UN PREMIO A LOS INVESTIGADORES ARGENTINOS...

Un equipo de investigadores y médicos del Hospital de Pediatría Juan Garrahan obtuvieron el premio Bernardo Houssay en farmacología del Centro de Estudios para el Desarrollo de la industria Químico-farmacéutica Argentina (Cediquifa). Fue por su exitoso desarrollo de una estrategia para tratar el retinoblastoma, un raro tipo de cáncer que afecta a los ojos de niños menores de tres años.

El hallazgo del biomarcador CRX "posibilita atacar con mayor precisión los casos de metástasis del tumor" y "cambiar la forma de tratar el retinoblastoma cuando este tipo de cáncer avanzó a otras partes del organismo", contó a Infobae el médico especialista en oncología pediátrica Guillermo Chantada, quien coordina el Instituto de Investigación del Hospital Garrahan.

Chantada precisó que pese a que este tipo de cáncer tiene muy buen pronóstico y un 98% de sobrevida si se detecta de manera temprana, "mueren tres mil niños por año en todo mundo". De ahí que su reflexión luego de ser premiado sea la de seguir trabajando para lograr la detección precoz y el tratamiento exitoso en los países menos desarrollados.

"Este es un premio a una serie de investigaciones; es la síntesis de todo el esfuerzo que venimos realizando hace años y que ya representó varios aportes al tratamiento", destacó Chantada.

Y sintetizó: "En primera instancia, en 2006 contribuimos con otros grupos médicos a poder discriminar mejor a los nenes que tenían más riesgo de metástasis y ya desde 2008 se usa en toda Latinoamérica nuestro protocolo de tratamiento que apunta a salvar la vista además de la vida del niño. Luego, trabajamos junto con investigadores del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, y fuimos pioneros en la región en aplicar la quimioterapia en la arteria que irriga al ojo, en lugar de a todo el organismo. Y finalmente, el tercer paso fue recientemente el hallazgo del biomarcador molecular para determinar qué paciente tiene la enfermedad fuera del ojo y necesita un tipo de tratamiento más intenso".

Para identificar este nuevo biomarcador el equipo trabajó con técnicas de biología molecular, específicamente con una herramienta denominada PCR que permite la amplificación de marcas moleculares como el ADN o RNA para detectar con alta precisión pequeñas cantidades de células.

Hasta ahora la expansión y metástasis del retinoblastoma en el resto del cuerpo sólo podía detectarse cuando el tumor ya estaba muy avanzado. Y su tratamiento era tan agresivo que requería, finalmente, alternativas intensas como un trasplante autólogo de médula ósea.

El equipo liderado por el director del Instituto de Investigación del Garrahan y especialista en retinoblastoma, Guillermo Chantada, lo integraron Ana Torbidoni, Viviana Laurent, Daniela Ottaviani, Cristina Alonso, Jorge Rossi, Claudia Sampor, Valeria Vázquez, María TG de Dávila, Mariano Gabri, Adriana Fandiño y Daniel Alonso y contó con apoyo del Ministerio de Ciencia, el Instituto del Cáncer y la Fundación Natalí Dafne Flexer.

Tras destacar que "detectado a tiempo, el retinoblasto tiene una sobrevida del 98%", Chantada aclaró que "si se detecta tarde el tumor se disemina al cerebro o a los huesos y ahí el panorama es totalmente distinto". "Con el Instituto Leloir estamos trabajando en secuenciar todo el genoma de los pacientes que tienen la enfermedad diseminada", adelantó Chantada, quien no se conforma con las cifras alentadoras sobre la enfermedad en el país y busca trasladarlas a todo el mundo.

El retinoblastoma afecta a niños pequeños, menores de tres años y su característica principal es que, en apariencia, son niños que "gozan de buena salud". "En general, se trata de niños que nadie sospecharía que pueda tener cáncer, crecen de acuerdo a los parámetros esperables y llevan una vida normal", destacó Chantada.

Entonces, ¿cómo detectar de manera precoz la enfermedad? La respuesta del médico fue asombrosa: "A través de una foto digital con flash es la manera más común con que los padres advierten que algo no anda bien".

"Dado que el tumor tiene calcio y se deja ver por la pupila, en las fotografías suele aparecer una manchita blanca denominada leucocoria, que comúnmente se llama 'ojo de gato'", describió Chantada, quien anticipó que "se está trabajando a nivel mundial en desarrollar una app para detectarlo".

En los países menos desarrollados el índice de sobrevida baja al 30% porque la enfermedad se detecta cuando ya no tiene cura. "Por eso estamos tratando de brindar una esperanza a estos niños", insistió el profesional del Garrahan, donde atienden la mayoría de los casos de la Argentina y de países limítrofes.

FUENTE: http://www.infobae.com/2015/11/11/1768894-premiaron-al-medico-argentino-que-ninos-un-extrano-cancer-ocular

RETINOBLASTOMA Y LA DETECCION PRECOZ

El pequeño Noah, de 4 meses de edad fue diagnosticado de 'retinoblastoma', un tumor canceroso que se desarrolla en la retina que provocó que perdiese su ojo derecho. Aunque pudo haber sido peor, en estos casos la detección rápida de la enfermedad es vital, y su padre, sintiéndose culpable por no haberse percatado antes el problema, ha decidido lanzar una aplicación que permite prevenir y advertir de casos similares a través de la comparación de imágenes con una base de datos.

Cuando la mujer de Bryan Shaw detectó por primera vez una mancha blanca en la pupila de su hijo pequeño, al instante empezó a preocuparse por si pudiese ser algo grave. Su marido, restándole importancia, argumentó que no debía preocuparse excesivamente. Sin embargo, poco más tarde, tras dirigirse a una r evisión rutinaria del doctor se dio cuenta de que verdaderamente su mujer tenía razones para estar asustada. Con solo cuatro meses, el pequeño Noah presentaba un extraño tipo de cáncer conocido como 'retinoblastoma', un tumor canceroso que se desarrolla en la retina por una mutación en la proteína RB. La afección se presenta en mayor parte en niños pequeños, representando el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años.

