferencias, a las que asisten cientos de familias e individuos afectados.

Fuente: http://www.visionfortomorrow.org/

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