Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.
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lunes, 23 de febrero de 2015

RECORDANDO CONCEPTOS SOBRE ANIRIDIA

¿Qué es la Aniridia?

La Aniridia es una enfermedad ocular congénita y hereditaria. El síntoma más llamativo es la falta del iris del ojo parcial o total, pero en realidad es una falta de desarrollo del globo ocular durante la gestación por un fallo en el gen PAX 6 del cromosoma 11 p.13, por lo que aparte del iris, todas las estructuras del ojo están alteradas, poco desarrolladas, ocasionando, bien de forma congénita, o bien al transcurrir de los años, muchas alteraciones que agravan su ya pobre agudeza visual.

¿Cómo se detecta?

Un niño con aniridia recién nacido cierra los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra. La fotofobia es el síntoma principal de un ojo al que le falta el iris.

¿Qué consecuencias tiene padecer Aniridia?

La Aniridia viene acompañada de otras alteraciones importantes como: cataratas, nistagmus, hipoplasia macular y del nervio óptico, degeneración corneal, glaucoma, ambliopía, estrabismo, por no citar otras más graves e importantes pero excepcionales, como afecciones renales o retraso psicológico entre otras.
 De este modo podemos señalar los síndromes más graves asociados a esta enfermedad:
  •  WILMS: Tumor renal infantil y Aniridia.
  • WAGR: Tumor de Wilms, Aniridia, alteraciones genito- urinarias y retraso psicológico y madurativo.
  • GILLIESPIE: Aniridia y ataxia cerebelar.
 Por todo esto, las personas que padecen Aniridia, además de una gran fotofobia por falta del iris, tienen una agudeza visual inferior a un 20%, dependiendo de las alteraciones asociadas en cada caso.
 La Aniridia es hereditaria, se transmite de padres a hijos en un 50% de los casos en todas las generaciones de forma autosómica dominante. Surge una mutación esporádica, es decir, no se conocen antecedentes familiares con esta enfermedad, y sin embargo, a partir de ese momento se convierte en hereditaria.

¿Hay algún tratamiento disponible para la Aniridia?

En el caso de los afectados por Aniridia no existe un tratamiento que mejore el resto visual con el que se nace .Únicamente existen tratamientos específicos que  palían los trastornos derivados de las alteraciones asociadas  como en el caso del glaucoma.
La fotofobia   se amortigua con filtros solares especiales. En el  caso de presentarse tumor de Wilms, dependiendo del   estadío de éste,  se  prescribirán los tratamientos propios para erradicar el tumor, si bien la mejor solución es la prevención  y por  ello es aconsejable  la revisión renal periódica y constante desde el nacimiento hasta los seis uocho años de edad.
Cuando las alteraciones asociadas  se complican, a veces son necesarias  intervenciones quirúrgicas que  intentarán solucionar  lo que  no se consigue con los colirios tópicos.
Por todo ello,  podemos concluir que los tratamientos aplicados a los pacientes con Aniridia  tienen por objeto  mejorar la calidad de vida    intentando conseguir  que no se deteriore aún más a lo largo de  la vida el resto visual con el que nace  cada afectado.
Es necesaria la concienciación y conocimiento por parte de la sociedad para evitar así la exclusión social que pueden llegar a sufrir este tipo de pacientes.
Cuando hablamos de menores, el rechazo social puede ser mayor por la necesidad de los niños anirídicos de llevar gafas de sol la mayor parte del tiempo, necesitar ayuda especial para la lectura o tener mayor dificultad para practicar ciertos deportes.
En definitiva, podemos decir que la Aniridia Congénita es una enfermedad en la que todavía es necesario invertir mucho tiempo para la concienciación, trabajo e investigación y poder aportar soluciones que mejoren la calidad de vida de aquellas que lo sufren.
Más información: www.aniridia.es

martes, 19 de junio de 2012

BAJA VISION Y ALGUNAS PATOLOGIAS...

¿QUE ES LA BAJA VISIÓN?
Baja visión es la condición visual que padece una persona con una reducción importante de su visión, que no mejora utilizando la adecuada corrección en gafas, lentes de contacto e incluso acertados tratamientos farmacológicos o cirugía, y que por ello sufre una incapacidad para realizar algunas tareas de la vida cotidiana

Se considera que un paciente tiene baja visión cuando tras la mejor corrección óptica, su Agudeza visual es menor de 0,3 en el mejor de los ojos, o un campo visual inferior a 30º
Esta incapacidad ó limitación puede tener su origen en diferentes patologías, habitualmente relacionadas con la edad, como pueden ser, Degeneración Macular, Retinopatía Diabética, Retinosis Pigmentaria, Glaucoma, etc.
La finalidad de la baja visión es potenciar éste resto visual mediante el uso de ayudas especiales que permitirán recuperar cierta funcionalidad para las actividades abandonadas.

ALGUNAS PATOLOGIAS QUE PROVOCAN BAJA VISION
¿Que es la Retinopatía Diabética?
Las manifestaciones de la diabetes a nivel ocular son numerosas y complejas, pudiendo afectar a cualquier parte del sistema visual. La retina es la estructura afectada con mayor frecuencia e importancia, pero tanto el segmento anterior del ojo (córnea, cristalino, iris), como el nervio óptico y los nervios oculomotores pueden verse afectados.

Las cataratas son 1,6 veces más frecuentes en la población diabética, ocurren en edades más tempranas y progresan más rápidamente que en la población no diabética.

El glaucoma de ángulo abierto es 1,4 veces más frecuente en los diabéticos.

Después de 20 años del diagnóstico de diabetes, prácticamente el 100% de los pacientes con diabetes tipo 1 (DM1) y el 60% de los pacientes con diabetes tipo 2 (DM2) presentan retinopatía diabética. Ésta es la causa más frecuente de ceguera en los países industrializados. La población diabética tiene 25 veces más riesgo de ceguera que la población no diabética. Es la tercera patología causante de deficiencia visual entre los afiliados de la O.N.C.E.

La presencia de retinopatía, incluso en sus formas más agresivas con grave riesgo de ceguera, no suele provocar síntomas en la agudeza visual y cuando aparece una disminución en la misma, suele ser demasiado tarde para que pueda realizarse un tratamiento eficaz.

La detección precoz y el tratamiento adecuado, reduce más de un 60% el riesgo de pérdida visual en los pacientes con retinopatía diabética de alto riesgo y más de un 50% en caso de edema macular diabético.

Estudios recientes indican que un correcto control glucémico y de la tensión arterial pueden prevenir o retrasar la aparición de edema macular y retinopatía diabética proliferativa.

La compensación con ayudas ópticas especiales en los casos de Baja Visión, es la alternativa de elección en cuanto a lo que supone de recuperación funcional para el paciente con ésta grave afectación ocular.

¿Qué es DMAE?
La degeneración macular asociada a la edad es la causa más común de ceguera legal en personas de más de 50 años en los países occidentales.
La DMAE es una enfermedad ocular degenerativa que afecta a un área de la retina de su ojo llamada mácula. Ésta es la responsable de la visión central directa, necesaria para las actividades de la vida diaria como leer, ver la televisión o identificar a las personas.

Síntomas
  • Visión borrosa en el campo central de visión, conservando la visión periférica.
  • La percepción de las líneas rectas puede estar distorsionada y parecer líneas torcidas, inclinadas o desaparecer en algún punto.
  • Punto negro en el centro del campo central.
  • Deslumbramiento, falta de luz en la lectura.
(ver imágenes DMAE 2010)
Tipos

Existen dos tipos de degeneración de la mácula: húmeda y seca.

Forma seca
Tiene también una evolución más lenta que la húmeda. En sus inicios causará una visión ligeramente borrosa en la zona central y distorsionada. A medida que la enfermedad progresa, esta zona se va haciendo más grande y más borrosa.
Forma húmeda
La forma húmeda de esta afección conduce a una pérdida de visión más importante y más rápida que la seca. La forma húmeda de la DMAE es susceptible de ser tratada con láser o nuevos fármacos.
El tratamiento de la Degeneración Macular Asociada a la Edad está evolucionando y avanzando de forma rápida. Existen diferentes tratamientos para la DMAE, pero hay que señalar que, en ningún caso, van a curar la enfermedad, sino que pueden detenerla o retrasar sus avances.
En el caso de la DMAE húmeda y, especialmente en sus fases iniciales, los tratamientos clínicos que se aplican son el láser, la terapia fotodinámica y más recientemente, la aplicación intraocular de tres fármacos.
En ninguno de los casos estos medicamentos curan la enfermedad ni hacen que se recupere completamente la visión, pero se ha demostrado que cerca del 95% detienen la progresión de la enfermedad y el 40% de los enfermos tratados no sólo dejan de perder vista sino que incluso mejoran sus síntomas.
Pasos a seguir si tiene DMAE

1-Acudir a un oftalmólogo especialista en retina para que estabilice la enfermedad.
2-Acudir a un especialista en baja visión que le ayudara a potenciar su resto visual y le adaptará las ayudas ópticas necesarias para poder continuar realizando su vida normal.