Aunque para poder extirpar el tumor sus padres se vieron obligados a ver como los médicos tenían queprivarle de su ojo derecho, dentro de las circunstancias, Noah tuvo suerte en cierto modo. Muchos otros pequeños mueren como consecuencia de esta enfermedad si el diagnóstico no es llevado a cabo a tiempo. En este contexto, el cáncer se extiende directamente a través del sistema nervioso al cerebro imposibilitando cualquier acción para poder salvar la vida del paciente. De los 8.000 casos de este tipo que se dan cada año en el mundo, alrededor de la mitad no consiguen superar su decimoquinto cumpleaños.

Como consecuencia de todos los acontecimientos, el padre, Shaw, se sintió culpable por haber intentado desdramatizar una situación que verdaderamente podría haberse convertido en dramática, y como profesor de química, decidió cuestionarse qué es aquello que podría haber hecho de una forma diferente para haberse percatado de la situación de su hijo y de su enfermedad con anterioridad. Consultando las fotos de su pequeño, llegó a la conclusión de que en ellas, incluso en las que se realizaron tan solo 12 días después de su nacimiento, podían verse e videncias de 'leucocoria' o 'mancha blanca', el síntoma principal del retinoblastoma.

De este modo, reparando en esta circunstancia fue cuando se percató de que quizás las fotos digitales podrían haber sido una clave para diagnosticar con más rapidez la enfermedad.

Por ello, sin perder más tiempo ha trabajado junto a varios desarrolladores en la creación de una aplicación capaz de hacer aquello que él no acertó a realizar a tiempo: escanear las fotografías buscando síntomas que permitan advertir una posible enfermedad ocular.
El funcionamiento principal de esta aplicación gratuita que verá la luz a finales de este verano consiste en comparar la imagen que se escanea por medio de un detector ocular con una base de datos que examina el crecimiento de múltiples casos de 'leucocoria'.

Con ello, advierte Bryan Shaw, no solo se pretende prevenir sobre enfermedades similares e intentar detectarlas a tiempo con el menor registro de 'falsos-positivos' posibles, sino, por encima de todo, concienciar de que es imprescindible continuar con las revisiones médicas, así como destacar, sobre todo, que los primeros pediatras deben ser los padres, pues son quienes más tiempo pasan con sus hijos y más cuidados deben ofrecerles.

FUENTE: http://www.telecinco.es/informativos/tecnologia/Cancer-retinoblastoma-leucocoria-mancha_blanca-ojos_blancos-cancer_de_ojo-cancer_ocular-Noah-aplicacion-app-Bryan_Saw_0_1834350231.html

RETINOBLASTOMA MAS FRECUENTES EN REPUBLICA DOMINICANA...

La frecuencia en República Dominicana de casos de bebés con  retinoblastoma, un cáncer ocular maligno, se ha multiplicado por seis en 14 años, aseguró una especialista en tumores del ojo, quien lo atribuye a condicionantes genéticos y, probablemente, a la proliferación del Virus del Papiloma Humano.

 La cirujana oftalmológica Antonina Paniagua revela que, a su consulta de la Fundación Centro Láser y el hospital Doctor Elías Santana, llegaban en el año 2000 alrededor de dos pacientes con retinoblastoma anualmente; pero que ahora se presenta uno mensualmente y, en ocasiones, “hasta tres”.

En tanto, cada año nacen entre 18,000 y 30,000 bebés con retinoblastoma en el mundo, con mayor incidencia en países en desarrollo y en familias que viven en la pobreza.

Las explicaciones científicas a la expansión del retinoblastoma son la unión reproductiva de parejas portadoras del gen, en alrededor de la mitad de los casos, por la mutación del cromosoma 13 ó gen RB1;  a desórdenes genéticos, como la presencia del oncogén MYCN, en el porcentaje restante; y a la presencia de secuencias del Virus del Papiloma en la membrana del tumor.

“Es alarmante la cantidad de niños y niñas que llegan a la consulta oftalmológica con retinoblastoma, un tumor maligno de la retina que aparece en la primera infancia, entre los primeros días y el sexo mes de vida”,  indica Paniagua.

Para enfrentar la enfermedad, la cirujana de Centro Láser enfatiza que todos los recién nacidos deben ser llevados a la consulta oftalmológica en los primeros seis meses de vida, “aunque se trate de menores sanos y no haya habido complicaciones durante el parto”.

Mediante un examen ocular completo, los oftalmólogos evalúan  la superficie ocular, la capacidad de enfoque, el estado de la retina y la condición del nervio óptico.

Otra previsión vital subrayada por Paniagua es evitar la unión con fines reproductivos de personas con retinoblastoma en su historial clínico, ya que si uno de los padres es portador del gen responsable de la condición, uno de cada cuatro hijos puede heredarla; pero si los dos lo tienen, “es seguro que uno de cada dos hijos la heredarán, y puede que incluso todos la presenten”.

Otra medida de precaución ligada a la presencia del Virus del Papiloma Humano en la membrana tumoral, es la asunción estatal de la  vacunación universal gratuita de los adolescentes de uno y otro sexo contra este organismo patógeno, preferiblemente antes del inicio de la vida sexual.

En dos tercios de los casos de bebés con retinoblastoma, sólo un  ojo es afectado; mientras que, en el tercio restante, la condición se presenta de manera bilateral, es decir, en ambos ojos.

