Para tener en cuenta

La información es proporcionada solo con fines informativos y no debe ser usada con fines de diagnóstico o tratamiento. Además no debe sustituirse para diagnóstico y tratamiento profesional. No soy oftalmologa, solo presento noticias e informes que no suplantan la información del medico profesional.
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martes, 19 de junio de 2012

BAJA VISION Y ALGUNAS PATOLOGIAS...

¿QUE ES LA BAJA VISIÓN?
Baja visión es la condición visual que padece una persona con una reducción importante de su visión, que no mejora utilizando la adecuada corrección en gafas, lentes de contacto e incluso acertados tratamientos farmacológicos o cirugía, y que por ello sufre una incapacidad para realizar algunas tareas de la vida cotidiana

Se considera que un paciente tiene baja visión cuando tras la mejor corrección óptica, su Agudeza visual es menor de 0,3 en el mejor de los ojos, o un campo visual inferior a 30º
Esta incapacidad ó limitación puede tener su origen en diferentes patologías, habitualmente relacionadas con la edad, como pueden ser, Degeneración Macular, Retinopatía Diabética, Retinosis Pigmentaria, Glaucoma, etc.
La finalidad de la baja visión es potenciar éste resto visual mediante el uso de ayudas especiales que permitirán recuperar cierta funcionalidad para las actividades abandonadas.

ALGUNAS PATOLOGIAS QUE PROVOCAN BAJA VISION
¿Que es la Retinopatía Diabética?
Las manifestaciones de la diabetes a nivel ocular son numerosas y complejas, pudiendo afectar a cualquier parte del sistema visual. La retina es la estructura afectada con mayor frecuencia e importancia, pero tanto el segmento anterior del ojo (córnea, cristalino, iris), como el nervio óptico y los nervios oculomotores pueden verse afectados.

Las cataratas son 1,6 veces más frecuentes en la población diabética, ocurren en edades más tempranas y progresan más rápidamente que en la población no diabética.

El glaucoma de ángulo abierto es 1,4 veces más frecuente en los diabéticos.

Después de 20 años del diagnóstico de diabetes, prácticamente el 100% de los pacientes con diabetes tipo 1 (DM1) y el 60% de los pacientes con diabetes tipo 2 (DM2) presentan retinopatía diabética. Ésta es la causa más frecuente de ceguera en los países industrializados. La población diabética tiene 25 veces más riesgo de ceguera que la población no diabética. Es la tercera patología causante de deficiencia visual entre los afiliados de la O.N.C.E.

La presencia de retinopatía, incluso en sus formas más agresivas con grave riesgo de ceguera, no suele provocar síntomas en la agudeza visual y cuando aparece una disminución en la misma, suele ser demasiado tarde para que pueda realizarse un tratamiento eficaz.

La detección precoz y el tratamiento adecuado, reduce más de un 60% el riesgo de pérdida visual en los pacientes con retinopatía diabética de alto riesgo y más de un 50% en caso de edema macular diabético.

Estudios recientes indican que un correcto control glucémico y de la tensión arterial pueden prevenir o retrasar la aparición de edema macular y retinopatía diabética proliferativa.

La compensación con ayudas ópticas especiales en los casos de Baja Visión, es la alternativa de elección en cuanto a lo que supone de recuperación funcional para el paciente con ésta grave afectación ocular.

¿Qué es DMAE?
La degeneración macular asociada a la edad es la causa más común de ceguera legal en personas de más de 50 años en los países occidentales.
La DMAE es una enfermedad ocular degenerativa que afecta a un área de la retina de su ojo llamada mácula. Ésta es la responsable de la visión central directa, necesaria para las actividades de la vida diaria como leer, ver la televisión o identificar a las personas.

Síntomas
  • Visión borrosa en el campo central de visión, conservando la visión periférica.
  • La percepción de las líneas rectas puede estar distorsionada y parecer líneas torcidas, inclinadas o desaparecer en algún punto.
  • Punto negro en el centro del campo central.
  • Deslumbramiento, falta de luz en la lectura.
(ver imágenes DMAE 2010)
Tipos

Existen dos tipos de degeneración de la mácula: húmeda y seca.