Prevención

Es muy importante cuidar la visión, proteger los ojos, vigilar la evolución de la enfermedad en el caso de la forma húmeda para acudir al oftalmólogo ante un agravamiento de la enfermedad, y tomar vitaminas A, C, E y minerales.

1-Alimentación
Una alimentación rica en vegetales como zanahorias, repollo, espinacas, brócoli, guisantes, coles de Bruselas, maíz, etc. puede prevenir la pérdida de visión. O, por el contrario, una dieta pobre - por ejemplo, la denominada comida basura - puede favorecer la degeneración de la mácula.
La luteína y la zeaxantina, dos carotenoides que son pigmentos maculares, desempeñan un papel determinante en la protección de los ojos.
2- Gafas de sol filtrando la luz azul
Investigaciones científicas prueban que ambos componentes actúan como unas “gafas de sol internas” filtrando la luz azul y protegiéndolos de los radicales libres. Estos carotenoides de la retina son los principales componentes del sistema de defensa del ojo frente a la radiación solar.
3- Vitaminas
Investigaciones sobre la mácula, como el LUNA study¹, han mostrado la efectividad para la salud visual de la siguiente dosis diaria de micronutrientes
• Luteína 12 mg.
• Zeaxantina: 1 mg.
• Vitamina C: 120 mg
• Vitamina E: 17,6 mg
• Selenio: 40 µg
• Zinc. 10 mg.
Factores de riesgo

1- El primero es la edad. La DMAE puede aparecer en torno a los 50 años, aunque en un porcentaje muy reducido. A medida que la edad avanza, su incidencia se hace mucho mayor y puede decirse que la mitad de los europeos mayores de 65 años la padecen. Además de la edad hay otros factores de riesgo como:
2-La predisposición familiar. Las personas en cuya familia haya habido casos de DMAE, tienen más probabilidades de contraer la enfermedad.
3-Una dieta inadecuada pobre en luteína y zeaxantina. La carencia de vitaminas C y E, de zinc, así como de los dos carotenoides (luteína y zeaxantina) responsables del pigmento macular, afecta negativamente a su sistema de defensa y puede provocar la progresiva degeneración de la mácula.
4-El tabaco. El tabaco incrementa la producción de radicales libres que provocan un daño celular y pueden causar una escasa circulación hasta la retina de aquellos nutrientes que protegen a la mácula.
5-La obesidad. Investigaciones recientes muestran que el peso excesivo puede contribuir a una evolución más rápida de la enfermedad.
6-La exposición directa a la luz del sol, sin la protección de gafas apropiadas puede dañar la retina y motivar una pérdida de visión irreversible. La radiación de los rayos solares origina sustancias oxidantes dañinas, denominadas radicales libres, que afectan a la retina.
7-La hipertensión.


¿Que es el Glaucoma?
Más exactamente, la neuropatía optica glaucomatosa (NOG) es una enfermedad del nervio óptico caracterizada por la pérdida adquirida de fibras nerviosas, de carácter progresivo que desencadena la atrofia irreversible de las mismas. La consecuencia define una amaurosis ó ceguera gradual pero continua, que penaliza e incapacita de forma escalonada pero inexorable el normal desenvolvimiento diario en las tareas más cotidianas.
La NOG cuyo resultado final es la pérdida de campo visual y la atrofia de la cabeza del nervio óptico, continúa siendo aún una enfermedad de etiopatogenia incierta, si bien se conocen bastantes factores que la provocan. En el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA), la referencia más conocida y estudiada es la elevación de la presión intraocular (PIO), que sin menospreciar otros factores de riesgo, el objetivo principal del tratamiento va encaminado a reducir los valores de la misma.
Aunque la NOG tiene una alta prevalencia en el mundo, la variación de los datos obtenidos dependerá de la estimación referida al estudio que consultemos, si bien en todos se constata como la segunda causa de ceguera en todo el mundo.
Por tratarse de una enfermedad asintomática, casi dos tercios de los pacientes afectos no notarán una reducción ó pérdida de agudeza visual hasta que no se llega a una fase avanzada de la misma, razón por la cual gran parte de éstos enfermos son diagnosticados tardíamente.
El resultado se refleja en una grave alteración funcional asociada a la lesión de axones y posterior muerte de células ganglionares en la retina, como consecuencia de éste cuadro, se produce una pérdida funcional del campo visual periférico y un deterioro general de la visión. Todo ello va lastrando de manera importante la movilidad y la capacidad de realizar tareas cotidianas como desplazarse de un lugar a otro o incluso leer, actividades para las que resulta imprescindible disponer de una buena visión dinámica. En éste sentido, el entrenamiento motor y la rehabilitación visual con ayudas especiales para baja visión resulta necesario para restablecer el control funcional de determinadas tareas.
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¿Qué es la Miopía Magna?
  • Es la miopía producida por una elongación excesiva del globo ocular (eje antero posterior mayor de 26 mm.).
  • Se inicia en la infancia y suele progresar en la vida adulta.
  • Dependiendo de la severidad de la miopía magna pueden aparecer cambios degenerativos asociados a la elongación excesiva del ojo, especialmente a nivel de la retina y el polo posterior del ojo (retinopatía miópica).
  • El error refractivo (número de dioptrías) es normalmente superior a 14 dioptrías.
  • En ocasiones se producen alteraciones vítreo retinianas, desprendimiento de retina, inflamación o hemorragia macular, degeneración retiniana, atrofia coroidal, cataratas, y glaucoma que pueden originar complicaciones y comprometer seriamente la visión de la persona con miopía.
  • Se considera una enfermedad ocular y por tanto debe controlarse periódicamente por el oftalmólogo o el optometrista, que además de graduar la vista tendrá que hacer una exploración ocular completa, incluyendo el fondo de ojo para examinar la retina, y detectar precozmente alguna lesión que pueda tratarse y de este modo evitar complicaciones futuras.
Síntomas
La condición de la miopía patológica afecta principalmente a las personas de los 30 a 40 años de edad y puede dar lugar a graves impedimentos visuales o incluso la extrema pérdida de la visión.

La distorsión de la visión central es uno de los primeros síntomas de la miopía patológica, líneas rectas puede parecer en realidad doblados o distorsionada, percepción frecuente de moscas volantes Pueden experimentar cambio en su percepción del color, y tener además problemas con la sensibilidad al contraste.
La miopía patológica también puede incluir problemas con la lectura, ver la televisión, también pueden notar una mancha en el centro de su campo visual que aparece borroso, o en color gris y otros aspectos de la vida cotidiana, tales como la conducción.

El diagnóstico de la miopía patológica puede ocurrir a menudo durante un examen ocular de rutina. Si se considera que existe este tipo de miopía, el optometrista debe vigilar al paciente y en caso de complicaciones, como el desprendimiento de retina, derivar urgentemente al oftalmólogo, ya puede ser una de las complicaciones asociadas a la miopía patológica, aunque algunas zonas de visión periférica por lo general se mantienen, en función de la zona desgarrada.
Alrededor de dos por ciento de la población se ve afectada por la miopía patológica, y hasta hace poco, se creía que sólo las gafas con muchas dioptrías podían utilizarse para solucionarla. En los últimos años, no obstante, se han logrado buenos resultados con la medicación, dando esperanza para la mejora de la visión de las personas que sufren de la miopía patológica.
Factores de riesgo
Tener miopía magna no consiste únicamente en tener muchas dioptrías. Las personas con miopía magna tienen una mayor susceptibilidad de presentar complicaciones oculares. Se ha asociado a un mayor riesgo de presentar cataratas, glaucoma o alteraciones del polo posterior del ojo (atrofia corioretiniana, degeneración retiniana, desprendimiento de retina, alteraciones del disco óptico o degeneración macular).
Este riesgo es mayor cuanto más alongado está el globo ocular. Aunque muchas de estas alteraciones tienen tratamientos efectivos, en ocasiones las consecuencias de estas complicaciones pueden comprometer de forma importante la visión de la persona con miopía magna.