El número y tamaño de los tumores varía y hay casos en que incluso la glándula pineal es afectada, presentándose entonces un retinoblastoma trilateral. Los sobrevivientes de retinoblastoma bilateral (el que suele ser de naturaleza hereditaria) tienen un riesgo mayor de desarrollar otros tipos de cáncer en etapas posteriores de la vida.

 Síntomas y tratamiento

 La doctora Paniagua asegura que el primer síntoma del que se percatan las madres acuciosas es la presencia de una nubecilla o mancha blanca (leucocoria) en la pupila de su bebé o de un desvío de la mirada.

Otras anormalidades son deterioro de la visión, ojos rojos o irritados con glaucoma, agrandamiento ocular y estrabismo o bizquera.

Para enfrentar el retinoblastoma, la ciencia dispone de varios tratamientos, como la enucleación o extracción del globo ocular, la quimioterapia, la crioterapia y la aplicación de rayos láser en la retina.

“El estadio del tumor predice el pronóstico de la enfermedad. En etapa inicial y si se trata de un solo ojo, hay un mucho mejor pronóstico. Los tumores de peor evolución son los que crecen hacia el nervio óptico, pues pasan directamente al cerebro; y los bilaterales”, explica Paniagua.

La cirujana de Centro Láser insiste en la detección y el tratamiento tempranos del retinoblastoma, como única forma de enfrentar con éxito esta enfermedad de las retinas de bebés que apenas comienzan a abrir sus ojos a los colores  de la vida.

FUENTE: http://elnuevodiario.com.do/app/article.aspx?id=375465

SIGNOS DEL RETINOBLASTOMA

6 signos que nos alertan de un Retinoblastoma.

¿Qué es el Retinoblastoma?

El Rb es un cáncer poco común pero de rápido crecimiento. Su detección precoz es crucial para preservar tanto la visión como la vida del niño. Siguiendo una iniciativa británica contra el cáncer y avalado tanto por el Royal London Hospital como por el Birmingham Children´s Hospital, se presentan 6 principales signos que alertan de un Rb. Un niño podría tener uno o mas de estos signos.

¿Qué buscar?

Un niño con Rb normalmente no muestra signos de enfermedad. El Rb suele afectar a niños menores de 5 años.  Los signos de alerta que debemos buscar son:

 

Leucocoria (reflejo blanco): Un ojo blanco, de pupila blanca o con un reflejo blanco puede verse en una fotografía donde se haya usado el flash. A menudo un ojo aparece rojo, lo cual es normal, y el otro podrá parecer blanco, amarillo o naranja. Esto puede verse tanto en una como en muchas fotografías del niño.

 

El anómalo reflejo blanco o una pupila blanca puede verse también cuando el niño es iluminado con una luz artificial en una habitación oscura. Algunos padres pueden manifestar que parece un ojo de gato o que se parece a una joya, por el color amarillo o brillante. Este reflejo blanco puede verse  algunos casos o estar presente todo el tiempo.

 

 

Cuando hay una ausencia de ojo rojo en fotografías con flash. En una fotografía donde una pupila está roja (normal) pero la otra parece negra (anormal).

 

 

Un estrabismo: Un estrabismo es el segundo signo más frecuente en el Rb. Es importate realizar un completo test para evaluar el reflejo pupilar en casos de estrabismo para descartar el Rb.

 

 

 

Ojo rojo, dolorido  e hinchado sin infección: Los ojos de los niños a menudo se muestran rojos e inflamados sin razón alguna. No obstante este signo está relacionado con otras muchas situaciones.

 

 

Un cambio en el color del iris: El iris de un ojo, la parte coloreada del ojo, podría algunas veces cambiar de color tanto en toda su extención como en algún área.

 

 

Visión deteriorada: La visión puede deteriorarse progresivamente o tener una mala visión desde el nacimiento. Se puede observar como el niño no enfoca o fija como debería.

En los casos que se tenga la mínima sospecha de Rb, se deberá derivar de la manera más urgente posible a una exploración oftalmológica de retina.

Publicado por Optica Moncar 

 

http://opticamoncar.blogspot.pt/2013/10/6-signos-que-nos-alertan-de-un.html

 

RETINOBLASTOMA Y UNA HISTORIA DE VIDA...

Patricia Severac es una mamá de Corrientes quien gracias a su instinto maternal y a la revista selecciones, pudo dar con el diagnóstico acertado sobre la enfermedad de su hija y de ésta manera salvarle la vida.

Se trata de un delicado cáncer de retina llamado retinoblastoma. A partir de ésta experiencia Patricia y su marido Gustavo, ambos abogados, están luchando para que se sancione la ley de controles de detección temprana a niños de 0 a 2 años.

VOLVEMOS HABLAR DE RETINOBLASTOMA

El gran protagonista de este apartado, y el tumor maligno de origen ocular más frecuente e importante es el melanoma.

Si tuviéramos que quedarnos con un tipo de cáncer ocular, ése sería el melanoma.
Pero sería conveniente añadir: en el adulto. Si hablamos de niños, todo cambia radicalmente. Durante los primeros años de vida, el melanoma es un tumor rarísimo, y aparecen una gran diversidad de tumores que no existen en el adulto, muchos relacionados con alteraciones genéticas y del desarrollo. Pero hay uno que por frecuencia, gravedad y consecuencias, eclipsa a todos los demás. Es el retinoblastoma, del que vamos a hablar hoy.

Características

Es el tumor maligno más frecuente de la infancia, aproximadamente 1 de cada 15.000 niños padecen esta enfermedad. Si contemplamos a todos los grupos de edad y hablamos de tumores de origen ocular, el retinoblastoma es el segundo en frecuencia, sólo por detrás del melanoma. Aparece y se diagnostica de forma relativamente precoz: la práctica totalidad se han diagnosticado antes de los cinco años, y habitualmente antes de los tres.

