Estudios Familiares de coloboma uveal
Resumen
Este estudio identificará los genes responsables de coloboma uveal, un desarrollo anormal del ojo causada por el cierre incompleto de un espacio normalmente ocurren en el ojo (la óptica fisura) después de la quinta semana de vida en un embrión humano. Se han realizado estudios de las familias en la que más de una persona se ha visto afectada por este trastorno. Coloboma ocurre en aproximadamente 1 de 10.000 nacidos vivos y pueden causar pérdida significativa de la visión. Los investigadores buscan un mejor comprensión de los genes responsables de este trastorno.
Adultos y niños que tienen más de un miembro de la familia con coloboma uveal puede ser elegibles para este estudio. Los pacientes se someterán a una historia clínica detallada y de los ojos examen adecuado para su edad. Las pupilas se dilatan, a través del uso de los ojos gotas. La dilatación se continúan durante 4 a 6 horas, y uso de gafas de sol puede reducir la deslumbramiento temporal que muchos pacientes pueden experimentar en las zonas muy iluminadas. Además, se tomarán imágenes de la parte delantera o posterior del ojo, un procedimiento que implica también dilatación de las pupilas. Los pacientes que han coloboma se someterá a un examen físico completo examen. Las muestras de sangre se recogerán, con un total de alrededor de 2 cucharadas de pacientes mayores de 10 años y cerca de 1 cucharadita por cada 5 libras de peso corporal para los más pequeños pacientes. Además, los pacientes con coloboma se le puede pedir a someterse a rayos X, ultrasonido, u otras pruebas que por indicación médica.
Para tener suficiente ADN para el estudio, los investigadores pueden crear una línea de células a crecer más ADN.
Las muestras de laboratorio se codificarán de forma que no hay información que identifique a los participantes en este estudio. No hay otra prueba o de investigación se llevará a cabo en muestras de sangre recogidos a menos que los pacientes dan permiso. Los investigadores no proporcionará información sobre la salud de los pacientes a otras personas sin su permiso expreso.
Descripción
Objetivo: Describir los fenotipos y encontrar los genes que causan un desarrollo y potencialmente condición del ojo ciego, coloboma uveal.
Población de estudio: Las familias en más de un miembro de la familia ha coloboma uveal. Ambos afectados e informativo genéticamente, los miembros no afectados de la familia será contratado.
Diseño: Estudio observacional.
Las medidas de resultado: El examen clínico, la cartografía genética y la identificación de la mutación.
Diseño del estudio
N / A
Condiciones
Coloboma
Condición Jurídica y Social
Reclutamiento
Fuente
Institutos Nacionales de Salud Centro Clínico (CC)
PARA MAS INFORMACION: http://clinicaltrials.gov/show/NCT00368004
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