Forma seca
Tiene también una evolución más lenta que la húmeda. En sus inicios causará una visión ligeramente borrosa en la zona central y distorsionada. A medida que la enfermedad progresa, esta zona se va haciendo más grande y más borrosa.
Forma húmeda
La forma húmeda de esta afección conduce a una pérdida de visión más importante y más rápida que la seca. La forma húmeda de la DMAE es susceptible de ser tratada con láser o nuevos fármacos.
El tratamiento de la Degeneración Macular Asociada a la Edad está evolucionando y avanzando de forma rápida. Existen diferentes tratamientos para la DMAE, pero hay que señalar que, en ningún caso, van a curar la enfermedad, sino que pueden detenerla o retrasar sus avances.
En el caso de la DMAE húmeda y, especialmente en sus fases iniciales, los tratamientos clínicos que se aplican son el láser, la terapia fotodinámica y más recientemente, la aplicación intraocular de tres fármacos.
En ninguno de los casos estos medicamentos curan la enfermedad ni hacen que se recupere completamente la visión, pero se ha demostrado que cerca del 95% detienen la progresión de la enfermedad y el 40% de los enfermos tratados no sólo dejan de perder vista sino que incluso mejoran sus síntomas.
Pasos a seguir si tiene DMAE

1-Acudir a un oftalmólogo especialista en retina para que estabilice la enfermedad.
2-Acudir a un especialista en baja visión que le ayudara a potenciar su resto visual y le adaptará las ayudas ópticas necesarias para poder continuar realizando su vida normal.

Prevención

Es muy importante cuidar la visión, proteger los ojos, vigilar la evolución de la enfermedad en el caso de la forma húmeda para acudir al oftalmólogo ante un agravamiento de la enfermedad, y tomar vitaminas A, C, E y minerales.

1-Alimentación
Una alimentación rica en vegetales como zanahorias, repollo, espinacas, brócoli, guisantes, coles de Bruselas, maíz, etc. puede prevenir la pérdida de visión. O, por el contrario, una dieta pobre - por ejemplo, la denominada comida basura - puede favorecer la degeneración de la mácula.
La luteína y la zeaxantina, dos carotenoides que son pigmentos maculares, desempeñan un papel determinante en la protección de los ojos.
2- Gafas de sol filtrando la luz azul
Investigaciones científicas prueban que ambos componentes actúan como unas “gafas de sol internas” filtrando la luz azul y protegiéndolos de los radicales libres. Estos carotenoides de la retina son los principales componentes del sistema de defensa del ojo frente a la radiación solar.
3- Vitaminas
Investigaciones sobre la mácula, como el LUNA study¹, han mostrado la efectividad para la salud visual de la siguiente dosis diaria de micronutrientes
• Luteína 12 mg.
• Zeaxantina: 1 mg.
• Vitamina C: 120 mg
• Vitamina E: 17,6 mg
• Selenio: 40 µg
• Zinc. 10 mg.
Factores de riesgo

1- El primero es la edad. La DMAE puede aparecer en torno a los 50 años, aunque en un porcentaje muy reducido. A medida que la edad avanza, su incidencia se hace mucho mayor y puede decirse que la mitad de los europeos mayores de 65 años la padecen. Además de la edad hay otros factores de riesgo como:
2-La predisposición familiar. Las personas en cuya familia haya habido casos de DMAE, tienen más probabilidades de contraer la enfermedad.
3-Una dieta inadecuada pobre en luteína y zeaxantina. La carencia de vitaminas C y E, de zinc, así como de los dos carotenoides (luteína y zeaxantina) responsables del pigmento macular, afecta negativamente a su sistema de defensa y puede provocar la progresiva degeneración de la mácula.
4-El tabaco. El tabaco incrementa la producción de radicales libres que provocan un daño celular y pueden causar una escasa circulación hasta la retina de aquellos nutrientes que protegen a la mácula.
5-La obesidad. Investigaciones recientes muestran que el peso excesivo puede contribuir a una evolución más rápida de la enfermedad.
6-La exposición directa a la luz del sol, sin la protección de gafas apropiadas puede dañar la retina y motivar una pérdida de visión irreversible. La radiación de los rayos solares origina sustancias oxidantes dañinas, denominadas radicales libres, que afectan a la retina.
7-La hipertensión.