Prevención

El abordaje y tratamiento de las complicaciones de este tipo de miopías, así como los nuevos retos en investigación, son algunos de los aspectos que ocupan el interés en miopía magna. "Las lesiones de la mácula son las de mayor relevancia y, tal vez, las de mayor actualidad porque existen tratamientos que han permitido que la visión de los miopes magnos no sea tan deficiente".

Posibles abordajes

Se calcula que un 20 por ciento de la población española es miope y de ellos, entre el 1 y el 2 por ciento tienen miopía magna. Las lesiones maculares, además de ser las de mayor relevancia patológica, son también las que mayor interés clínico despiertan porque disponen de tratamientos con antiangiogénicos y con terapia fotodinámica que han supuesto un avance, ya que "gracias a ellos los afectados conservan una visión menos deficitaria".

La lesión de la mácula de la miopía magna tiene una expresión clínica, aunque un mecanismo de origen diferente, muy similar a la de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). El tratamiento es también parecido, aunque en miopía son mejores que en la DMAE.

La utilización del láser es uno de los abordajes más antiguos, si bien se emplea solamente para neovascularizaciones que están alejadas de la mácula. Cuando la lesión se localiza exactamente en la mácula se opta por la ya clásica fotodinámica, que básicamente consiste en la inyección de verteporfino que se deposita sobre las membranas vasculares que son destruidas con láser.

La alternativa que se ensaya actualmente es la terapia antiangiogénica. "Se basa en la inyección intraocular de estos agentes, que casi siempre hay que repetir un mínimo de tres veces dependiendo de la evolución, y con ella se impide el desarrollo de las neovascularizaciones en la zona de la mácula".

En este caso, la lesión se encuentra entre la retina y la coroides, lo que significa que "un abordaje muy temprano que evite el daño irreversible de la mácula permitiría mantener una visión relativamente efectiva. En estas patologías la clave del éxito se encuentra en la detección precoz".

Pasos a seguir si tiene Miopía Magna

1-Acudir a un oftalmólogo o especialista en retina para que realicen un fondo de ojo completo.

2-Acudir a un especialista en baja visión que le ayudara a potenciar su resto visual y le adaptará las ayudas ópticas necesarias para poder continuar realizando su vida normal.



¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?Se denomina Retinosis Pigmentaria (RP) a un conjunto de degeneraciones progresivas de carácter hereditario que, afectan principalmente a la función de los fotorreceptores y al epitelio pigmentario de la retina.

Epidemiología

En España el número de afectados supera los 15.000 individuos, estimándose en 480.000 los portadores del gen defectuoso y por tanto posibles transmisores de esta enfermedad. La RP es la distrofia retiniana más frecuente. Afecta a un 1/5000 de la población mundial. y es la cuarta causa más frecuente de ceguera en el mundo. Es ligeramente más frecuente en varones, 55-63% lque en mujeres.

Síntomas

  • Ceguera nocturna; mala adaptación a la oscuridad.
  • Campo de visión limitado: pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos que están a su alrededor tienen que girar la cabeza (visión "en túnel").
  • Deslumbramiento: necesario gafas de sol especiales.
  • Es frecuente la miopía.
  • También se han descrito casos asociados a una hipermetropía severa.
  • Evoluciona de manera diferente según las personas y no conducen todas a la misma pérdida de visión.

Medidas preventivas

-Alimentación

  • Evitar en lo posible alimentos industrializados: conservantes, aromatizantes, colorantes, que se encuentran en los alimentos enlatados y procesados.
  • Cocinar con sal común y añadir ajo, cebolla y perejil, si gusta.
  • Dieta nula en: alcohol, café y derivados y tabaco; y limitada en bebidas refrescantes.
  • No consumir golosinas o empaquetados dulces o salados (patatas fritas, cacahuetes...).
  • Dieta rica en ácidos grasos poliinsaturados: aceite de oliva, pescados azules como el salmón, sardinas, chicharro, anchoas, etc. 2-3 veces por semana.
  • Dieta limitada en grasas saturadas (animales, quesos, mantequilla, etc.) o sospechosos de tener grasas animales (repostería, precocinados, etc.) o Poliinsaturadas hidrogenadas (margarinas). Azúcar (glucosa, sacarosa, lactosa, dextrosas, etc.) y cualquier alimento que lo contenga. Alimentos refinados, industrializados y procesados (fritos, etc.).
  • Consumir hortalizas y ensaladas, especialmente el tomate y la zanahoria en zumos, triturado, rallado, cocinado.
  • Consumir abundante fruta al día fundamentalmente del tiempo: naranja, uva negra, albaricoque, manzana, limón, etc.
  • Consumir muy frecuentemente legumbres.
  • El pan, arroz y cereales es recomendable que sea mayoritariamente integral, pero no consumir fibra insoluble como el salvado.
  • Pastas (macarrones, espaguetis)
  • Mariscos.
  • Queso, requesón, leche, natas cremas, mantequilla.

-Prevención

  • Consumo frecuente de agua o zumos y fibra soluble (de fruta) y dieta saludable.
  • Se discute el papel de la vitamina A en el tratamiento del proceso. Como soporte vitamínico se suele utilizar el Aevit (acetato de retino) que favorece el desarrollo y el crecimiento del organismo. También se emplean vitaminas del complejo B: vitamina B6, vitamina B2. También otras vitaminas como la C, D, E y PP.

Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con RP constituye uno de los graves problemas, todavía no resueltos, de la oftalmología. Se han utilizado diferentes tratamientos, normalmente basados en la posible causa de la enfermedad.

Ayudas ópticas

  • Filtros para evitar deslumbramiento
  • En el caso de agudeza visual y campos visuales reducidos, para leer se pueden utilizar las lupas y los circuitos cerrados de televisión. suelen leer mejor los caracteres blancos sobre fondo negro.


¿Qué es la Albinismo?Es una alteración genética que determina un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia o hipo pigmentación en la piel, ojos y pelo. Es una condición metabólica poco habitual, debido a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina.
El albinismo causa un déficit de pigmentación en la retina, iris y coroides, lo que provoca que la pupila tenga un color rojo profundo y el iris color azul grisáceo o violáceo. La fóvea esta poco desarrollada por esta falta de pigmento, lo que limita la función visual y que la AV sea de 20/200

Epidemiología El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas. Las personas albinas se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la coloración rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmentación aparecen reflejados los vasos sanguíneos.
En la mayoría de los casos, el albinismo ocular viene del gen que se encuentra en la cromosoma X. Este tipo de albinismo ocular, ocurre exclusivamente en varones. La madre que tiene este gen se lo pasa a su hijo varón. Cada vez que una madre que lleva este gen da a luz, hay una probabilidad de 50% que su hijo tenga albinismo ocular. El albinismo ocular que viene de la cromosoma X también se conoce como albinismo ocular Nettleship-Falls.
Diagnostico Normalmente, se detecta por la apariencia de la persona, se confirma con un examen ocular completo realizado por un oftalmólogo y una evaluación genética junto con la investigación de la historia familiar.
Síntomas y signos -Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400.
-Nistagmus - movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos.
-Estrabismo
-Fotofobia. Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó al resplandor.
Alteraciones oculares o síndromes asociados. Las personas con albinismo no son ciegos totalmente, tiene una visión bastante disminuida y como desenfocada, pero sí son capaces de distinguir formas y colores ya que sí poseen las células encargadas de estas funciones (conos y bastones) y en la mayoría de los casos pueden llevar una vida normal.
Medidas preventivas Al contrario de lo que se piensa las personas con albinismo también necesitan la luz y estar al aire libre como cualquier otra persona; por eso se les puede ayudar con gafas de sol con filtros especiales UVA y UVB y tener cuidado con las luces brillantes, que no enfoquen directamente a los ojos a la hora de trabajar o de la lectura.
Tratamiento A la hora de desarrollar actividades normales como la lectura o actividades cotidianas pueden necesitar el uso de gafas ya que algunos presentan astigmatismo o también hipermetropía. Hay muchas opciones para mejorar la visión como microscopios, telescopios, buscar libros con una versión de letra ampliada o macro tipos.
Ayudas ópticas -Microscopios
-Telescopios
-Filtros para evitar deslumbramiento
-CCTV
-Ayudas no ópticas: plumas negras, papel oscuro, guías para escribir, filtros y lámparas.
albinismo

