“Las terapias génicas están cambiando el paradigma en las
distrofias hereditarias de retina”
La palabra del Dr. Héctor de la Riva
Son enfermedades raras causadas por la mutación de hasta
250 genes, que provocan la pérdida de visión. Se trata de las distrofias
hereditarias de retina, una enfermedad genética que afecta en España a unas
15.000 personas. En el desarrollo de terapias génicas que están dando
resultados y esperanza a estos pacientes, muchos de ellos niños, trabaja Héctor
de la Riva, doctor en Ciencias Químicas y responsable de Terapia Génica de
Oftalmología de Novartis, quien destaca la falta de conocimiento sobre estas
patologías y la necesidad de que los oftalmólogos pidan el diagnóstico genético
de estos pacientes.
¿Cuáles son las distrofias hereditarias de
retina y qué tienen en común entre ellas?
Son retinopatías congénitas que ocurren por la mutación de un gen. Esta mutación les provoca una enfermedad que va deteriorando su visión progresivamente. Hay unos 250 genes asociados a estas retinopatías y hay síntomas comunes, pero la heterogeneidad clínica es bastante grande. Hay que hacer muchos estudios para saber exactamente cuál es la retinopatía hereditaria que tiene cada paciente.
Son retinopatías congénitas que ocurren por la mutación de un gen. Esta mutación les provoca una enfermedad que va deteriorando su visión progresivamente. Hay unos 250 genes asociados a estas retinopatías y hay síntomas comunes, pero la heterogeneidad clínica es bastante grande. Hay que hacer muchos estudios para saber exactamente cuál es la retinopatía hereditaria que tiene cada paciente.
“La mayoría de estas distrofias provocan una
ceguera legal: los pacientes no tienen la capacidad de visión como para poder
tener una vida independiente”
La mayoría de estas distrofias provocan muy baja visión y
en muchos casos una ceguera legal, es decir, los pacientes no tienen la
capacidad de visión como para poder tener una vida independiente y desarrollar
unas capacidades en base a lo que ven.
¿A cuántas personas se estima que afectan en
España?
La prevalencia es muy difícil de medir pero, teniendo en cuenta la población en España y los estudios publicados, estimamos que hay unas 15.000 personas que podrían tener algún tipo de distrofia hereditaria de la retina.
La prevalencia es muy difícil de medir pero, teniendo en cuenta la población en España y los estudios publicados, estimamos que hay unas 15.000 personas que podrían tener algún tipo de distrofia hereditaria de la retina.
Es importante entender que estas enfermedades son raras o
ultrarraras. Son enfermedades muy desconocidas.
¿En qué medida es importante en estos casos
un diagnóstico precoz?
El diagnóstico genético es absolutamente fundamental para saber, en primer lugar, qué tienen estos pacientes y, en segundo lugar, saber si se pueden beneficiar de los actuales ensayos clínicos que hay en marcha y de las terapias en desarrollo. Cuando hay una sospecha clínica de este tipo de enfermedad o una historia familiar que haga pensar que el paciente puede desarrollar estas patologías es muy importante que los oftalmólogos hablen con los genetistas para tener un diagnóstico genético del paciente lo antes posible.
El diagnóstico genético es absolutamente fundamental para saber, en primer lugar, qué tienen estos pacientes y, en segundo lugar, saber si se pueden beneficiar de los actuales ensayos clínicos que hay en marcha y de las terapias en desarrollo. Cuando hay una sospecha clínica de este tipo de enfermedad o una historia familiar que haga pensar que el paciente puede desarrollar estas patologías es muy importante que los oftalmólogos hablen con los genetistas para tener un diagnóstico genético del paciente lo antes posible.
“Es muy importante que los oftalmólogos
hablen con los genetistas para tener un diagnóstico genético del paciente lo
antes posible”
El diagnóstico genético forma parte de la cartera básica
de servicios. Su accesibilidad puede ser algo heterogénea entre comunidades,
pero los pacientes tienen el derecho a tener ese diagnóstico ante sospechas
clínicas o por su historia familiar. Es muy importante que los oftalmólogos
tengan en la cabeza que tienen que hacer el diagnóstico genético a estos
pacientes. Pero no siempre se hace. Hay un problema cultural a la hora de pedir
este diagnóstico, ya que estas enfermedades nunca han tenido tratamiento, por
lo que el diagnóstico genético era útil para tener clara la distrofia del
paciente pero no iba a cambiar la perspectiva terapéutica del médico.
Ahora, con las nuevas terapias, esto podría cambiar. El
hecho de tener un diagnóstico lo más temprano posible da la posibilidad al
paciente de que, en caso de que pueda beneficiarse de uno de los genes en los
que se está desarrollando la terapia génica, pueda tratarse.
“Estas distrofias hereditarias de la retina
son bastante desconocidas, no solo para los oftalmólogos generales, sino
incluso para los especialistas en retina”
¿Tienen los oftalmólogos de las consultas
externas de un ambulatorio de especialidades o de un hospital el conocimiento
sobre estas enfermedades como para emitir diagnósticos lo más temprano posible?
