ANIRIDIA :PREGUNTAS FRECUENTES...

PREGUNTAS Y RESPUESTAS QUE PUEDEN SER UTILES

1.¿Qué es la aniridia?

En pocas palabras, aniridia es una enfermedad genética donde hay poco o nada de iris.

2.¿Las personas con aniridia son ciegas?

No. Su visión puede variar de 20/40 a 20/400. Las personas con aniridia puede ser "legalmente ciegos", que se define como la visión de que no se puede corregir a más de 20/200. Sin embargo, esto es muy diferente a la ceguera total. Con una visión de 20/200, todavía se pueden ver los colores, las luces y el contorno de objetos de gran tamaño.
3.¿Qué puede ver con aniridia?
Es difícil de decir. Debido a que el rango de visión es diferente para cada aniridia, no es una buena descripción para explicar lo que todos aniridics puede ver. Todos los aniridics tendrá problemas con la visión de detalle, debido a la subdesarrollados retina (hipoplasia foveal). La mayoría de los oftalmólogos pediátricos a los padres de un niño aniridia "tendremos que esperar hasta que él / ella puede decirnos lo que él / ella puede ver." Esto puede ser muy aterrador y frustrante. aniridia es una vista del niño puede desarrollar y mejorar con el tiempo.
4.Su visión se empeora con el tiempo?
 Las partes no-degenerativas de esta afección son la falta de iris (nunca crecerá) y la hipoplasia foveal (la retina subdesarrollados). Estas condiciones no empeorará con el tiempo (que no sea el "normal" los cambios que se producen con la edad y pueden corregirse con anteojos). Sin embargo, el impacto de las condiciones secundarias como glaucoma, cataratas pannus corneal y puede empeorar la propia vista.
5.¿Qué causa los movimientos oculares irregulares?
Se trata de una condición llamada nistagmo. Los movimientos involuntarios de los ojos puede ser de lado a lado, arriba y abajo o rotatorio. El nistagmo está presente en diversos grados en las personas con aniridia y por lo general disminuye con la edad. Tiende a aumentar cuando la persona se siente mal, excitados o cansado.
6.¿El nistagmus afecta a la visión?
Aunque las personas con nistagmo no son conscientes de que sus ojos se mueven, que hace que sea más difícil para que se enfoquen claramente en los detalles. De hecho, a menudo se encuentra un "punto cero", que es el punto de que su nistagmo es la menos evidente.
7.¿Cuál es el "punto cero"?
Las personas con aniridia tienen un escaso desarrollo de la fóvea. En la visión de futuro la gente normal, la fóvea se encuentra en el centro de la mácula y una imagen de la tierra allí cuando la persona está mirando hacia el frente. Su fóvea es donde se concentran para su mejor visión de detalle - como ver una peca en la cara de una persona. Debido a que una persona con aniridia tiene una fóvea subdesarrollados, deben encontrar su mejor zona de enfoque que puede ser en cualquier parte de su retina. Por lo general, van a mover la cabeza a la posición necesaria para centrarse en este espacio, por lo tanto disminuyendo su nistagmo y que permitan su mejor visión. Este es su punto nulo.
8.¿Es algo de esto puede corregir?
Con la tecnología que está disponible actualmente, hay muchas opciones para el tratamiento de las complicaciones oculares secundarias. En primer lugar, hay instrumentos para medir la presión ocular para mantener el glaucoma bajo control. Si el glaucoma se diagnostica, hay gotas para los ojos y / o cirugía para corregirlo. Además, hay remedios quirúrgicos para el pannus corneal , como trasplantes de células madre. Además, hay disponibles los implantes de iris (en todos los colores) para ayudar a disminuir la cantidad de luz que fluye en el ojo. Sin embargo, esto todavía no es aprobado por la FDA.
9.¿Cómo se contrae la aniridia?