¿Qué es la Aniridia? Es una enfermedad del ojo congénita o hereditaria bilateral, el termino significa ausencia de iris, aunque existe un iris rudimentario, (falta de desarrollo o hipoplasia total o parcial), pudiendo acompañarse de hipoplasia de fóvea o nervio óptico causando un nistagmos congénito sensorial.
Epidemiología Es poco frecuente afecta a 1: 80.000-100.000 nacimientos, es de origen hereditario siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o surgir de forma esporádica.
En España no se conocen estudios al respecto, pero se calcula un 1 caso por 80.000 o 100.000 personas.
Diagnostico El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia), es el principal signo de los afectados por esta enfermedad. El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones anuales.
Síntomas y signos Baja visión: 20% o 10% en función de la lesión
Fotofobia
Queratinopatía (QAA): afecta al 20%. Se produce una sequedad ocular.
Glaucoma: afecta al 50-75 %
Cataratas congénitas: afecta al 50%.
Hipoplàsia macular y foveal.
Nistagmus.
Alteraciones oculares o síndromes asociados. Degeneración corneal
Hipoplasia del nervio óptico
Ambliopía
Síndrome de Gillespie
Estrabismo
Falta de pigmentación en la retina
Síndrome de Wilms
Retraso mental
Síndrome de WAGR
Medidas preventivas Evitar cambios bruscos de luz o contraluz
Más comodidad al sentarse de espaldas a una ventana para leer, pero con suficiente luz y sin reflejos sobre los cristales o espejos.
Utilizar gafas solares para evitar la fotofobia.
Tratamiento En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratarlo de forma individual. El primer paso, son las ayudas ópticas para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías (ojo seco), se pueden suministrar sueros para disminuir el dolor y el glaucoma, fármacos que disminuyen la presión intraocular.
Ayudas ópticas Filtros para evitar deslumbramiento
Tele – lupa
Atril.
Flexo con lupa y luz incorporada.
Libros adaptados con letra grande.
Programas específicos de ordenador.
aniridia

viernes, 16 de marzo de 2012

ANIRIDIA Y UNA CONFERENCIA EN OSLO...

La Federación Europea de Asociaciones de Aniridia (Aniridia Europe), organización fundada el pasado mes de septiembre con la participación de la Asociación Española de Aniridia (AEA), miembro activo de Somos Pacientes, celebrará su primera Conferencia Europea el próximo mes de junio, entre los días 8 y 10, en Oslo (Noruega).

Con la participación de especialistas de todo el mundo, el objetivo principal de la reunión será el de promocionar la investigación sobre el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad rara congénita asociada con una visión reducida, múltiples alteraciones oculares y, en ocasiones, la afectación de otros órganos del cuerpo.

Entre otros objetivos, las asociaciones participantes tratarán de impulsar la creación de registros de pacientes, la designación y acreditación de unidades hospitalarias o centros de referencia y la elaboración de una Guía Europea de Buenas Prácticas para la atención de pacientes con aniridia.
Punto de encuentro

Por lo que hace referencia al programa, los días 8 y 9 de junio estarán destinados a la presentación de avances médicos y científicos. Por su parte, el día 10 se dedicará a los pacientes y familiares, que serán informados tanto de las conclusiones alcanzadas en los días previos como de las principales recomendaciones para sobrellevar la enfermedad. El encuentro también acogerá una clínica ocular en la que los afectados podrán recibir una segunda opinión y participar en la toma de muestras para la investigación.

En este contexto, Aniridia Europe ha resaltado que su Asamblea General tendrá lugar el 7 de junio, “lo que supone un excelente punto de encuentro para las distintas asociaciones europeas de aniridia, los pacientes y los familiares de todo el continente”.

Fuente: http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/las-asociaciones-europeas-de-aniridia-y-sus-pacientes-se-citan-en-oslo-en-el-mes-de-junio/

jueves, 7 de julio de 2011

HABLANDO DE ANIRIDIA...

Entrevista a la Delegación en Cantabria de la Asociación Española de Aniridia.

domingo, 24 de abril de 2011

HABLANDO DE ANIRIDIA...

UN VIDEO QUE NOS HABLA DE ANIRIDIA

Entrevista realizada tras la celebración del XI Encuentro de niños, jóvenes y familias con Aniridia, Burgos 2011, en la Televisión de Castilla y León, a Yolanda Asenjo, presidenta de la Asociación Española de Aniridia, y a Charo García (madre de Mara, bebé afectada de Aniridia).

Aca un video:

jueves, 27 de enero de 2011

HABLANDO DE ANIRIDIA...

ANIRIDIA, UNA ENTREVISTA CON UNA PROFESIONAL...
Imagen: foto de un niño con aniridia

La Doctora en Ciencias Médicas Elena Joa Miró plantea con nitidez el concepto: la aniridia no es, como el término pareciera indicar, ausencia del iris en el ojo, sino un desarrollo incompleto del iris, el disco membranoso que da color al órgano de la visión y que tiene un agujero central (la pupila). Su función es regular la cantidad de luz que debe entrar en el ojo, por lo que estos pacientes van a sufrir de molestias a la luz (fotofobia).

Este defecto del denominado gen PA X 6, precisa, se produce durante el desarrollo del globo ocular, por lo que es congénito (se nace con él), y puede o no ser hereditario.

La doctora Joa es jefa del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Pedro Borrás, y colaboradora del importante libro Oftalmología (Editorial Ciencias Médicas, 2003), del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana.

-¿Es uno o son varios los tipos de aniridia existentes?
-Son varios, y, dependiendo de la cantidad de iris que se logre desarrollar, se clasifican en aniridia casi total, parcial, o la aniridia que solo afecta el borde de la pupila, fundamentalmente.

-¿En qué porcentaje este trastorno se hereda de los padres o aparece de forma esporádica?
-Las dos terceras partes de los niños afectados provienen de padres que presentan aniridia en cualquiera de sus formas.

-¿Qué signos y síntomas alertan a familiares y especialistas de la presencia de la aniridia en un recién nacido?
-Lo primero que llama la atención a médicos y familiares es que el recién nacido no tiene la membrana coloreada del ojo, o es muy pequeña, o la pupila es muy grande o no es redonda.

Igualmente, el niño presentará mucha molestia a la luz, por lo que a veces no quiere abrir los ojos.

-¿Se asocian otros trastornos oculares a los pacientes con esta dolencia?
-Sí. En dependencia de la cantidad y calidad del iris desarrollado, y de otras estructuras que puedan estar involucradas en el defecto de desarrollo del globo ocular (córnea, cristalino, retina, nervio óptico), se presentarán otros trastornos como nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), glaucoma, catarata, lo que conduce a un bajo desarrollo de la agudeza visual.

-¿Y en cuanto a enfermedades no relacionadas con la vista?
-Es importante saber que en un tercio de los niños que presentan la aniridia en la forma no hereditaria podría presentarse un tumor renal (tumor de Wilms), por lo que es recomendable realizarles sistemáticamente, de forma preventiva, ultrasonidos abdominales seriados hasta que cumpla los cinco años de edad.

-¿La aniridia tiene tratamiento específico?
-No. La terapéutica que se aplica está dirigida a las complicaciones que pudieran aparecer. En la actualidad se ensayan implantes de iris artificiales y lentes de contacto especiales, sin que ello represente aún una solución para esta enfermedad.

-¿Podría graficar cuál es la visión en general de estos pacientes y si pueden desempeñar una vida socialmente útil?
-Como hemos señalado, las enfermedades que suelen presentarse son variables, pero en la actualidad pueden ser bien tratadas, lo que le permite al paciente alcanzar un desarrollo de su visión para realizar estudios y desempeñar labores útiles dentro de la sociedad, aunque son recomendables trabajos que no sean a la intemperie ni en lugares con iluminación intensa.

-¿Cuál es la frecuencia de esta dolencia en el mundo y también en nuestro país?
-No se cuenta con estadísticas mundiales ni nacionales sobre aniridia. En nuestra experiencia es poco frecuente en Cuba.

-¿Podríamos señalar que es una enfermedad bien conocida o mantiene aún aristas ocultas al saber científico?
-Es bien conocida por la ciencia.

