El profesor José -Alain Sahel - Director de la visión del Instituto ( Inserm UPMC, CNRS) explica la labor de la terapia génica que ayudó a restaurar la visión a ratones ciegos infectados con esta enfermedad.
Imagen: Dr. José Alain Sahel
Este es un grave trastorno genético de transmisión hereditaria, lo cual resulta en pérdida de la función de las células receptoras foto -( las barras , que permiten la visión nocturna, y los conos para ver la luz ) . Esta retinitis (30 000-40 000 personas afectadas en Francia) puede aparecer en el nacimiento, durante la adolescencia o edad adulta. En la mayoría de los casos, por desgracia, puede conducir a la deficiencia visual profunda.
¿Qué síntomas deben conducir a ver?
El paciente comienza a tener dificultad para ver de noche y luego la sensación de un estrechamiento del campo visual ( "visión de túnel "). Diagnóstico - que requieren una gran experiencia - se determina durante un examen del fondo de ojo con un oftalmoscopio , que permite ver con mucha atención el pigmento y la atrofia del tejido de la retina. El primer diagnóstico fue confirmado posteriormente por otras dos pruebas . En los últimos años , tiene un gran avance la investigación en la sangre por unas pruebas genéticas de los genes que pueden causar la enfermedad.
¿Cuáles son las ventajas del diagnóstico precoz ?
1.Adoptar un estilo de vida coherente con problemas de visión ( no conducir de noche , la protección del sol con gafas especiales ... )
2.Tome vitamina A y Omega 3 para retardar la progresión de la enfermedad.3.Tratar a principios de edema de la retina , muy común en esta enfermedad.4.En estos pacientes a menudo sufren de cataratas , seremos capaces de hacer antes de tiempo.
Hasta ahora , ¿cómo se atiende a estos pacientes?
El único avance real en el tratamiento sólo se refiere a una forma rara de la retinosis pigmentaria en los niños (1% de los pacientes) . Se trata de una terapia génica es volver a introducir un gen normal (sintetizado en el laboratorio) en las células de la retina. Después de dos años de disminución , los resultados son satisfactorios .
¿Cuál es la acción del tratamiento de terapia genética de nuevo?
Este éxito es el resultado de la colaboración de nuestros equipos en el hospital de la Quinze - Vingt , la Fundación Rothschild , el Instituto de la Visión (Dr. Serge Picaud ), Prof. Roska del Instituto del FMI en Basilea. En cierta etapa de la enfermedad, si las varillas están muertos , son conos inactivos : es decir , vivo, pero no funcionan correctamente. De ahí la idea de reintroducir los conos (utilizando un vector, un virus inactivado ) una proteína sensible a la luz , que existe en algunas bacterias marinas . En respuesta a la luz , estas proteínas desencadenar una señal eléctrica a cerca de la respuesta normal de los conos de un ojo sano . Han conservado sus conexiones dentro de la retina , restaura la cascada normal de las respuestas visuales .
¿Qué resultados han demostrado estos estudios ?
Con esta técnica de terapia génica, que tratado a cientos de ratones ciegos y retinas humanos de donantes fallecidos, mantienen en cultivo . Resultados: Los ratones han tenido su visión recuperada y retinas humanos han tratado a registrar corrientes eléctricas en respuesta a la luz . Podemos activar estas células fotorreceptoras en los seres humanos , si persiste conos inactivos .
¿Cuándo son las pruebas en humanos por primera vez?
En primer lugar, pondrá a prueba este nuevo enfoque en la retina de los primates. Este estudio tendrá una duración de un año . Si los resultados confirman los de nuestros ensayos anteriores, nos dirigiremos al hombre en dos o tres años.
Fuente: http://www.retina.fr/
Gracias Magda por la información que me brindaste!!!!
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