La aniridia es una enfermedad genética causada por una anomalía en la sección de 11p13 del gen PAX6. El problema genético puede ser esporádico (ocurre por primera vez en el óvulo o espermatozoide) o familiar (pasa de uno de los padres). A diferencia de la mayoría de las condiciones genéticas, esto es autosómica dominante, lo que significa que tiene sólo un gen mutado que causa esta condición. Aniridia no es contagiosa. Existe la posibilidad de un cincuenta por ciento de aniridia transmitirla a la descendencia.
10.¿Cómo pueden dos personas sin aniridia producir un niño con aniridia?
Ambos padres de un aniridia puede ser "normal", que no tienen la mutación genética o la supresión de la PAX 6 del gen. Si estas dos personas tienen un hijo aniridia, la aniridia se denomina "esporádicos", obtuvo el niño esta mutación genética o la supresión de un cambio espontáneo en el óvulo o el espermatozoide. La condición existía antes de la concepción. Por lo tanto, no se hizo nada durante el embarazo que causa este problema. Si estos dos padres deben tener otro hijo, la posibilidad de aniridia ocurre en el siguiente embarazo es la misma probabilidad que cualquier otra persona en la población general - muy delgada.
11.En caso de aniridia tiene un hijo, ¿qué posibilidades hay de ese niño recién nacido tiene aniridia?
A diferencia de la mayoría de las condiciones genéticas, aniridia es dominante. Sólo se necesita uno de los padres tienen la mutación o deleción de transmitir esta enfermedad. Por lo tanto, la probabilidad de una mujer aniridia hombre o aniridia tener un hijo aniridia es de cincuenta (50) por ciento. En caso de aniridia debe tener un niño con aniridia, la afección se denomina "familiar" aniridia, ya que fue aprobada por un padre aniridia. En la actualidad, existe la posibilidad de identificar la mutación o deleción en el gen PAX 6 y el uso de clasificación de huevos o esperma para tratar de detener la aniridia se transmita. Esta tecnología es muy nueva y no se sabe mucho acerca de su tasa de éxito.
12.¿Cómo se diagnostica aniridia?
Aniridia puede ser diagnosticada por un experimentado oftalmólogo con un simple examen ocular. Existen pruebas genéticas disponibles también, pero no se perfeccionan todavía. Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, en contacto con un consejero genético calificado. Los consejeros genéticos son generalmente asociadas con universidades y / o de los hospitales de niños. Puesto que la aniridia se asocia también con el glaucoma, es importante que el oftalmólogo compruebe la presión del ojo del bebé una.
13.¿Qué es la hipoplasia foveal?
La fóvea es la parte de la retina, en el centro de la mácula , donde normalmente se centran en la más aguda visión más detallada. En las personas con aniridia, esta zona no está bien formado o, en algunos casos, no presente. Esto se conoce como hipoplasia foveal.
14.Aniridia es asociada con retraso mental?
En la mayoría de los casos, aniridia está causada por una mutación en el gen PAX6, y no está asociada con retardo mental. Sin embargo, en cerca de 30% de los casos, (no heredada) aniridia esporádica es causada por una falta o eliminado PAX6 gen, de una mutación. más bien en estos casos, la supresión de otros genes de los resultados de la misma área en el síndrome de WAGR (WAGR es un acrónimo de: tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) de WAGR. retraso mental Aunque es común en personas con síndrome, ni retraso mental ni ninguna de las otras condiciones siempre está presente aniridia. Por esta razón genética, la prueba es recomendada para todos los niños nacidos con esporádicos. Para obtener más información sobre el síndrome de WAGR: http://www.wagr.org/
15.En caso de aniridics han ultrasonidos para detectar tumores de Wilms?