Uno de cada veinte retinoblastomas es una forma familiar: es decir, existen antecedentes en la familia y se hereda. Por lo tanto, aunque la mayoría son “esporádicos” (aparece en familias sin antecedentes de retinoblastoma), no podemos olvidar ese 5% que sí. Estas formas familiares casi siempre sufren una mutación en la línea germinal. Pero dentro del 95% de los niños sin antecedentes familiares de retinoblastoma, en un 40% de los casos su mutación afecta también a la línea germinal, con lo cual tiene peor pronóstico.

¿Qué significa que se afecte la linea germinal?.

• Que el retinoblastoma tiene un riesgo alto de ser multifocal: aparecer varios tumores simultáneos en el mismo ojo.
• Que aparezca de forma bilateral: es decir, en ambos ojos. Ocurre entre el 30% y el 40% de los retinoblastomas. Lógicamente, el pronóstico es peor a nivel vital, y sobre todo a nivel visual. No queda un “ojo sano” con buenas posibilidades para funcionar.
• Que aparezcan tumores malignos en otros tejidos del organismos años más tarde.

Origen

El término “-blasto” hace referencia a una célula inmadura, que todavía no se ha diferenciado y especializado en su función. Así, los retinoblastos son células que hay en la retina del ojo en formación, durante nuestra vida uterina, que se va diferenciando y especializando para dar lugar al tejido retiniano funcional. La estirpe responsable del retinoblastoma es la de los conos. Es decir, el tipo de células que sufre la mutación es el “retinoblasto” que luego da lugar a un cono.

Evolución

Por lo tanto, se trata de una lesión que está en la propia retina y crece durante los primeros meses y años de vida. Es un tumor maligno, pero no produce una diseminación precoz. Eso quiere decir que crece confinado en la retina durante un tiempo, normalmente el suficiente como para que produzca signos y síntomas que lleven al diagnóstico. Eso permite un tratamiento en países con suficientes medios (España todavía encaja en esta definición) que suele salvar la vida al niño. Hablaríamos de porcentajes de supervivencia en torno al 95%, y los niños que fallecen por retinoblastoma suele ser debido a un diagnóstico tardío.



Como decía, la relativa alta supervivencia se debe a que el tumor permanece confinado en la retina durante un tiempo suficiente. Cuando se disemina fuera del ojo el retinoblastoma utiliza alguna de estas tres vías:

• Invasión del nervio óptico: la papila es la parte inicial del nervio óptico, y se encuentra en la propia retina. De aquí, las fibras nerviosas se extienden, como si fuera un cable, por detrás del ojo hacia el cerebro. Si el tumor alcanza el nervio óptico se puede propagar a través de éste y escapar de ese estuche cerrado que es el ojo. Una vez alcanza las meninges y el líquido cefalorraquídeo, se extiende rápidamente por el sistema nervioso.
• Propagación sanguínea al invadir la coroides: La retina es la más interna de las tres capas del ojo. La capa intermedia, la que es base y sustento de la retina, se llama coroides y está formada básicamente por vasos sanguíneos. Si las células malignas consiguen romper la integridad de la retina y se extienden hacia la coroides, entran en contacto con el flujo sanguíneo y se diseminan por el cuerpo. Curiosamente, aunque la coroides está muy cerca de la retina, es más habitual que la extensión sea a través del nervio óptico.
• Si el tumor se extiendo hacia la parte anterior del ojo puede salir a través de los vasos linfáticos.

Síntomas

¿Qué le ocurre a un niño con retinoblastoma? ¿Qué síntomas presenta ese ojo que nos permite ponernos en alerta?. Hay que tener en cuenta que normalmente se trata de niños muy pequeños, en general en etapa preverbal y no nos van a contar pérdida visual de ese ojo. El síntoma fundamental es la leucocoria. Eso significa que el aspecto de la pupila es blanco.



Todos sabemos que la pupila normalmente es negra. Eso no es porque tengamos un tejido negro en el centro del iris, ni porque los tejidos que hay por detrás, en la parte posterior del ojo, sean negros, sino por el efecto de “cámara oscura” que produce nuestro globo ocular, que absorbe la luz. Eso lo explicamos en este artículo, y en circunstancias normales, tanto en niños como en adultos, las pupilas son negras. Salvo en las fotografías, que dependiendo de diversas circunstancias (flash, luz ambiental), la pupila puede salir rojiza o anaranjada. Sin embargo, si la pupila tiene un color blanquecino, o blancoamarillento, o blancogrisáceo, no es normal. En individuos mayores la causa más normal es la catarata, y si bien ahora se suele intervenir antes de que se vuelvan tan densas, todavía se pueden ver cataratas de este tipo.

Pero volvamos al niño. El retinoblastoma se encuentra en la retina y su color es blanco. Cuando ocupa una parte importante de la superficie interna del ojo, cambia el comportamiento de la luz que entra por la pupila. No queda “atrapada y absorbida” por el tejido retiniano normal, sino que rebota y sale del ojo.



Una leucocoria, o un reflejo “raro” de la pupila del niño siempre es un signo de alarma, nunca debemos dejarlo pasar. Lo podemos ver a simple vista, o al hacer una fotografía al niño. Cuando hacemos una foto, el ver una diferencia en el reflejo rojoanaranjado entre las dos pupilas también es algo para mirar. No todas las pupilas blancas son debidas a un retinoblastoma. Pero las otras causas también son motivo de ir al médico sin demorarlo: catarata congénita, desprendimiento de retina, y otras enfermedades menos conocidas (enfermedad de Coats, vítreo primario persistente, toxocariasis, etc).