-¿Qué valora como imprescindible deben conocer las familias con un hijo o hija anirídico?
-Las familias que tengan hijos con este defecto, deben mantenerlos bajo vigilancia en primer lugar oftalmológica, para ir detectando y tratando las complicaciones según se presenten y deben ser también examinados periódicamente por el pediatra para detectar precozmente cualquier otro trastorno.

-¿Nos quedaría algún elemento imprescindible por plantear?
-Destacar quizá que los casos de aniridia casi total pueden implicar problemas legales, pues al carecer sus ojos de color, no es posible ofrecer ese importante dato al hacer la descripción de estas personas.

por: José A. de la Osa
Consultado: Doctora en Ciencias Médicas Elena Joa Miró
Fuente:
http://consultas.cuba.cu/consultas.php?id_cat=3&letr=a&id_cons=324&pagina=2

viernes, 5 de noviembre de 2010

ANIRIDIA :PREGUNTAS FRECUENTES...

PREGUNTAS Y RESPUESTAS QUE PUEDEN SER UTILES

1.¿Qué es la aniridia?
En pocas palabras, aniridia es una enfermedad genética donde hay poco o nada de iris.
2.¿Las personas con aniridia son ciegas?
No. Su visión puede variar de 20/40 a 20/400. Las personas con aniridia puede ser "legalmente ciegos", que se define como la visión de que no se puede corregir a más de 20/200. Sin embargo, esto es muy diferente a la ceguera total. Con una visión de 20/200, todavía se pueden ver los colores, las luces y el contorno de objetos de gran tamaño.
3.¿Qué puede ver con aniridia?
Es difícil de decir. Debido a que el rango de visión es diferente para cada aniridia, no es una buena descripción para explicar lo que todos aniridics puede ver. Todos los aniridics tendrá problemas con la visión de detalle, debido a la subdesarrollados retina (hipoplasia foveal). La mayoría de los oftalmólogos pediátricos a los padres de un niño aniridia "tendremos que esperar hasta que él / ella puede decirnos lo que él / ella puede ver." Esto puede ser muy aterrador y frustrante. aniridia es una vista del niño puede desarrollar y mejorar con el tiempo.
4.Su visión se empeora con el tiempo?
 Las partes no-degenerativas de esta afección son la falta de iris (nunca crecerá) y la hipoplasia foveal (la retina subdesarrollados). Estas condiciones no empeorará con el tiempo (que no sea el "normal" los cambios que se producen con la edad y pueden corregirse con anteojos). Sin embargo, el impacto de las condiciones secundarias como glaucoma, cataratas pannus corneal y puede empeorar la propia vista.
5.¿Qué causa los movimientos oculares irregulares?
Se trata de una condición llamada nistagmo. Los movimientos involuntarios de los ojos puede ser de lado a lado, arriba y abajo o rotatorio. El nistagmo está presente en diversos grados en las personas con aniridia y por lo general disminuye con la edad. Tiende a aumentar cuando la persona se siente mal, excitados o cansado.
6.¿El nistagmus afecta a la visión?
Aunque las personas con nistagmo no son conscientes de que sus ojos se mueven, que hace que sea más difícil para que se enfoquen claramente en los detalles. De hecho, a menudo se encuentra un "punto cero", que es el punto de que su nistagmo es la menos evidente.
7.¿Cuál es el "punto cero"?
Las personas con aniridia tienen un escaso desarrollo de la fóvea. En la visión de futuro la gente normal, la fóvea se encuentra en el centro de la mácula y una imagen de la tierra allí cuando la persona está mirando hacia el frente. Su fóvea es donde se concentran para su mejor visión de detalle - como ver una peca en la cara de una persona. Debido a que una persona con aniridia tiene una fóvea subdesarrollados, deben encontrar su mejor zona de enfoque que puede ser en cualquier parte de su retina. Por lo general, van a mover la cabeza a la posición necesaria para centrarse en este espacio, por lo tanto disminuyendo su nistagmo y que permitan su mejor visión. Este es su punto nulo.
8.¿Es algo de esto puede corregir?
Con la tecnología que está disponible actualmente, hay muchas opciones para el tratamiento de las complicaciones oculares secundarias. En primer lugar, hay instrumentos para medir la presión ocular para mantener el glaucoma bajo control. Si el glaucoma se diagnostica, hay gotas para los ojos y / o cirugía para corregirlo. Además, hay remedios quirúrgicos para el pannus corneal , como trasplantes de células madre. Además, hay disponibles los implantes de iris (en todos los colores) para ayudar a disminuir la cantidad de luz que fluye en el ojo. Sin embargo, esto todavía no es aprobado por la FDA.
9.¿Cómo se contrae la aniridia?
La aniridia es una enfermedad genética causada por una anomalía en la sección de 11p13 del gen PAX6. El problema genético puede ser esporádico (ocurre por primera vez en el óvulo o espermatozoide) o familiar (pasa de uno de los padres). A diferencia de la mayoría de las condiciones genéticas, esto es autosómica dominante, lo que significa que tiene sólo un gen mutado que causa esta condición. Aniridia no es contagiosa. Existe la posibilidad de un cincuenta por ciento de aniridia transmitirla a la descendencia.
10.¿Cómo pueden dos personas sin aniridia producir un niño con aniridia?
Ambos padres de un aniridia puede ser "normal", que no tienen la mutación genética o la supresión de la PAX 6 del gen. Si estas dos personas tienen un hijo aniridia, la aniridia se denomina "esporádicos", obtuvo el niño esta mutación genética o la supresión de un cambio espontáneo en el óvulo o el espermatozoide. La condición existía antes de la concepción. Por lo tanto, no se hizo nada durante el embarazo que causa este problema. Si estos dos padres deben tener otro hijo, la posibilidad de aniridia ocurre en el siguiente embarazo es la misma probabilidad que cualquier otra persona en la población general - muy delgada.
11.En caso de aniridia tiene un hijo, ¿qué posibilidades hay de ese niño recién nacido tiene aniridia?
A diferencia de la mayoría de las condiciones genéticas, aniridia es dominante. Sólo se necesita uno de los padres tienen la mutación o deleción de transmitir esta enfermedad. Por lo tanto, la probabilidad de una mujer aniridia hombre o aniridia tener un hijo aniridia es de cincuenta (50) por ciento. En caso de aniridia debe tener un niño con aniridia, la afección se denomina "familiar" aniridia, ya que fue aprobada por un padre aniridia. En la actualidad, existe la posibilidad de identificar la mutación o deleción en el gen PAX 6 y el uso de clasificación de huevos o esperma para tratar de detener la aniridia se transmita. Esta tecnología es muy nueva y no se sabe mucho acerca de su tasa de éxito.
12.¿Cómo se diagnostica aniridia?
Aniridia puede ser diagnosticada por un experimentado oftalmólogo con un simple examen ocular. Existen pruebas genéticas disponibles también, pero no se perfeccionan todavía. Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, en contacto con un consejero genético calificado. Los consejeros genéticos son generalmente asociadas con universidades y / o de los hospitales de niños. Puesto que la aniridia se asocia también con el glaucoma, es importante que el oftalmólogo compruebe la presión del ojo del bebé una.
13.¿Qué es la hipoplasia foveal?
La fóvea es la parte de la retina, en el centro de la mácula , donde normalmente se centran en la más aguda visión más detallada. En las personas con aniridia, esta zona no está bien formado o, en algunos casos, no presente. Esto se conoce como hipoplasia foveal.
14.Aniridia es asociada con retraso mental?
En la mayoría de los casos, aniridia está causada por una mutación en el gen PAX6, y no está asociada con retardo mental. Sin embargo, en cerca de 30% de los casos, (no heredada) aniridia esporádica es causada por una falta o eliminado PAX6 gen, de una mutación. más bien en estos casos, la supresión de otros genes de los resultados de la misma área en el síndrome de WAGR (WAGR es un acrónimo de: tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) de WAGR. retraso mental Aunque es común en personas con síndrome, ni retraso mental ni ninguna de las otras condiciones siempre está presente aniridia. Por esta razón genética, la prueba es recomendada para todos los niños nacidos con esporádicos. Para obtener más información sobre el síndrome de WAGR: http://www.wagr.org/
15.En caso de aniridics han ultrasonidos para detectar tumores de Wilms?
La mayoría de los pediatras recomiendan que los niños con aniridia eliminado PAX 6 hacerse la prueba de los tumores de Wilms cada 3 meses, ya que la posibilidad es alta si hay una eliminación. Existe un debate acerca de si los niños con sólo una mutación del gen PAX 6 someterse a la ecografía. Muchos pediatras creen que este ultrasonido no invasivo es una salvaguardia para la captura de tumores tempranos. La detección temprana es clave en la lucha contra estos tumores cancerosos. Por lo tanto, el consenso es que "no puede hacer daño" para obtener los ultrasonidos. En cuanto a la frecuencia, el procedimiento más seguro es que el ultrasonido cada 3 meses hasta que el niño de ocho años de edad, cuando la probabilidad de tumores de Wilms la disminuye de manera significativa. En ese momento, la vigilancia se reduce a cada 6 meses o cada año par. Ha habido un caso de tumores de Wilms se detecta en un paciente de 24 años de edad, aniridia, por lo que el seguimiento anual es una buena idea.
16.¿Las personas con aniridia que ir a escuelas especiales?
No. La mayoría de los niños con aniridia funcionar bien en un aula ordinaria, con las comodidades adecuadas. Por favor, consulte la Caja de Herramientas de Educación.
17.¿Hay servicios especiales para niños con aniridia?
Sí. Por favor, consulte la Educación Caja de Herramientas para una explicación más completa de servicios, incluyendo ofertas de intervención temprana desde el nacimiento.
18.¿Pueden las personas con aniridia leer los libros?
¡Sí! A pesar de Braille no es normalmente necesario para las personas con aniridia, algunos pueden aprender a utilizarlo con el fin de dar a sus ojos un descanso. Dependiendo del grado de discapacidad visual, otras adaptaciones que sean necesarias. Estos incluyen la impresión de libros grandes, un circuito cerrado de televisión, lentes de aumento, y el contraste de materiales de alta. Por favor, consulte la Educación de la caja de herramientas para obtener más información.
19.¿Las personas con aniridia pasan mucho tiempo en ir a los médicos?
¡Sí! Es muy importante que los pacientes con aniridia para controlar de cerca cada ojo y para ver al especialista adecuado para cada problema (oftalmólogos glaucoma, córnea oftalmólogos, oftalmólogos pediátricos, etc.) Para obtener más información, consulte la Caja de Herramientas Médicas.
20.¿Cómo el sol afectan a los ojos de las personas con aniridia?
La mayoría de las personas con aniridia son sensibles a la luz. Imagine una persona "normal" con los ojos dilatados en una cita con el médico del ojo. Así es como el ojo de un aniridia es en todo momento. Por lo tanto, es muy importante que llevar gafas de sol: a) para la comodidad y b) para proteger la retina. Uno de los propósitos del iris es proteger la retina de mucho sol demasiado. La retina puede dañarse por la exposición al sol demasiado si la aniridia no lleva gafas de sol.
21.¿Pueden las personas con aniridia salir a la calle?
Por supuesto. Con gafas de sol adecuadas, pueden ir a cualquier parte, incluyendo la playa!
22.¿Hay otros problemas médicos asociados con aniridia?
 Sí. La investigación reciente indica que otros problemas médicos pueden estar asociados con aniridia (todos los tipos):. Estos incluyen intolerancia a la glucosa, (piensa que es un precursor de la diabetes en algunas personas) Trastorno de Procesamiento Auditivo Central (dificultad para discriminar e interpretar los sonidos) se redujo o ausencia de sentido del olfato, y anormalidades sutiles en la estructura del cerebro, tales como disminución del tamaño o la ausencia de la comisura anterior y / o la glándula pineal. aniridia Cuando se produce como parte del síndrome de WAGR, puede haber problemas de salud, además de los mencionados anteriormente: Más información. información sobre estos se puede encontrar aquí http://www.wagr.org/
23.¿Pueden las personas con aniridia conducir un coche?
A veces. Los requisitos varían según el país y por estado. Se les puede pedir que use una biópticos dispositivo para conducir. Para obtener más información, consulte http://www.biopticdriving.org/
24.¿Cómo puedo conocer a otras personas con aniridia?
Puede empezar por ponerse en contacto con wendy@visionfortomorrow.org . Wendy es un miembro de la Junta de la Visión para el futuro de la Fundación. Su hijo tiene  aniridia.

