Se encuentran genéticos implicados en la Distrofia corneal de Fuchs
Que es?
Es una enfermedad de los ojos en la cual células que recubren la superficie interna de la córnea lentamente empiezan a morir. La enfermedad normalmente afecta ambos ojos.
La distrofia de Fuchs afecta la capa delgada de células que recubre la parte posterior de la córnea, una capa denominada endotelio. La enfermedad ocurre cuando estas células empiezan a morir lentamente . Las células ayudan a bombear el exceso de líquido de la córnea, pero debido a que cada vez se pierden más y más células, el líquido empieza a acumularse allí, causando hinchazón y opacidad de la córneaopacidad de la córnea.
Al principio, el líquido puede acumularse sólo durante el sueño, cuando el ojo está cerrado. A medida que la enfermedad empeora, se pueden formar pequeñas ampollas en el endotelio. Las ampollas se vuelven más grandes y puede romperse finalmente, causando dolor en el ojodolor en el ojo. La distrofia de Fuchs también puede hacer cambiar la forma de la córnea, ocasionando problemas de visión adicionales.
Sintomas:
•Dolor en el ojo
•Ojos sensibles a la luz, sobre todo a la luz intensa
•Visión borrosa o nublada, al principio sólo por las mañanas
•Ver halos coloreados alrededor de las luces
•Visión que empeora a lo largo del día
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007295.htm
UNA NOTICIA
Un equipo de investigación de 13 miembros encabezada por la Universidad de Oregon científico Dr. Albert O. Edwards ha encontrado un gen probablemente responsable de la distrofia corneal Fuchs , un trastorno hereditario y genético de las principales causas de las operaciones de transplante de córnea. Edwards realizó un análisis de todo el genoma comparando a los pacientes con y sin Fuchs típicos relacionados con la edad , la búsqueda de una alteración en la transcripción del factor -4 genes ( TCF4 ) . Fuchs - FEWKS pronunciados o FOOKS - emerge generalmente en personas de mediana edad, las personas alrededor de los 40 años y mayores .
El descubrimiento aparece en línea Miércoles, 25 de agosto , antes de la publicación regular en el 9 de septiembre cuestión de la Diario de Nueva Inglaterra de la medicina.
Fuchs emerge lentamente con visión borrosa o nublada, pequeñas protuberancias conocidas como gotas ( GOO -tay ) en la superficie de la córnea y, en etapas severas , ampollas dolorosas en la superficie corneal. La enfermedad afecta el endotelio , una capa delgada de células que recubre la parte posterior de la córnea , donde los cambios resultado de la hinchazón de la córnea y engrosamiento y opacificación de la córnea. Gotas se encuentran en las córneas de aproximadamente el 5 por ciento de las personas en los Estados Unidos.
De los diagnosticados con Fuchs , sólo un pequeño porcentaje va a requerir trasplante de córnea , dijo el autor principal Dr. Keith H. Baratz del departamento de oftalmología de la Clínica Mayo en Rochester , Minnesota Hay alrededor de 40.000 trasplantes de córnea - cerca de 10.000 vinculados a Fuchs - realizadas anualmente en los Estados Unidos, según la Asociación de Banco de Ojos de América. Es más común en mujeres que en hombres, según la Asociación de la Distrofia corneal Fuchs .