Otros síntomas que puede producir el retinoblastoma es un estrabismo, debido a que es un ojo con pérdida visual. No conviene ahora asustarse: por suerte la gran mayoría de estrabismos no se deben a un retinoblastoma. Pero es importante entender que el estrabismo es una enfermedad que precisa control médico al diagnóstico. De rutina el oftalmólogo debe descartar que la desviación ocular se deba a otras enfermedades, entre ellas el retinoblastoma. Muchas veces no asustamos a los padres diciendo todo lo que puede tener un niño cuando viene a nuestra consulta, simplemente estudiamos y descartamos estas enfermedades. Por eso ponemos gotas para dilatar al niño a aunque sea tan pequeño, y aunque le escuezan y el niño llore: son exploraciones que hay que hacer.



Y pueden producir otras consecuencias, normalmente más tardías (es decir, cuando ya ha estado un tiempo con leucocoria pero no se ha diagnosticado): inflamación, catarata, glaucoma, dolor, etc.

Tratamiento

Se ha utilizado la radioterapia externa, pero ahora no es la forma principal de tratamiento. Además, para las formas que afectan la línea germinal, incrementa el riesgo de neoplasias secundarias, ya de por sí aumentadas. Como decíamos al principio, estos pacientes sufren un riesgo de que aparezcan tumores malignos en otros lugares del cuerpo, de forma independiente al retinoblastoma, incluso sin irradiación.

Si bien la radioterapia externa se ha relegado a un papel más secundario, sí se utiliza la braquiterapia o radioterapia local, en donde se coloca un implante en el ojo que lo radia selectivamente evitando los efectos secundarios de la radiación externa.

El retinoblastoma es muy sensible a la quimioterapia, y podemos considerarlo el tratamiento principal. Con el inconveniente de que estos agentes tienen efectos secundarios importantes, en especial debido a la edad de estos niños. Lo que está cambiando en cierta medida en el tratamiento, y se está investigando mucho, es la quimioterapia intraarterial selectiva o superselectiva. Sin entrar en demasiados detalles, consiste en introducir un catéter por la arteria femoral (a través de la pierna), de forma parecida a los cateterismos cardiacos, y acceder a la arteria oftálmica. Entonces se libera el agente quimioterápico directamente en el ojo, limitando drásticamente los efectos adversos al resto del organismo.

Esta nueva modalidad de quimioterapia está cambiando bastante el manejo de esta enfermedad, pero no podemos olvidar otras modalidades: crioterapia (tratamiento con frío), láser, etc.

Si el tumor no ha crecido demasiado, no invade el nervio óptico y no se ha extendido por fuera de éste, podemos optar por quimioterapia y otras alternativas conservadoras. Así puede mantenerse el globo ocular. El ojo afectado habitualmente queda con muy mala función visual, pero conservamos el órgano. Perder la función es dramático en los casos unilaterales, pero en los bilaterales todavía más, porque hablamos de un niño abocado a la ceguera.

Sin embargo, si el tumor está más avanzado, el tratamiento es la cirugía, extrayendo el globo ocular para salvar la vida del niño. De ahí la importancia del diagnóstico precoz, para intentar evitar no sólo la muerte, sino para preservar el órgano. La pérdida de un ojo a edad tan temprana tiene consecuencias importantes en el crecimiento del cráneo y la forma de la cara.



Fuente: http://ocularis.es/blog/?p=1002

ABRIL Y SU RETINOBLASTOMA...

UNA HISTORIA DE VIDA QUE MERECE SER CONTADA!!!

Hernán y su flia viven en la ciudad de La Plata, provincia de Buenos Aires, Argentina. Hace unos días me escribió y me permitió compartir este mensaje!. Seguramente muchos se verán reflejados en sus palabras...

El 30 de noviembre del 2006 nace mi primera hija en la ciudad de la plata, obviamente todo era festejo, alegría, emociones, etc. todo parecía estar muy bien, pero no fue así.

Durante el primer año transcurrió todo con normalidad pero cuando Abril (mi hija) comenzó a caminar había cosas que mas allá de ser un padre primerizo para mí no andaban bien o no eran del todo normales, lo primero que me llamo la atención era el estrabismo que tenia pero me decían que no me preocupe que todos los nenes a esa edad tenían estrabismo que se le pasaría solo, luego preste atención que cuando caminaba se chocaba todo lo que estuviera a su derecha como si no lo viera, pero aun así me decían que era normal que recién estaba comenzando a caminar y al final lo que hiso que no escuchara mas a nadie y me fuera directamente a un oftalmólogo fue que en todas las fotos salía el ojo brillante al igual que a un gato cuando lo alumbran con una luz en la oscuridad, me seguían diciendo que era normal que era el flash de la cámara, pero utilice al menos 8 cámaras distintas y en todas obtenía el mismo resultado.

Cuando la llevo al oftalmólogo le explico las causas por las cuales estaba ahí, me dijo que volviera al otro día por que era muy pequeña y le tenía que dar una dosis de anestesia general para que el la pudiera ver, así fue que al otro día regrese la durmieron y me dijo que al otro día me llamaría para decirme cuando estaban los resultados.

Al día siguiente llama el médico diciéndome que me acercara al consultorio que tenía muy malas noticias para darme, inmediatamente me dirigí a su consultorio y en el lapso del camino me fui haciendo 1000 preguntas ¿ qué puede ser tan malo en una nena de un año? no se me ocurría nada, para resumir ese día conocí a mi peor enemigo..... Conocí lo que era el retinoblastoma, el cáncer ocular, pero peor aun porque si bien en las fotos salía solo el brillo en un solo ojo ella padecía esta enfermedad bilateralmente.

En ese momento me encontraba solo mi mujer estaba trabajando, que se yo sentía que moría iba caminado hacia mi casa llorando, de repente me reía, maldecía a todos, no sabía si llamar a alguien y contarle o más bien no sabía cómo hacerlo. No hace falta que les cuente cual fue la reacción de la mama o del resto de la familia cuando les tuve que contar ya que nadie conocía de esta enfermedad.