Fuente: http://www.visionfortomorrow.org/

viernes, 1 de octubre de 2010

ANIRIDIA, CAMPAÑA PARA UN MEJOR DIAGNOSTICO...

ANIRIDIA: Esta enfermedad congénita está caracterizada por la falta del iris del ojo y en España afecta a casi 500 personas
                         Imagen: logo de la Asociación Española de Aniridia
                         
 La Asociación Española de Aniridia ha anunciado una campaña de sensibilización y prevención de la aniridia con la que pretende mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad congénita y hereditaria que conlleva la falta del iris del ojo y que en España afecta a unas 450 personas.
En el marco del Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología que se celebra estos días en Madrid, el presidente de honor de esta asociación, el doctor Juan Murube del Castillo, ha reconocido que esta enfermedad "se sigue detectando cuando ya el niño tiene de dos a cuatro años", una edad a la que "la enfermedad ya es muy difícil de tratar".

 El síntoma más llamativo de dicha patología, considerada como enfermedad rara, es la falta del iris parcial o total derviada de una falta del desarrollo del globo ocular durante la gestación. Esto hace que estos pacientes tengan una gran fotofobia y una agudeza visual inferior al 20 por ciento.
Sin embargo, este capacidad de visión puede variar en función de las alteraciones asociadas, ya que en estos pacientes también son frecuentes las cataratas, degeneración corneal, glaucoma o ambliopía, e incluso otras más graves y excepcionales como afecciones renales o retraso mental.
Por ello, desde esta campaña, cuyo lema es 'Mis ojos son para siempre, mímame', se reclaman un diagnóstico "lo más precoz posible" a fin de iniciar "cuanto antes" la estimulación temprana del ojo "para que el resto visual sea aprovechado lo máximo posible".

Para la presidenta de esta entidad, Yolanda Asenjo, afectada por esta enfermedad, su objetivo es que "los niños podrán ser bien diagnosticados por los pediatras para que, si nacen con un 10 por ciento de capacidad visual, mueran también con el mismo 10 por ciento".
El problema, añade, es que "todavía hay médicos y pediatras que no son capaces de distinguir esta enfermedad para derivar a los menores a un oftalmólogo".

DIAGNÓSTICO GENÉTICO
 En los últimos años, sin embargo, los avances investigadores han demostrado que la falta de desarrollo que origina la aniridia está provocada por un fallo en el gen PAX 6 del cromosoma 11p.13, lo que puede permitir en un futuro realizar un diagnóstico genético desde el nacimiento e incluso antes. Al ser hereditaria, existe un 50 por ciento de posibilidades de que sea transmitida de padres a hijos, de ahí que también sea posible predecir el riesgo de de padecerla analizando el ADN de los progenitorias para, mediante técnicas de selección embrionaria, prevenir su aparición.

En lo que respecta al tratamiento actual, el doctor Murube del Castillo ha asegurado que se están haciendo lentes de contacto que simulan un iris y permiten aliviar la fotofobia, si bien no consiguen mejorar la agudeza visual. Además, sólo se pueden usar cuando la córnea no está dañada.
Sin embargo, no descarta que en unos años los avances en oftalmología permitan operar a estos pacientes o insertar lentes en el interior del ojo sin que haya riesgo de rechazo. "Aunque hoy es impensable, también lo era hace unos años operar a un paciente de cataratas y que pudiese irse andanda el mismo día de la intervención", ha recordado.

http://www.eldigitaldemadrid.es/

viernes, 17 de septiembre de 2010

ANIRIDIA: PROTESIS IRIDIANAS (TRATAMIENTO)

La aniridia es una enfermedad ocular que se caracteriza por la ausencia total o parcial del iris. Puede ser congénita o adquirida.


No se conoce la patogenia exacta de la aniridia. Se ha informado que la causa una mutación del gen PAX6 en el cromosoma 11. La aniridia puede ser hereditaria o esporádica. La adquirida puede ser producto de una lesión o producirse luego de una cirugía. Se sabe que entre el 50% y el 85% de los pacientes con aniridia congénita, generalmente manifestada durante las 2 primeras décadas de vida, desarrollan cataratas.

La aniridia se asocia, entre otros problemas, con la ectopia lentis, las anomalías de la córnea, el estrabismo, el nistagmo y la hipoplasia foveal o del nervio óptico .
Los pacientes que padecen aniridia generalmente se quejan de ver brillos y de fotofobia.
Imagen: Figura A: Aniridia congénita con cristalino cataráctico subluxado.
                            B: Imagen de OCT del segmento anterior que muestra el iris hipoplásico con cristalino cataráctico subluxado.