En general estamos observando que estas distrofias hereditarias de la retina son bastante desconocidas, no solo para los oftalmólogos generales, sino incluso para los especialistas en retina. Es verdad que esto es una barrera para que un paciente sea derivado a un genetista para el diagnóstico genético. Habrá profesionales que lo tengan muy asumido y otros que no. En general vemos que hay una necesidad de formación en este tipo de enfermedades y de concienciación. Son enfermedades raras, incluso ultrarraras, y no se les ha prestado demasiada atención.
En general estamos observando que estas distrofias hereditarias de la retina son bastante desconocidas, no solo para los oftalmólogos generales, sino incluso para los especialistas en retina. Es verdad que esto es una barrera para que un paciente sea derivado a un genetista para el diagnóstico genético. Habrá profesionales que lo tengan muy asumido y otros que no. En general vemos que hay una necesidad de formación en este tipo de enfermedades y de concienciación. Son enfermedades raras, incluso ultrarraras, y no se les ha prestado demasiada atención.
¿Qué tratamientos hay?
Hay muy pocos tratamientos para estas enfermermedades. Ahora mismo se están desarrollando las terapias génicas. Alguna ya está comercializada a nivel europeo y otras están en desarrollo clínico.
Hay muy pocos tratamientos para estas enfermermedades. Ahora mismo se están desarrollando las terapias génicas. Alguna ya está comercializada a nivel europeo y otras están en desarrollo clínico.
Estas distrofias son enfermedades monogénicas al deberse
a la mutación de un gen, que es lo que causa la retinopatía. Por eso se van a
beneficiar solo de las terapias que estén dirigidas a corregir el problema que
causa la enfermedad.
“Son enfermedades raras, incluso ultrarraras,
y no se les ha prestado demasiada atención”
La terapia génica introduce una copia buena del gen y ese
gen empieza a trabajar de manera correcta en el paciente y corrige el defecto
causado por la mutación. Realmente es una terapia con intención curativa, pero
también dependerá de cuál sea el estado del paciente en cuanto a sus células
para poder generar las proteínas que hagan que el ciclo de visión pueda
restaurarse.
En Novartis estamos trabajando con diferentes genes en el
desarrollo de varias terapias. En España estamos aún en la etapa de desarrollo
clínico, pero en breve esperamos que ya estén disponibles terapias génicas para
pacientes con ciertas mutaciones.
La terapia génica introduce una copia buena
del gen y ese gen empieza a trabajar de manera correcta en el paciente”
¿Hay resultados de ensayos en estas terapias?
Hay terapias ya disponibles, algunas aprobadas por la FDA y por la EMA, que ya han dado resultados. En este caso, Novartis ya tiene una terapia aprobada por ambas agencias y estamos intentando hacerla llegar a los pacientes en Europa.
Hay terapias ya disponibles, algunas aprobadas por la FDA y por la EMA, que ya han dado resultados. En este caso, Novartis ya tiene una terapia aprobada por ambas agencias y estamos intentando hacerla llegar a los pacientes en Europa.
¿En qué momento de la investigación sobre
estas enfermedades nos encontramos?
Es un momento muy importante porque las nuevas terapias están cambiando el paradigma de lo que eran las distrofias hereditarias de la retina. A nivel de diagnóstico, este cambio viene porque hay un nuevo incentivo para diagnosticar a estos pacientes. Los oftalmólogos antes no tenían nada que ofrecer, ahora sí tienen ensayos y terapias que ofrecer. Para los pacientes, les regala una etapa de la vida muy importante, ya que muchos son niños. Están en plena etapa de formación y esta enfermedad les hace perder la visión. Estas terapias les pueden dar la capacidad de recuperar una visión funcional que les permita atender a clase y tener una vida independiente con una visión adecuada.
Dicho esto, aún estamos
en fases muy iniciales. Estamos poniendo las primeras piedras, pero los
resultados hasta ahora son lo suficientemente positivos como para que haya una
esperanza.Es un momento muy importante porque las nuevas terapias están cambiando el paradigma de lo que eran las distrofias hereditarias de la retina. A nivel de diagnóstico, este cambio viene porque hay un nuevo incentivo para diagnosticar a estos pacientes. Los oftalmólogos antes no tenían nada que ofrecer, ahora sí tienen ensayos y terapias que ofrecer. Para los pacientes, les regala una etapa de la vida muy importante, ya que muchos son niños. Están en plena etapa de formación y esta enfermedad les hace perder la visión. Estas terapias les pueden dar la capacidad de recuperar una visión funcional que les permita atender a clase y tener una vida independiente con una visión adecuada.
http://isanidad.com/156217/dr-hector-de-la-riva-terapias-genicas-cambiando-paradigma-distrofias-hereditarias-retina/?fbclid=IwAR0lZmwemhEbzTeSRQduUe4a9A3RzX38mdtchLImA0C1BclP7B6HZ0huWPI