A  Abril le dieron turno de urgencia en el hospital de niños Gutiérrez de Capital Federal, no voy a contar detalladamente todo lo que pasamos y aun estamos pasando durante el transcurso de estos últimos 5 años simplemente resumo en quimioterapia, radioterapia, tratamientos alternativos cambio de médicos, junta de médicos del hospital Gutiérrez y el hospital Garraham, operaciones varias, quimioterapia local, general miles de cosas hasta que cuando tenía 4 años se le cayó por completo la retina del ojo derecho lo cual no le permitía ver al oftalmólogo tratante los tumores.... le enuclearon el ojo, pero para nosotros eso no fue lo más angustiante ya que de ese ojo los tumores eran puntiformes y le dejaban ver a la perfección el problema estaba en el otro ojo en donde tenía el tumor en el medio del nervio óptico que no le dejaba ver nada. Así que en definitiva ahora está con una prótesis y un ojo con el cual no ve prácticamente nada.

Si me preguntan si estoy enojado con alguien obviamente que respondo que si y es con los médicos que le realizaron radioterapia en un ojo el cual estaba prácticamente sano en donde los tumores no tenían ni forma ni diámetro pero en lugar de realizarle radioterapia localizada ya que era muy costoso y complicado le realizaron radioterapia en todo el ojo y mas allá que ellos hoy en día me sigan diciendo que lo que produjo la caída de la retina fueron los tumores y no el tratamiento agresivo que se realizo durante dos meses seguidos nos les creo ya que insisto en que solo tenía un tumor calcificado sin forma ni diámetro del tamaño de un grano de arena que de ninguna forma le podría provocar la caída total de la retina.

Hoy Abril continua con controles, va a un jardín normal para poder integrarse a la sociedad y a un jardín para no videntes y disminuidos visuales en el cual aprende braille.
es muy recomendable que absolutamente a todos los recién nacidos desde el momento en que nacen y hasta por lo menos el año les realicen un fondo de ojos no solo para poder detectar este mal congénito si no cualquier enfermedad.

Para terminar.... en mi familia nunca hubo casos de retinoblastoma y en la de mi señora tampoco, nos hicimos los estudios de ADN más costosos que puedan existir, nos hicimos fondo de ojos y miles de cosas para determinar de quien heredó la enfermedad.... todo dio negativo así que el que dice que el retinoblastoma bilateral es 100 por ciento hereditario miente calculo que debe haber otra causa que aun no han descubierto…

Un abrazo...

HERNAN.

RETINOBLASTOMA Y UN PROYECTO DE LEY...

El diputado nacional por Corrientes Agustin Portela (UCR) presentó un Proyecto de Ley mediante el cual solicite que se implemente en todo el territorio nacional el Programa Nacional de Prevención, Tratamiento y Seguimiento de la enfermedad denominada Retinoblastoma.

Es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina”, explicó.

El Proyecto cuyo número de expediente es el 2348- D- 2012, señalla que los beneficiarios de Programa serán “todo niño y niña recién nacido dentro del territorio nacional, a los que se le deberá realizar en el momento de su nacimiento y cada seis meses, antes de cumplir los dos años de vida, controles oftalmológicos gratuitos con el objeto de proceder a la detección precoz, posterior tratamiento y seguimiento de la mencionada enfermedad”.

“Un niño que padece de retinoblastoma hereditario tiene riesgo de padecer retinoblastoma trilateral y otros cánceres ya que son vulnerables a padecer tumores pineales en el cerebro”, argumenta Portela.

Por ello es que “persiguiendo el necesario propósito de tener un diagnostico precoz de la enfermedad denominada retinoblastoma se traduce en la necesidad de actuar tempranamente para garantizar mejorar su calidad de vida, inclusive salvarle la visión, al utilizar un tratamiento adecuado, permanente y necesario”, explicó el legislador nacional Agustín Portela.

TEXTO DEL PROYECTO

ARTÍCULO 1°: Créase, con carácter obligatorio, dentro del territorio nacional, el Programa Nacional de Prevención, Tratamiento y Seguimiento de la enfermedad denominada retinoblastoma.

ARTICULO 2º: Son beneficiarios del Programa que se crea por esta ley, todo niño y niña recién nacido, dentro del territorio nacional, a los que se le deberá realizar, en el momento de su nacimiento y cada seis meses, antes de cumplir los dos años de vida, controles oftalmológicos gratuitos con el objeto de proceder a la detección precoz, posterior tratamiento y seguimiento de la mencionada enfermedad.

ARTICULO 3°: El objeto de la presente Ley es disminuir el aumento, incidencia y secuelas que produce esta enfermedad en la población de recién nacidos y niños menores de la República Argentina.

ARTICULO 4º: Tanto la obligatoriedad de la ejecución de la práctica médica que se establece en el artículo anterior como, asimismo, su posterior seguimiento, serán efectuados en todos los establecimientos médicos asistenciales, nacionales y provinciales, públicos como privados, en los que se atiendan partos o niños recién nacidos y aquellos que no hubieren cumplido los dos años de edad.

ARTICULO 5°: Los establecimientos médicos asistenciales a los que se refieren el artículo anterior, deberán realizar campañas de información, asesoramiento y concientización a los padres, acerca de la importancia que reviste la evaluación periódica de sus hijos, respecto de esta enfermedad retinoblastoma, por parte de los correspondientes profesionales médicos oftalmólogos.

ARTÍCULO 6°: La autoridad de aplicación de la presente ley es el Ministerio de Salud de la Nación, quien deberá implementar, entre otros aspectos, políticas públicas que articulen acciones para prevenir, contener y garantizar la atención y rehabilitación de la totalidad de la población argentina a la cual va dirigida esta ley.