La mayoría de los pediatras recomiendan que los niños con aniridia eliminado PAX 6 hacerse la prueba de los tumores de Wilms cada 3 meses, ya que la posibilidad es alta si hay una eliminación. Existe un debate acerca de si los niños con sólo una mutación del gen PAX 6 someterse a la ecografía. Muchos pediatras creen que este ultrasonido no invasivo es una salvaguardia para la captura de tumores tempranos. La detección temprana es clave en la lucha contra estos tumores cancerosos. Por lo tanto, el consenso es que "no puede hacer daño" para obtener los ultrasonidos. En cuanto a la frecuencia, el procedimiento más seguro es que el ultrasonido cada 3 meses hasta que el niño de ocho años de edad, cuando la probabilidad de tumores de Wilms la disminuye de manera significativa. En ese momento, la vigilancia se reduce a cada 6 meses o cada año par. Ha habido un caso de tumores de Wilms se detecta en un paciente de 24 años de edad, aniridia, por lo que el seguimiento anual es una buena idea.
16.¿Las personas con aniridia que ir a escuelas especiales?
No. La mayoría de los niños con aniridia funcionar bien en un aula ordinaria, con las comodidades adecuadas. Por favor, consulte la Caja de Herramientas de Educación.
17.¿Hay servicios especiales para niños con aniridia?
Sí. Por favor, consulte la Educación Caja de Herramientas para una explicación más completa de servicios, incluyendo ofertas de intervención temprana desde el nacimiento.
18.¿Pueden las personas con aniridia leer los libros?
¡Sí! A pesar de Braille no es normalmente necesario para las personas con aniridia, algunos pueden aprender a utilizarlo con el fin de dar a sus ojos un descanso. Dependiendo del grado de discapacidad visual, otras adaptaciones que sean necesarias. Estos incluyen la impresión de libros grandes, un circuito cerrado de televisión, lentes de aumento, y el contraste de materiales de alta. Por favor, consulte la Educación de la caja de herramientas para obtener más información.
19.¿Las personas con aniridia pasan mucho tiempo en ir a los médicos?
¡Sí! Es muy importante que los pacientes con aniridia para controlar de cerca cada ojo y para ver al especialista adecuado para cada problema (oftalmólogos glaucoma, córnea oftalmólogos, oftalmólogos pediátricos, etc.) Para obtener más información, consulte la Caja de Herramientas Médicas.
20.¿Cómo el sol afectan a los ojos de las personas con aniridia?
La mayoría de las personas con aniridia son sensibles a la luz. Imagine una persona "normal" con los ojos dilatados en una cita con el médico del ojo. Así es como el ojo de un aniridia es en todo momento. Por lo tanto, es muy importante que llevar gafas de sol: a) para la comodidad y b) para proteger la retina. Uno de los propósitos del iris es proteger la retina de mucho sol demasiado. La retina puede dañarse por la exposición al sol demasiado si la aniridia no lleva gafas de sol.
21.¿Pueden las personas con aniridia salir a la calle?
Por supuesto. Con gafas de sol adecuadas, pueden ir a cualquier parte, incluyendo la playa!
22.¿Hay otros problemas médicos asociados con aniridia?
 Sí. La investigación reciente indica que otros problemas médicos pueden estar asociados con aniridia (todos los tipos):. Estos incluyen intolerancia a la glucosa, (piensa que es un precursor de la diabetes en algunas personas) Trastorno de Procesamiento Auditivo Central (dificultad para discriminar e interpretar los sonidos) se redujo o ausencia de sentido del olfato, y anormalidades sutiles en la estructura del cerebro, tales como disminución del tamaño o la ausencia de la comisura anterior y / o la glándula pineal. aniridia Cuando se produce como parte del síndrome de WAGR, puede haber problemas de salud, además de los mencionados anteriormente: Más información. información sobre estos se puede encontrar aquí http://www.wagr.org/
23.¿Pueden las personas con aniridia conducir un coche?
A veces. Los requisitos varían según el país y por estado. Se les puede pedir que use una biópticos dispositivo para conducir. Para obtener más información, consulte http://www.biopticdriving.org/
24.¿Cómo puedo conocer a otras personas con aniridia?
Puede empezar por ponerse en contacto con wendy@visionfortomorrow.org . Wendy es un miembro de la Junta de la Visión para el futuro de la Fundación. Su hijo tiene  aniridia.

Fuente: http://www.visionfortomorrow.org/