¿Que es el Glaucoma?
Más exactamente, la neuropatía optica glaucomatosa (NOG) es una enfermedad del nervio óptico caracterizada por la pérdida adquirida de fibras nerviosas, de carácter progresivo que desencadena la atrofia irreversible de las mismas. La consecuencia define una amaurosis ó ceguera gradual pero continua, que penaliza e incapacita de forma escalonada pero inexorable el normal desenvolvimiento diario en las tareas más cotidianas.
La NOG cuyo resultado final es la pérdida de campo visual y la atrofia de la cabeza del nervio óptico, continúa siendo aún una enfermedad de etiopatogenia incierta, si bien se conocen bastantes factores que la provocan. En el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA), la referencia más conocida y estudiada es la elevación de la presión intraocular (PIO), que sin menospreciar otros factores de riesgo, el objetivo principal del tratamiento va encaminado a reducir los valores de la misma.
Aunque la NOG tiene una alta prevalencia en el mundo, la variación de los datos obtenidos dependerá de la estimación referida al estudio que consultemos, si bien en todos se constata como la segunda causa de ceguera en todo el mundo.
Por tratarse de una enfermedad asintomática, casi dos tercios de los pacientes afectos no notarán una reducción ó pérdida de agudeza visual hasta que no se llega a una fase avanzada de la misma, razón por la cual gran parte de éstos enfermos son diagnosticados tardíamente.
El resultado se refleja en una grave alteración funcional asociada a la lesión de axones y posterior muerte de células ganglionares en la retina, como consecuencia de éste cuadro, se produce una pérdida funcional del campo visual periférico y un deterioro general de la visión. Todo ello va lastrando de manera importante la movilidad y la capacidad de realizar tareas cotidianas como desplazarse de un lugar a otro o incluso leer, actividades para las que resulta imprescindible disponer de una buena visión dinámica. En éste sentido, el entrenamiento motor y la rehabilitación visual con ayudas especiales para baja visión resulta necesario para restablecer el control funcional de determinadas tareas.
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¿Qué es la Miopía Magna?
  • Es la miopía producida por una elongación excesiva del globo ocular (eje antero posterior mayor de 26 mm.).
  • Se inicia en la infancia y suele progresar en la vida adulta.
  • Dependiendo de la severidad de la miopía magna pueden aparecer cambios degenerativos asociados a la elongación excesiva del ojo, especialmente a nivel de la retina y el polo posterior del ojo (retinopatía miópica).
  • El error refractivo (número de dioptrías) es normalmente superior a 14 dioptrías.
  • En ocasiones se producen alteraciones vítreo retinianas, desprendimiento de retina, inflamación o hemorragia macular, degeneración retiniana, atrofia coroidal, cataratas, y glaucoma que pueden originar complicaciones y comprometer seriamente la visión de la persona con miopía.
  • Se considera una enfermedad ocular y por tanto debe controlarse periódicamente por el oftalmólogo o el optometrista, que además de graduar la vista tendrá que hacer una exploración ocular completa, incluyendo el fondo de ojo para examinar la retina, y detectar precozmente alguna lesión que pueda tratarse y de este modo evitar complicaciones futuras.
Síntomas
La condición de la miopía patológica afecta principalmente a las personas de los 30 a 40 años de edad y puede dar lugar a graves impedimentos visuales o incluso la extrema pérdida de la visión.

La distorsión de la visión central es uno de los primeros síntomas de la miopía patológica, líneas rectas puede parecer en realidad doblados o distorsionada, percepción frecuente de moscas volantes Pueden experimentar cambio en su percepción del color, y tener además problemas con la sensibilidad al contraste.
La miopía patológica también puede incluir problemas con la lectura, ver la televisión, también pueden notar una mancha en el centro de su campo visual que aparece borroso, o en color gris y otros aspectos de la vida cotidiana, tales como la conducción.

