Carolina tiene 4 años y una rara enfermedad que comparte “sólo” con otros 15 españoles
Desde que en 1977 se identificaran las primeras enfermedades denominadas raras en EEUU, se han reconocido más de 7.000 en nuestro país y los últimos datos reflejan que no dejan de aumentar. De manera continua se identifican nuevos genes implicados en su desarrollo, tanto es así que El Dato es claro: entre el 75% y el 80% de estas dolencias poco frecuentes se deben a una alteración en los genes, mientras que el 20% ó 25% restante son enfermedades del sistema autoinmune. Además de los afectados, el 3% del ADN de todos los individuos está mutado y todas las personas tienen entre 8 y 10 genes alterados que podrían causar el desarrollo de una enfermedad rara, por lo que se hace mucho más necesario el estudio y la investigación en torno a las enfermedades raras.
Se trata por lo general de enfermedades de herencia materna o paterna, pero nunca por parte de los dos; es decir, o el padre o la madre transmiten el gen causante. Hay pocas enfermedades de herencia dominante, en las que ambos progenitores transmiten los genes mutados, por lo que se explica que sean patologías de incidencia o presencia considerada ‘baja’, por lo que se le concede el apelativo de ‘raras’. En España, en 1998, nace la federación FEDER, que aglutina en su ser más de 200 asociaciones representativas de las distintas y diversas enfermedades y patologías de este tipo, pero desde la asociación se remarca que “aunque los síntomas son distintos, la verdad es que las necesidades de todos ellos son muy similares”. Una de esas necesidades que todos ellos comparten es la importancia de la investigación acerca de cada una de las enfermedades, los avances, la cura o mejora de los síntomas. Desde FEDER se hace hincapié en lo básico que es el aumentar la cobertura sanitaria y defienden la creación de un fondo de cobertura nacional para financiar el pago de estos productos ya que “algunos enfermos no sólo necesitan tratamientos farmacológicos, todavía sin diseñar, sino también otro tipo de cuidados”.
Más investigación, pero aplicada; es una de las reclamaciones más urgentes de los afectados, ya que hasta el momento los estudios que se están realizando son demasiado básicos y lo que los pacientes necesitan es algo más, mucho más, que se dirijan a encontrar una cura o a mejorar su calidad de vida. Y es que es fundamental que se investigue con el objetivo de curar, no sólo de hacer más llevaderos los síntomas. Pero para ello hace falta una serie de cambios en la mentalidad de todos, sobre todo de los investigadores que deben empezar a desarrollar fármacos contra estas dianas terapéuticas. Es cierto que hay enfermedades no curativas en las que hay que buscar soluciones terapéuticas, como es el caso de las enfermedades poligénicas o multifactoriales. Sin embargo, en otras, como la ataxia de Friedreich, la solución curativa podría provenir de la sustitución del gen defectuoso (terapia génica), que se introduciría en el organismo a través de un agente vector. Finalmente, otra medida importante para favorecer la investigación aplicada, a juicio de FEDER, es proporcionar ventajas fiscales a las empresas biotecnológicas y compañías farmacéuticas con capacidad para desarrollar terapias innovadoras. Según la Federación, en España el 20% de las personas con enfermedades raras tardan hasta 10 años en tener un diagnóstico, pero por fortuna los avances científicos no cesan y eso permite diagnosticar nuevas patologías.
La lucha por la esperanza
Carolina Carrera Heredia tiene cuatro años y vive en Granada. Es una niña feliz, juguetona y muy inteligente, una niña normal de no ser porque padece una enfermedad rara denominada : Amaurosis Congénita de Leber. Su madre, Carolina, lleva años luchando porque se sepa más acerca de la enfermedad de su pequeña. Desde los primeros meses de vida la niña, sus padres notaron que no fijaba la vista, “cuando estaba en la cuna y yo entraba en su habitación se daba cuenta de que había alguien sólo si me acercaba, le hablaba o la tocaba. Fue entonces cuando nos alarmamos”, cuenta Carolina.
Desde ese momento, tanto su madre como su padre y familiares se pusieron manos a la obra a investigar y estudiar qué le ocurría a Carolina. Lo primero que hacen entonces es llevarla al oftalmólogo, aunque los primeros diagnósticos indicaba que todo estaba normal, “pero yo seguía viendo que a mi hija le pasaba algo”, cuenta la madre. Después de muchas vueltas por distintas clínicas de varias provincias, tras realizarle pruebas y pruebas a una niña muy pequeña, les dicen a sus padres que posiblemente Carolina podría tener Amaurosis Congénita de Leber, una enfermedad rara degenerativa de la que al parecer hay tan solo 16 casos en España. Para confirmarlo hay que realizar una prueba llamada electro-retinograma, pero para que sea totalmente fiable se tiene que hacer a partir de los 2 años. Llegado el momento, se le practica la prueba y se confirma finalmente el diagnostico. “Cuando me dicen el nombre de la enfermedad de mi hija, la verdad es que me suena a chino, pero entonces empiezo a informarme y es entonces cuando me quiero morir.
Mi hija tiene un resto mínimo de visión. Carolina ve por la periferia, pero lo más triste y doloroso es que esta enfermedad es degenerativa y que ningún oftalmólogo me puede asegurar si mi hija conservara esta poca visión que tiene,porque esta enfermedad va a mas hasta la ceguera,ese es el miedo mio como madre”, nos dice esta madre angustiada.
En España los especialistas le dicen que tal vez dentro de 10 ó 15 años se sepa algo más acerca de la Amaurosis Congénita de Leber, sin embargo Carolina no puede esperar tanto. Entre tanto, la familia ha estado investigando y “hace unos meses he sabido que existe un grupo de investigadores en EEUU que están estudiando esta enfermedad y realizando ya un tratamiento experimental en pacientes. Al parecer, está dando muy buenos resultados y algunos pacientes que no veían colores han logrado verlos”. Esto les ha devuelto la esperanza, y con la ayuda de familiares, vecinos y de toda la comunidad escolar del colegio Padre Manjón, así como de muchas personas anónimas, están tratando de reunir el dinero necesario para poder trasladar a Carolina hasta EEUU y poder practicarle allí el tratamiento. Pero para eso necesitan ayuda, “es muy costoso. Sale por unos 60 mil euros, y a eso hay que sumarle el traslado. Nosotros no nos rendimos, todo es poco para ayudar a mi hija. Carolina es una niña muy feliz, pero ella quiere ver”.
Como afectados por esta enfermedad, Carolina madre pide más inversión en la investigación de este tipo de enfermedades consideradas raras porque “no la padece mucha gente, por fortuna. Es indignante que se derroche tanto dinero en otras cosas menos importantes y no se destinen fondos para el estudio de todas las enfermedades que existen y que como son raras pues se dejan de lado. Es una vergüenza”. Para ayudar a la pequeña, su familia ha puesto en marcha una página web en la que se explica en qué consiste esta enfermedad y cómo colaborar con la causa: http://www.ayudemosacarolina.es/
Fuente: http://granadadigital.com/carolina-tiene-4-anos-y-una-rara-enfermedad-que-comparte-solo-con-otros-15-espanoles-12875/