Las prótesis iridianas se utilizan como una de las opciones de tratamiento quirúrgico para reducir los síntomas en este tipo de ojo. Sin embargo, esta alternativa no es posible en ojos con una cápsula posterior deficiente. Por eso, hemos utilizado nuestra técnica de LIO adherido en este tipo de ojo con ausencia de iris o iris hipoplásico para lograr mejores resultados cosméticos y funcionales.


Prótesis iridiana adherida
La prótesis iridiana adherida es un LIO de PMMA (polimetilmetacrilato) para aniridia que se implanta con la técnica de LIO adherido. Para el implante, utilizamos la versión original del lente para aniridia modelo ANI5 (Intra Ocular Care Pvt. Ltd.) El diámetro total del implante es de unos 12.75 mm. La óptica cuenta con una zona central clara de unos 5 mm (zona óptica clara) rodeada de una corona periférica opaca o pigmentada de unos 2.25 mm. Las hápticas también están realizadas en PMMA y tienen angulaciones agudas. Cada una de las hápticas cuenta con un orificio donde se realiza la sutura con Prolene durante la fijación transescleral. Se calcula la potencia del LIO con la fórmula SRK/T, y luego se implanta la que corresponde.

Técnica quirúrgica
Se generan dos colgajos esclerales de grosor parcial de unos 2.5 mm x 3 mm, a una distancia de exactamente 180· en diagonal y a unos 1.5 mm del limbo. Se fija la cánula de infusión o el mantenedor de la cámara anterior. Se practica una entrada superior de 2.8 mm con un queratomo, y se ejecuta una lensectomía para extraer el cristalino cataráctico subluxado  con un vitreotomo. Se efectúa una vitrectomía anterior para relajar las tracciones vítreas. Se practican dos esclerotomías rectas con una aguja de 20G bajo los colgajos esclerales existentes. La incisión del limbo se agranda con un queratomo filoso o con tijeras corneoesclerales.

A continuación se introduce el implante de PMMA a través de la incisión del limbo utilizando un fórceps de McPherson. Se pasa un fórceps de microrrexis de calibre 25G ó 23G con plataforma de agarre en los extremos (MicroSurgical Technology) a través de una de las esclerotomías para fijar la punta de la háptica Las hápticas luego se exteriorizan bajo los colgajos esclerales. Durante la exteriorización, hay que tomar precauciones dado que la angulación de la háptica con la óptica en el implante es diferente de los LIOs de rutina en saco o los fijados a la esclera. Se realiza un túnel escleral con una aguja de calibre 26G en el punto de la exteriorización de la háptica, y la háptica se inserta en el túnel escleral intralaminar. Luego se cierran los colgajos esclerales con adhesivo de fibrina (Tisseel, Baxter.) A continuación, se retira la cánula de infusión o el mantenedor de la cámara anterior. El procedimiento puede realizarse también con una infusión por cánula de trocar de calibre 23G. El corte del limbo se cierra con suturas de nylon monofilamento 10-0. La conjuntiva también se une con adhesivo de fibrina.
Imagen: Prótesis iridiana adherida
A: Se ejecuta una lensectomía B: El implante de PMMA para aniridia. C: La háptica se exterioriza bajo los colgajos esclerales existentes. D: El LIO se encuentra correctamente centrado al acabar la cirugía

Un nuevo tratamiento para la aniridia
Es fundamental que el diafragma del iris permanezca intacto porque disminuye las aberraciones esféricas y cromáticas que tienen origen en el lente. Los síntomas de la aniridia varían desde la disminución de la visión hasta las molestias ópticas como la aparición de brillos y la fotofobia en momentos de exceso de luz. Para reducir los síntomas, se utilizan la cirugía de párpados, los lentes de contacto de color, la prótesis de fijación suturada a la esclera, los iris artificiales plegables o el tatuaje corneal.

Los lentes de contacto tienen el problema de que los pacientes deben colocarlos y quitarlos, lo que provoca una disminución en la adhesión. Asimismo, con los LIOs de fijación suturada a esclera para la aniridia, hay probabilidades de que surjan problemas relacionados con la sutura. Pero con nuestra técnica de prótesis iridiana adherida, estos problemas desaparecen. Las complicaciones postoperatorias usuales que se informaron para los LIOs de fijación suturada a esclera, tales como hipotonía, inflamación o edema macular, no se presentaron en nuestros pacientes durante un promedio de 8 meses de seguimiento.

Este procedimiento puede llevarse a cabo en corneas lesionadas con cualquier grado de cicatrización, cosa que no es posible con lentes de contacto. El síndrome de uveítis, glaucoma y hemorragia, que aparece con la prótesis de fijación suturada a esclera o a sulcus, o al iris artificial, se observa con menor frecuencia con nuestra técnica. Además, se logran buena visión postoperatoria y un mejoramiento de los síntomas. Los ojos con aniridia manifiestan una mayor predisposición al glaucoma; sin embargo, nuestros pacientes mostraron una PIO normal, valor que permanecía estable en el último seguimiento.

Se puede combinar la prótesis iridiana adherida con cirugías tales como la queratoplastia penetrante, la trabeculectomía o la vitrectomía pars plana. Los ojos que sufren de albinismo oculocutáneo o de cualquier síndrome asociado con anormalidades del cristalino detectadas a edad temprana deben ser corregidos sin demora para que los pronósticos sean mejores. Sin embargo, son muchos los factores que afectan el resultado visual tales como el nistagmo, el estrabismo, o el desarrollo foveal o del nervio óptico.

Conclusión
La prótesis iridiana adherida es una nueva técnica para pacientes que sufren aniridia congénita o adquirida con anormalidades en el cristalino o afaquia. Este tratamiento alivia los síntomas de visión de brillos y fotofobia del paciente. Sin embargo, se requiere de un estudio a gran escala para analizar los resultados funcionales y anatómicos de largo plazo en los ojos con aniridia.

•Amar Agarwal, MS, FRCS, FRCOphth, es director del Dr. Agarwal’s Eye Hospital y Eye Research Centre. El Prof. Agarwal es autor de varios libros publicados por SLACK Incorporated, editorial de Ocular Surgery News, que incluyen Phaco Nightmares: Conquering Cataract Catastrophes, Bimanual Phaco: Mastering the Phakonit/MICS Technique, Dry Eye: A Practical Guide to Ocular Surface Disorders and Stem Cell Surgery and Presbyopia: A Surgical Textbook. Información de contacto: 19 Cathedral Road, Chennai 600 086, India; fax: 91-44-28115871; correo electrónico: dragarwal@vsnl.com; sitio web: http://www.dragarwal.com/

Fuente:  http://www.osnsupersite.com/view.aspx?rid=68322

miércoles, 31 de marzo de 2010

OTRA ENFERMEDAD VISUAL: ANIRIDIA

Es una enfermedad congénita y hereditaria.
Aunque la palabra "aniridia" significa literalmente "falta del iris del ojo", en realidad, es un trastorno ocular en el que están involucradas varias partes del ojo. Generalmente es bilateral (en ambos ojos), e incompleta, pues en la mayoría de los casos existe un iris incipiente que no ha llegado a desarrollarse.

El iris es el anillo coloreado del ojo que rodea a la pupila negra. Es una membrana contráctil situada detrás de la córnea y delante del cristalino, que se contrae o dilata, se abre o se cierra, dependiendo de la intensidad de luz que existe en el ambiente. Su función consiste en regular la cantidad de luz que debe entrar al globo ocular y llegar a la retina. La apariencia externa del ojo anirídico es de una gran pupila central negra y en muchos casos una pequeña franja coloreada

¿Cuál es el origen genético de esta enfermedad?

La aniridia está producida por una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo, debido a una mutación genética, una deleción en el brazo corto del par 13 del cromosoma 11, una escasez de proteínas en el DNA en el gen Pax 6, responsable de la formación del ojo. Por esta razón están también alteradas muchas partes del ojo, e incluso en casos más excepcionales otros órganos del cuerpo.
Ante esta reacción inmediata que alerta a los padres, se debe llevar al niño a un oftalmólogo que determine el grado de su afección y les informe sobre posibles alteraciones asociadas y los chequeos a los que deben someter a su hijo. Durante los primeros años de infancia deben hacerse chequeos para descartar posibles lesiones renales y en otras partes del cuerpo. Y en cuanto a la vista conviene visitar al oftalmólogo al menos una vez al año, y en los primeros años de vida cada 3 o 6 meses, para detectar la tensión ocular alta. También pueden acudir a la Asociación Española de Aniridia, donde se les informará de todo aquello que requieran, y donde podrán intercambiar experiencias con personas que están pasando o han pasado por su misma situación.
¿Cómo se detecta?