El diagnóstico de la miopía patológica puede ocurrir a menudo durante un examen ocular de rutina. Si se considera que existe este tipo de miopía, el optometrista debe vigilar al paciente y en caso de complicaciones, como el desprendimiento de retina, derivar urgentemente al oftalmólogo, ya puede ser una de las complicaciones asociadas a la miopía patológica, aunque algunas zonas de visión periférica por lo general se mantienen, en función de la zona desgarrada.
Alrededor de dos por ciento de la población se ve afectada por la miopía patológica, y hasta hace poco, se creía que sólo las gafas con muchas dioptrías podían utilizarse para solucionarla. En los últimos años, no obstante, se han logrado buenos resultados con la medicación, dando esperanza para la mejora de la visión de las personas que sufren de la miopía patológica.
Factores de riesgo
Tener miopía magna no consiste únicamente en tener muchas dioptrías. Las personas con miopía magna tienen una mayor susceptibilidad de presentar complicaciones oculares. Se ha asociado a un mayor riesgo de presentar cataratas, glaucoma o alteraciones del polo posterior del ojo (atrofia corioretiniana, degeneración retiniana, desprendimiento de retina, alteraciones del disco óptico o degeneración macular).
Este riesgo es mayor cuanto más alongado está el globo ocular. Aunque muchas de estas alteraciones tienen tratamientos efectivos, en ocasiones las consecuencias de estas complicaciones pueden comprometer de forma importante la visión de la persona con miopía magna.

Prevención

El abordaje y tratamiento de las complicaciones de este tipo de miopías, así como los nuevos retos en investigación, son algunos de los aspectos que ocupan el interés en miopía magna. "Las lesiones de la mácula son las de mayor relevancia y, tal vez, las de mayor actualidad porque existen tratamientos que han permitido que la visión de los miopes magnos no sea tan deficiente".

Posibles abordajes

Se calcula que un 20 por ciento de la población española es miope y de ellos, entre el 1 y el 2 por ciento tienen miopía magna. Las lesiones maculares, además de ser las de mayor relevancia patológica, son también las que mayor interés clínico despiertan porque disponen de tratamientos con antiangiogénicos y con terapia fotodinámica que han supuesto un avance, ya que "gracias a ellos los afectados conservan una visión menos deficitaria".

La lesión de la mácula de la miopía magna tiene una expresión clínica, aunque un mecanismo de origen diferente, muy similar a la de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). El tratamiento es también parecido, aunque en miopía son mejores que en la DMAE.

La utilización del láser es uno de los abordajes más antiguos, si bien se emplea solamente para neovascularizaciones que están alejadas de la mácula. Cuando la lesión se localiza exactamente en la mácula se opta por la ya clásica fotodinámica, que básicamente consiste en la inyección de verteporfino que se deposita sobre las membranas vasculares que son destruidas con láser.

La alternativa que se ensaya actualmente es la terapia antiangiogénica. "Se basa en la inyección intraocular de estos agentes, que casi siempre hay que repetir un mínimo de tres veces dependiendo de la evolución, y con ella se impide el desarrollo de las neovascularizaciones en la zona de la mácula".

En este caso, la lesión se encuentra entre la retina y la coroides, lo que significa que "un abordaje muy temprano que evite el daño irreversible de la mácula permitiría mantener una visión relativamente efectiva. En estas patologías la clave del éxito se encuentra en la detección precoz".

Pasos a seguir si tiene Miopía Magna

1-Acudir a un oftalmólogo o especialista en retina para que realicen un fondo de ojo completo.

2-Acudir a un especialista en baja visión que le ayudara a potenciar su resto visual y le adaptará las ayudas ópticas necesarias para poder continuar realizando su vida normal.



¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?Se denomina Retinosis Pigmentaria (RP) a un conjunto de degeneraciones progresivas de carácter hereditario que, afectan principalmente a la función de los fotorreceptores y al epitelio pigmentario de la retina.

Epidemiología

En España el número de afectados supera los 15.000 individuos, estimándose en 480.000 los portadores del gen defectuoso y por tanto posibles transmisores de esta enfermedad. La RP es la distrofia retiniana más frecuente. Afecta a un 1/5000 de la población mundial. y es la cuarta causa más frecuente de ceguera en el mundo. Es ligeramente más frecuente en varones, 55-63% lque en mujeres.

Síntomas

  • Ceguera nocturna; mala adaptación a la oscuridad.
  • Campo de visión limitado: pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos que están a su alrededor tienen que girar la cabeza (visión "en túnel").
  • Deslumbramiento: necesario gafas de sol especiales.
  • Es frecuente la miopía.
  • También se han descrito casos asociados a una hipermetropía severa.
  • Evoluciona de manera diferente según las personas y no conducen todas a la misma pérdida de visión.