ARTICULO 7°: El Poder Ejecutivo Nacional reglamentará la presente Ley en el término de noventa (90) días a partir del momento de su sanción.

ARTICULO 8°: Se invita a las provincias y a la Ciudad Autónoma de Buenos Aires a adherirse a la presente Ley.

ARTICULO 9º: Comuníquese al Poder Ejecutivo.

FUNDAMENTOS

El retinoblastoma es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina.

La retina es el tejido nervioso que recubre el interior de la parte posterior del ojo. Detecta la luz y envía imágenes al cerebro por medio del nervio óptico.

A pesar de que el retinoblastoma se puede presentar a cualquier edad, aparece con mayor frecuencia en los niños menores de 5 años de edad, con más frecuencia en menores de 2 años. El tumor puede estar situado en uno o en ambos ojos. El retinoblastoma normalmente no se extiende del ojo a los tejidos cercanos o a otras partes del cuerpo.

El retinoblastoma a veces es provocado por una mutación en un gen transmitida de padres a hijos.

En ciertas ocasiones el retinoblastoma es hereditario (se transmite de padres a hijos). El retinoblastoma ocasionado por mutaciones hereditarias de un gen se llama retinoblastoma hereditario. Habitualmente se manifiesta a una edad más temprana que el retinoblastoma no hereditario. El retinoblastoma que se presenta en un solo ojo no suele ser hereditario. Se piensa que el retinoblastoma que se forma en ambos ojos es hereditario.

Cuando el retinoblastoma hereditario se forma primero en un solo ojo, existe la probabilidad de que se forme más adelante en el otro ojo. Una vez que se diagnostica el retinoblastoma en un ojo, se deben realizar exámenes periódicos de seguimiento en el ojo sano cada 2 a 4 meses durante por lo menos 28 meses. Después de finalizado el tratamiento del retinoblastoma, es importante que los exámenes de seguimiento continúen hasta que el niño cumpla 5 años de edad.

El tratamiento para ambos tipos de retinoblastoma debe incluir orientación genética (conversación con un profesional capacitado sobre enfermedades hereditarias). Los padres de un niño con retinoblastoma deben hacer que un oftalmólogo (médico con capacitación especial en enfermedades del ojo) realice un examen del ojo y obtener asesoramiento genético para determinar si ellos mismos deben ser examinados para saber si tienen el gen que causa el retinoblastoma, y conocer el riesgo de que los hermanos del niño enfermen de retinoblastoma. Los hermanos del niño se deben someter a exámenes oculares periódicos realizados por un oftalmólogo hasta que cumplan 5 años.

Un niño que padece de retinoblastoma hereditario tiene riesgo de padecer retinoblastoma trilateral y otros cánceres.

Los niños que padecen retinoblastoma hereditario son vulnerables a padecer tumores pineales en el cerebro. Esto se llama retinoblastoma trilateral y habitualmente se presenta más de 20 meses después de que se diagnostica un retinoblastoma. Se pueden recomendar exámenes de detección mediante IRM (imágenes por resonancia magnética) cada seis meses durante cinco años para un niño con retinoblastoma hereditario o con retinoblastoma en un solo ojo y antecedentes familiares de la enfermedad. No se deben usar exploraciones por TC (tomografía computarizada) para los exámenes de detección de rutina para evitar exponer al niño a radiación ionizante. El retinoblastoma hereditario aumenta también el riesgo del niño de padecer otros tipos de cáncer como osteosarcoma, sarcoma de tejido blando o melanoma en años posteriores. Los exámenes de seguimiento sistemáticos son importantes.

Entre los signos posibles de retinoblastoma se incluyen “pupila blanca” y dolor o enrojecimiento ocular.

Estos y otros síntomas pueden ser causados por retinoblastoma. Existe la posibilidad de que otras enfermedades ocasionen los mismos síntomas. Se debe acudir a un médico si se presenta cualquiera de los problemas siguientes:

La pupila del ojo tiene aspecto blanco en lugar de rojo con el brillo de la luz. Esto se puede observar en fotografías del niño tomadas con flash.

Los ojos parecen estar mirando en direcciones diferentes.

Dolor o enrojecimiento en el ojo.

Para detectar (encontrar) y diagnosticar el retinoblastoma, se utilizan pruebas que examinan la retina.

Se pueden utilizar las pruebas y los procedimientos siguientes:

Examen físico y antecedentes: examen del cuerpo para verificar signos generales de salud, incluso el control de signos de enfermedad, como tumores o todo lo que tenga apariencia inusual. Se tomará también los antecedentes del paciente en relación con los hábitos de salud, las enfermedades y los tratamientos anteriores. El médico preguntará si hay antecedentes familiares de retinoblastoma.

Examen ocular con pupila dilatada: examen del ojo en el cual se dilata la pupila (se abre más) con gotas medicinales para los ojos que permiten al médico mirar la retina a través del cristalino y la pupila. Se examina con una luz el interior del ojo, que comprende la retina y el nervio óptico. Según la edad del niño, este examen se puede hacer con anestesia.

Ecografía: procedimiento en el cual se rebotan ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en tejidos u órganos internos y crean ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos corporales que se llama ecograma.

Exploración por TC (exploración por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de fotografías detalladas del interior del cuerpo, como el ojo, desde ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora conectada a una máquina de rayos X. Se puede inyectar un tinte en una vena o se ingiere, a fin de que los órganos o los tejidos se destaquen más claramente. Este procedimiento se denomina también tomografía computada, tomografía computadorizada o tomografía axial computarizada.

Imágenes por resonancia magnética (IRM): procedimiento que utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para crear fotografías detalladas de áreas internas del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento se denomina también imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).

El retinoblastoma suele diagnosticarse sin necesidad de biopsia (extirpación de células o tejidos para observarlos bajo un microscopio y determinar si existen signos de cáncer).

Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.