El descubrimiento no se traduce inmediatamente en beneficios clínicos , pero "este es el primer paso en la identificación de la fisiopatología de la enfermedad ", dijo Baratz . "En este momento , no tenemos un tratamiento para la distrofia de Fuchs que no sea la cirugía de trasplante cuando el paciente se encuentra en las etapas finales de la enfermedad. El objetivo final es descubrir cómo la enfermedad se produce y encontrar un tratamiento para prevenir o retardar su progresión. "
Tener la variación genética TCF4 tiene un enorme impacto sobre el riesgo de la enfermedad de Fuchs, dijo Edwards, un investigador asociado en la Universidad de Oregon Instituto de Biología Molecular . " Se supera con mucho el riesgo encontrado previamente para el complemento del factor H en el gen la degeneración macular, " dijo. " Si una persona tiene variantes de riesgo: TCF4 , ese individuo está en cualquier lugar de varios a un par de cientos de veces más propensas a tener enfermedades Fuchs. "
Edwards, en 2005, cuando en la Universidad de Texas Southwestern Medical Center, fue el autor principal de un estudio publicado en la revista Science que identificó factor H del complemento en la degeneración macular. Ese descubrimiento del gen factor H del complemento ligado a un incremento de cinco veces del riesgo de desarrollar degeneración macular , lo que representa , posiblemente, al menos el 50 por ciento del riesgo de ser afectados. El impacto sobre el riesgo de TCF4 Fuchs es mucho más fuerte , dijo Edwards.
Mientras que el gen TCF4 ha sido identificado, exactamente lo que ocurre a causa de un defecto que no se entiende . Los investigadores encontraron pruebas de que , al menos una proteína de transcripción E2 -2, necesita más control. "E2 -2 es un factor de transcripción. Se controla la expresión de genes ", dijo Edwards. " La vía probablemente contiene E2 -2 y la proteína ZEB1 , pero realmente no sabemos todavía . Encontramos variaciones de expresión a través de esta región, por lo que tiene algo que ver con la expresión del gen. "
E2 -2, importante en el crecimiento y diferenciación celular, ha sido implicado en otras enfermedades , incluidas las actividades que promueve o suprime cáncer. Se expresa en el endotelio corneal. ZEB1 , que pueden ser regulados por E2 -2 , que ya se cree que contribuyen a Fuchs.
El estudio incluyó la determinación del genotipo de 280 pacientes reclutados Fuchs en entornos clínicos en Minnesota y Michigan. Estos pacientes tenían por lo menos en la fase 1 signos de Fuchs o si habían recibido reemplazos corneal como consecuencia de la enfermedad. Sus genomas se compararon con 410 pacientes de control.
"El impacto real de lo que hemos hecho es determinar las bases biológicas de la enfermedad ", dijo Edwards. "Hemos identificado una proteína que es probablemente responsable , y que nos permitirá , ojalá, identificar un método para evitar que la gente pierda su visión. "
Tres otros genes previamente se había vinculado a los subtipos muy rara de Fuchs. Además , Fuchs de aparición temprana se ha relacionado con mutaciones en otro gen , COL8A2 , pero los colegas Edwards y sugerir en su artículo que esto puede ser una enfermedad diferente, con una causa diferente.
"Este descubrimiento demuestra el valor de fenotipificación excelente resultado clínico y una base de datos genéticos a gran escala de estudios de asociación del genoma completo ( GWAS ) para descubrir los factores genéticos de riesgo para muchas enfermedades relacionadas con la visión ", dijo el coautor Anand Swaroop , jefe de la Nacional Eye Institute (NEI ) Neurobiología - neurodegeneración y reparación de laboratorio . "Los datos genéticos utilizados en este estudio se obtuvo para GWAS de la degeneración macular relacionada con la edad a través de una colaboración científica con el apoyo de los NEI . "
Los co-autores con Edwards , Baratz y Swaroop fueron: William L. Brown, Katharina E. Schmid Kubista , Tosakulwong Nirubol , Ryu Euijung y Kent R. Bailey , todos de Mayo Clinic ; Branham Kari, John R. Heckenlively , Wei Chen y Gonçalo Abecasis , todos de la Universidad de Michigan, y Khoa Tran D. del Instituto de Biología Molecular UO y la retina de Eugene Oregon . Los Institutos Nacionales de Salud principalmente financió la investigación. La Fundación Fighting Blindness y la Fundación de Asistencia Panamericana de la Salud , ambas con sede en Maryland, y la investigación para prevenir la ceguera y la Fundación Max Kade , tanto en Nueva York, también brindó apoyo .
Fuente: Universidad de Oregon
http://www.medicalnewstoday.com/
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