Medidas preventivas

-Alimentación

  • Evitar en lo posible alimentos industrializados: conservantes, aromatizantes, colorantes, que se encuentran en los alimentos enlatados y procesados.
  • Cocinar con sal común y añadir ajo, cebolla y perejil, si gusta.
  • Dieta nula en: alcohol, café y derivados y tabaco; y limitada en bebidas refrescantes.
  • No consumir golosinas o empaquetados dulces o salados (patatas fritas, cacahuetes...).
  • Dieta rica en ácidos grasos poliinsaturados: aceite de oliva, pescados azules como el salmón, sardinas, chicharro, anchoas, etc. 2-3 veces por semana.
  • Dieta limitada en grasas saturadas (animales, quesos, mantequilla, etc.) o sospechosos de tener grasas animales (repostería, precocinados, etc.) o Poliinsaturadas hidrogenadas (margarinas). Azúcar (glucosa, sacarosa, lactosa, dextrosas, etc.) y cualquier alimento que lo contenga. Alimentos refinados, industrializados y procesados (fritos, etc.).
  • Consumir hortalizas y ensaladas, especialmente el tomate y la zanahoria en zumos, triturado, rallado, cocinado.
  • Consumir abundante fruta al día fundamentalmente del tiempo: naranja, uva negra, albaricoque, manzana, limón, etc.
  • Consumir muy frecuentemente legumbres.
  • El pan, arroz y cereales es recomendable que sea mayoritariamente integral, pero no consumir fibra insoluble como el salvado.
  • Pastas (macarrones, espaguetis)
  • Mariscos.
  • Queso, requesón, leche, natas cremas, mantequilla.

-Prevención

  • Consumo frecuente de agua o zumos y fibra soluble (de fruta) y dieta saludable.
  • Se discute el papel de la vitamina A en el tratamiento del proceso. Como soporte vitamínico se suele utilizar el Aevit (acetato de retino) que favorece el desarrollo y el crecimiento del organismo. También se emplean vitaminas del complejo B: vitamina B6, vitamina B2. También otras vitaminas como la C, D, E y PP.

Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con RP constituye uno de los graves problemas, todavía no resueltos, de la oftalmología. Se han utilizado diferentes tratamientos, normalmente basados en la posible causa de la enfermedad.

Ayudas ópticas

  • Filtros para evitar deslumbramiento
  • En el caso de agudeza visual y campos visuales reducidos, para leer se pueden utilizar las lupas y los circuitos cerrados de televisión. suelen leer mejor los caracteres blancos sobre fondo negro.


¿Qué es la Albinismo?Es una alteración genética que determina un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia o hipo pigmentación en la piel, ojos y pelo. Es una condición metabólica poco habitual, debido a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina.
El albinismo causa un déficit de pigmentación en la retina, iris y coroides, lo que provoca que la pupila tenga un color rojo profundo y el iris color azul grisáceo o violáceo. La fóvea esta poco desarrollada por esta falta de pigmento, lo que limita la función visual y que la AV sea de 20/200

Epidemiología El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas. Las personas albinas se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la coloración rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmentación aparecen reflejados los vasos sanguíneos.
En la mayoría de los casos, el albinismo ocular viene del gen que se encuentra en la cromosoma X. Este tipo de albinismo ocular, ocurre exclusivamente en varones. La madre que tiene este gen se lo pasa a su hijo varón. Cada vez que una madre que lleva este gen da a luz, hay una probabilidad de 50% que su hijo tenga albinismo ocular. El albinismo ocular que viene de la cromosoma X también se conoce como albinismo ocular Nettleship-Falls.
Diagnostico Normalmente, se detecta por la apariencia de la persona, se confirma con un examen ocular completo realizado por un oftalmólogo y una evaluación genética junto con la investigación de la historia familiar.
Síntomas y signos -Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400.
-Nistagmus - movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos.
-Estrabismo
-Fotofobia. Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó al resplandor.
Alteraciones oculares o síndromes asociados. Las personas con albinismo no son ciegos totalmente, tiene una visión bastante disminuida y como desenfocada, pero sí son capaces de distinguir formas y colores ya que sí poseen las células encargadas de estas funciones (conos y bastones) y en la mayoría de los casos pueden llevar una vida normal.
Medidas preventivas Al contrario de lo que se piensa las personas con albinismo también necesitan la luz y estar al aire libre como cualquier otra persona; por eso se les puede ayudar con gafas de sol con filtros especiales UVA y UVB y tener cuidado con las luces brillantes, que no enfoquen directamente a los ojos a la hora de trabajar o de la lectura.
Tratamiento A la hora de desarrollar actividades normales como la lectura o actividades cotidianas pueden necesitar el uso de gafas ya que algunos presentan astigmatismo o también hipermetropía. Hay muchas opciones para mejorar la visión como microscopios, telescopios, buscar libros con una versión de letra ampliada o macro tipos.
Ayudas ópticas -Microscopios
-Telescopios
-Filtros para evitar deslumbramiento
-CCTV
-Ayudas no ópticas: plumas negras, papel oscuro, guías para escribir, filtros y lámparas.
albinismo