El pronóstico (posibilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento dependen de lo siguiente:

El estadio del cáncer.

La edad del paciente.

Posibilidad de que se salve la visión en un ojo o en ambos.

El tamaño y la cantidad de tumores.

Si el paciente sufre de glaucoma.

Si el retinoblastoma es trilateral.

El objeto que persigue el presente proyecto de ley es el que sea implementado, con carácter obligatorio, que toda niña o niño recién nacido en nuestro territorio nacional, pueda ser evaluado por aquellos profesionales médicos oftalmólogos, ello persiguiendo un necesario propósito como es el de tener un diagnostico precoz de la enfermedad denominada retinoblastoma que no es mas que tumores cancerosos en sus ojos, para actuar, luego, en consecuencia, garantizándose, con el descubrimiento temprano de dicho padecimiento, el mejorar su calidad de vida, pudiéndole salvar su visión, utilizando un tratamiento adecuado y un permanente y necesario seguimiento de dicho mal.

Que el artículo 1° de la Ley 26279 dispone: “A todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactocemia, hiperplasia suprarenal congénita, deficiencia de biotidinasa, retinopatía del prematuro, …..”. (el subrayado me pertenece).

Que sin perjuicio de que se encuentra establecido por ley nacional el examen de retina en un recién nacido en condiciones prematuras, no se ha previsto una evaluación oftálmica en niños nacidos en condiciones normales (embarazo a término).

Sin embargo, y a esto apunta el presente proyecto, existe una enfermedad igual de frecuente que la fenilcetonuria (uno de cada 15.000 recién nacidos la padece), para la cual no hay un programa oficial de detección precoz: El retinoblastoma, un tumor canceroso que se origina en la retina del ojo del bebé.

El retinoblastoma se trata del tumor ocular más frecuente en los niños pequeños, hasta el primero o segundo año de nacidos, que en la Argentina se cura en el 95% de los casos si es tratado a tiempo. Esta enfermedad tiene una forma típica de presentación: el fondo del ojo no está de color negro, sino blanco en la pupila (esto se llama leucocoria) y la gente lo relata como si fuera el ojo de un gato. No es permanente y depende del lado para el que el niño mira y del que da la luz. También puede observarse un ojo desviado o estrabismo que es la segunda manera más común en la que se presenta el retinoblastoma. El ojo del niño puede desviarse hacia fuera o hacia la nariz. En la mayoría de los casos se presenta en un solo ojo (retinoblastoma unilateral), sin embargo, cerca del 29% puede presentarse en ambos ojos (retinoblastoma bilateral).

Normalmente ocurre en niños pequeños antes de los cinco años de edad y aunque el retinoblastoma inicia su crecimiento desde el nacimiento dentro del ojo, puede progresar hacia otras partes del cuerpo como son los huesos y el cerebro.

Que sin embargo, cuando los padres o responsables del niño/a advierten la presencia de estos signos, en la generalidad ya es demasiado tarde; por cuanto el tumor ha avanzado en forma acelerada produciendo severos daños en la salud y visión de sus hijos.

Que el diagnóstico del retinoblastoma es clínico. No es necesario quitar el ojo ni tomar una muestra del tumor para determinar que se trata de esta enfermedad. Los estudios necesarios para el diagnóstico son: exploración del fondo de ojo bajo dilatación pupilar (es el principal y menos costoso), ultrasonido ocular, tomografía axial computada (TAC) o resonancia magnética nuclear.

El tratamiento del retinoblastoma es individualizado para cada paciente, dependiendo de la edad del niño, del compromiso de uno o ambos ojos y si el cáncer se ha expandido o no a otras partes del cuerpo. Que el objetivo del tratamiento desde los más a menos importantes en escala son el de salvar la vida al paciente, conservar el ojo y la visión y preservar la apariencia estética.

Que el retinoblastoma es una enfermedad que amenaza la vida, pero rara vez es fatal si es diagnosticada tempranamente y tratada en forma apropiada.

Es por ello que resulta conducente proponer a la Honorable Cámara que se establezca en forma obligatoria y gratuita para todos los niños y niñas recién nacidos en la provincia que los mismos sean sometidos a una evaluación oftalmológica para descartar la aparición de esta enfermedad y que dicha práctica médica a cargo de un oftalmólogo pediatra o médico oftalmólogo sea de cumplimiento obligatoria en todos los hospitales, CAPS y establecimientos privados en los que se atiendan partos o a recién nacidos.

Que la detección precoz es garantía de mayor sobrevida y mejor visión. Se ha comprobado que en Latinoamérica la sobrevida en los niños es menor debido al diagnóstico tardío.

Que realizando el diagnóstico por fundoscopía o imágenes resulta de mínima dificultad y costo. La realización del llamado fondo de ojo en un recién nacido consiste en la dilatación pupilar y la posterior observación clínica de la retina. Que esta práctica no insume mayores gastos para la salud pública de la provincia y sí grandes beneficios por cuanto una detección temprana de la enfermedad podría salvar no solo numerosas vidas sino también la visión de los niños, mejorando la calidad de vida de los mismos.

Que sin perjuicio, también resulta necesario proceder a brindar a los padres una adecuada información sobre esta enfermedad y las consecuencias que podría acarrear a la salud de sus hijos en caso de no someter tempranamente a los recién nacidos a la evaluación oftálmica.

Es por ello que solicito a mis pares acompañen con sus firmas la aprobación del presente proyecto de Ley, que sin dudas beneficiara a todos los niños y niñas recién nacidos en la provincia de Corrientes

Fuente: http://www.delplatacorrientes.com/index.php?option=com_content&view=article&id=11617:retinoblastoma-proyecto-de-ley-para-prevenir-el-cancer-de-retina-en-recien-nacidos&catid=45:lo-que-hay-que-saber