Un niño con aniridia recién nacido cierra los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra. La fotofobia es el síntoma principal de un ojo al que le falta el iris.
¿Qué deben hacer los padres ante esta situación?

Ante esta reacción inmediata que alerta a los padres, se debe llevar al niño a un oftalmólogo que determine el grado de su afección y les informe sobre posibles alteraciones asociadas y los chequeos a los que deben someter a su hijo. Durante los primeros años de infancia deben hacerse chequeos para descartar posibles lesiones renales y en otras partes del cuerpo. Y en cuanto a la vista conviene visitar al oftalmólogo al menos una vez al año, y en los primeros años de vida cada 3 o 6 meses, para detectar la tensión ocular alta. También pueden acudir a la Asociación Española de Aniridia, donde se les informará de todo aquello que requieran, y donde podrán intercambiar experiencias con personas que están pasando o han pasado por su misma situación.
¿Qué agudeza visual tienen?

Depende de las alteraciones asociadas, pero en principio, la falta de desarrollo de la retina y el nervio óptico ocasiona una baja agudeza visual que oscila de un 20% a un 10%, e incluso es inferior al mismo si viene acompañada de lesiones oculares graves, como el glaucoma o cataratas congénitas.
Tienen dificultad para distinguir los objetos lejanos con nitidez, precisión y relieve, por lo que se acerca mucho a los objetos.
Sufre un deslumbramiento ante la luz intensa o cambios bruscos de luz, y no distingue bien los detalles de un objeto o persona al contraluz. Está más cómodo sentándose de espaldas a la ventana, pero a la hora de leer, debe de tener suficiente luz, y ésta debe de darle directamente al papel, sin sombras ni reflejos sobre cristales o espejos.
¿Cómo puedo explicarle a mi hijo su problema?

Puesto que la aniridia es un problema que el niño tiene desde su nacimiento, el niño se va haciendo consciente de su problema progresivamente.
El niño se ha dado cuenta de su mayor dificultad para leer, para distinguir ciertos objetos o realizar ciertas actividades en comparación con sus compañeros.
Por lo que:

1.- Se le debe explicar al niño que tiene la pupila muy grande y que por eso le hace mucho daño la luz y por tanto tiene que usar gafas de sol y otras ayudas visuales necesarias para realizar determinadas actividades.
2.- Se le debe contar la verdad con naturalidad, nunca dramatizando el problema de forma que el niño no se sienta acomplejado y animarle siempre a que haga una vida lo más parecida posible a la de los niños de su edad, diciéndole que contará siempre con vuestro apoyo y vuestra ayuda.
3.- Siempre que sea posible y su vista se lo permita, se le debe llevar a cualquier colegio donde con ayudas visuales y con la cooperación de su profesor, al que se debe explicar el problema, el niño pueda realizar las mismas actividades que sus compañeros y sentirse integrado.
¿Pueden mejorar su visión?

Depende de su agudeza visual y las alteraciones que tenga, pero en la etapa infantil se puede hacer estimulación visual precoz para desarrollar su vista, psicomotricidad, e incluso en algunos casos difíciles la ayuda de un psicólogo sería beneficioso para el desarrollo de su personalidad.
Se deben usar gafas de sol pues protegen el ojo del exceso de luz y evitan un mayor daño visual.
Las lentillas cosméticas con iris artificial pigmentado alivian la fotofobia y disminuyen los nistagmus, aunque en algunos casos no mejoren la visión. No son aconsejables para aquellos que tengan alteraciones corneales.
Generalmente, las lentes convencionales no mejoran la agudeza visual de estos pacientes por lo que tienen que utilizar lentes de baja visión.
¿Cuales son las ayudas de baja visión?

Las ayudas visuales pueden ir desde unas gafas-lupa a un mini-telescopio, atril, hojas de cuaderno con cuadro grande, libros adaptados con letra grande, tele-lupa, flexo con lupa y luz incorporada, programas para ordenador, etc., dependiendo de cada caso en particular.
¿Es hereditaria la aniridia?

Existen dos tipos de aniridia, la hereditaria, y la esporádica.
En la esporádica no existen antecedentes familiares con esta enfermedad. A partir de este momento se convierte en hereditaria.
Según los datos de que dispone la asociación, más de la mitad de los afectados de aniridia no tienen antecedentes. Es el grupo de mayor riesgo para padecer el tumor de Wilms y otros trastornos.
La hereditaria es autosómica dominante, es decir la trasmite solamente el portador de la enfermedad a un 50% aproximadamente de sus descendientes directos.
El 5% de los anirídicos padecerían tumor de Wilms o síndrome WAGR.
El 2% padecerían ataxia cerebelar, que es la forma autosómica recesiva.
Esperamos que en un futuro se pueda interrumpir la transmisión de la aniridia mediante la amniocéntesis o la inseminación artificial.
Se aconseja que las familias afectadas se sometan a un estudio genético.
Frecuencia o incidencia en la población

En España no se conocen estudios al respecto, pero se calcula un 1 caso por 80.000 o 100.000 personas.
Al ser una enfermedad de baja incidencia, los profesionales, excepto algunos casos, no tienen la oportunidad de atender casos suficientes como para acumular experiencia sobre diagnóstico, pronóstico y resultados quirúrgicos que ayuden a avanzar en el estudio de esta enfermedad.
Integración social y laboral del afectado

El conocimiento de la enfermedad por parte de la sociedad es muy importante por el rechazo social que sufren los anirídicos en muchos casos:
En el colegio: por parte de los compañeros porque llevan gafas de sol, o utilizan ayudas visuales, o se acercan mucho al papel, o por su mirada especial, o porque juegan mal a determinados deportes en los que se necesita precisión, o ver bien de lejos como por ej., el fútbol o el tenis. Tienen que sufrir la mofa de su compañeros por lo que hay que ser muy comprensivo con ellos en casa y apoyarles mucho.
En el trabajo: se pueden dar situaciones parecidas en el ámbito laboral, agravadas quizá por la competencia por el puesto de trabajo.
En caso de un accidente, donde además de otras constantes para saber si tiene vida el accidentado, se le observa el ojo para ver si tiene dilatada la pupila, síntoma de fallecimiento, por lo que para nosotros es muy importante que se conozca la aniridia para evitar estos errores, pues la pupila dilatada puede ser síntoma, aparte de la ya mencionada enfermedad, de otras enfermedades que nosotros seguramente no padecemos.
¿Cuales son las alteraciones asociadas a la aniridia y cuál es su tratamiento?

La aniridia no tiene actualmente tratamiento. Solamente se tratan las alteraciones asociadas. Exponemos en gráfico las más frecuentes:
Asociación Española de Aniridia (A.E.A) - C/ Valladolid, 12, Oficina 3 - 28922 - ALCORCÓN (Madrid) -Tfno: 91 643 97 99 - aniridia@aniridia.es
Fuente: www.aniridia.es/
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GRACIAS

Quiero dar las gracias a todos aquellos que pasan, leen y alguna vez comentan este humilde blog. Ustedes son el motor del blog, que sin visitas, ni comentarios no valdría la pena el tiempo que se invierte aquí (que es bastante). Los animo a que sigan ahi,participando y comentando, que este blog es tanto del que escribe, como del que comenta, como del que lo lee. Gracias.

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Premio Agua Clara 2011 al blog

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Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia
No soy escritora, ni pretendo serlo, solo tuve la necesidad de dar un mensaje de aliento, dejar palabras positivas e informar, porque ese es el objetivo que tengo muy fuerte.Una enfermedad sea cual sea, puede vivirse de dos maneras: sentado lamentándose por lo que no se tiene o seguir adelante afrontando lo que nos tocó. Mi historia es simple, sencilla, pero escrita con el corazón.Estoy convencida que si sale de nuestro interior seguramente será suficiente para que te emocione, te movilice, te lleve a tomar la vida con otra mirada.Seguir siempre y a pesar de caer, ¡volver a levantarse! “Lo esencial es invisible a los ojos, solo se ve con el corazón…”