¿Qué es la Aniridia? Es una enfermedad del ojo congénita o hereditaria bilateral, el termino significa ausencia de iris, aunque existe un iris rudimentario, (falta de desarrollo o hipoplasia total o parcial), pudiendo acompañarse de hipoplasia de fóvea o nervio óptico causando un nistagmos congénito sensorial.
Epidemiología Es poco frecuente afecta a 1: 80.000-100.000 nacimientos, es de origen hereditario siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o surgir de forma esporádica.
En España no se conocen estudios al respecto, pero se calcula un 1 caso por 80.000 o 100.000 personas.
Diagnostico El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia), es el principal signo de los afectados por esta enfermedad. El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones anuales.
Síntomas y signos Baja visión: 20% o 10% en función de la lesión
Fotofobia
Queratinopatía (QAA): afecta al 20%. Se produce una sequedad ocular.
Glaucoma: afecta al 50-75 %
Cataratas congénitas: afecta al 50%.
Hipoplàsia macular y foveal.
Nistagmus.
Alteraciones oculares o síndromes asociados. Degeneración corneal
Hipoplasia del nervio óptico
Ambliopía
Síndrome de Gillespie
Estrabismo
Falta de pigmentación en la retina
Síndrome de Wilms
Retraso mental
Síndrome de WAGR
Medidas preventivas Evitar cambios bruscos de luz o contraluz
Más comodidad al sentarse de espaldas a una ventana para leer, pero con suficiente luz y sin reflejos sobre los cristales o espejos.
Utilizar gafas solares para evitar la fotofobia.
Tratamiento En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratarlo de forma individual. El primer paso, son las ayudas ópticas para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías (ojo seco), se pueden suministrar sueros para disminuir el dolor y el glaucoma, fármacos que disminuyen la presión intraocular.
Ayudas ópticas Filtros para evitar deslumbramiento
Tele – lupa
Atril.
Flexo con lupa y luz incorporada.
Libros adaptados con letra grande.
Programas específicos de ordenador.
aniridia

martes, 11 de octubre de 2011

ALBINISMO OCULOCUTÁNEO...

Posible tratamiento para albinismo oculocutáneo del tipo 1.
                             Imagen: persona albina
Los afectados tienen deteriorada la vista y un riesgo significativamente mayor de cáncer de piel. Las actuales opciones de tratamiento se limitan a los intentos de corregir la visión y orientación para promover el uso de medidas de protección solar.

Un equipo de investigadores coordinado por Brian Brooks, del Instituto Nacional del Ojo, en Bethesda, ha generado datos en ratones que proporcionan esperanza para un nuevo tratamiento útil en un subconjunto de pacientes con OCA1. El trabajo se publica hoy en Journal of Clinical Investigation.

Este tipo de albinismo oculocutáneo tipo 1 es causado por mutaciones en el gen Tyr que conduce a la pérdida completa de la actividad de la proteína tirosinasa (que es la clave para la producción de melanina) o la generación de una proteína tirosinasa con actividad reducida. Brooks ha encontrado que tratar con nitisinona a los ratones modelo de un OCA1 causado por mutaciones que generan una proteína tirosinasa con actividad reducida (OCA-1B) aumenta la pigmentación de su ojo y del pelo. El fármaco ya está aprobado por la FDA americana para el tratamiento de la tirosinemia hereditaria de tipo 1.

Por lo tanto, sugieren que la nitisinona podría mejorar la pigmentación en los pacientes con OCA-1B y, potencialmente, mejorar sus condiciones de pérdida de la visión. En un comentario adjunto, Seth Orlow y Manga Prashiela, de la Universidad de Nueva York, advierten de que hay cuestiones que podrían limitar el uso de la nitisinona como tratamiento para la OCA-1B.

Fuente: http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2011/09/hallan-un-posible-nuevo-tratamiento.html

martes, 31 de mayo de 2011

ALBINISMO Y DESARROLLO OCULAR...

Las personas albinas carecen de un buen desarrollo ocular desde el vientre materno
                                        Imagen: foto de un niño albino
Cristina Villanueva, autora del libro Genética y oftalmología que trabaja hace 15 años en el Departamento de Genética del Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes de la Asociación para Evitar la ceguera en México, señala que el diagnóstico de albinismo lo establece el oftalmólogo, generalmente cuando los padres acuden a él al notar que el niño presenta constante movimiento ocular y además no ve bien.

En todas las variantes de albinismo, las alteraciones oculares son necesarias para el diagnóstico, pues la melanina tiene que ver con algo más que el color; está relacionada con el desarrollo de los ojos en el vientre materno.

La falta de melanina durante el desarrollo del sentido de la vista provoca que el iris, al carecer de pigmento, sea incapaz de regular el ingreso de luz a la retina. Por esa razón las luces brillantes lastiman a las personas albinas.
La deficiencia de melanina también ocasiona falta de desarrollo de la mácula, una parte de la retina importante para la visión central.

La melanina también participa en el desarrollo del nervio óptico, el cual, en condiciones normales, permite que las imágenes de ambos ojos se combinen en el cerebro. Pero al escasear la sustancia, las fibras del nervio óptico no se desarrollan bien, provocando que las imágenes de ambos ojos nunca se combinen. El resultado es una pérdida de la visión estereoscópica o tridimensional.

Fuente: http://mexico.cnn.com/

martes, 2 de noviembre de 2010

ALBINISMO Y VISION...

PREGUNTAS Y RESPUESTAS SOBRE ALBINISMO Y LA VISION
Imagen: niñas con albinismo

1.¿Qué es el albinismo?

En pocas palabras, el albinismo es una disminución o ausencia de melanina, la proteína necesaria para la pigmentación. Normalmente, esto afecta a la piel, el cabello y los ojos.

2.¿Las personas con albinismo son ciegas?
No. Su visión puede variar de 20/40 a 20/400. Las personas con albinismo puede ser "legalmente ciegos", que se define como la visión de que no se puede corregir a más de 20/200. Sin embargo, esto es muy diferente a la ceguera total.

3.¿Qué pueden ver?
Es difícil de decir. Una gran descripción que encontramos fue "que no esté borroso como lo sería para las personas miopes, pero carente de claridad y detalle, como una fotografía con baja resolución." La mayoría de las personas con albinismo son capaces de distinguir los colores.

4.Su visión se empeora con el tiempo?
No. El albinismo es una condición degenerativa de la retina no, lo que significa que no empeorará con el tiempo (que no sea el "normal" los cambios que se producen con la edad y pueden corregirse con anteojos). De hecho, con algunas formas de albinismo, la visión puede mejorar ligeramente durante la infancia.

5.¿Qué causa los movimientos oculares irregulares?
Se trata de una condición llamada nistagmo. Los movimientos involuntarios de los ojos puede ser desde el ojo de lado a lado, arriba y abajo, o rotatorio. El nistagmo está presente en diversos grados en las personas con albinismo, y por lo general disminuye con la edad. Tiende a aumentar cuando la persona se siente mal, excitados o cansado.

6.¿El nistagmus afecta a la visión?
Aunque las personas con nistagmo no puede decirle que no son conscientes de que sus ojos se mueven, que hace que sea más difícil para que se enfoquen claramente en los detalles. De hecho, a menudo se encuentra un "punto cero", que es el punto de que su nistagmo es menos aparente.
7.¿Cuál es el "punto cero"?
Las personas con albinismo tienen un escaso desarrollo de la fóvea. En la visión de futuro la gente normal, la fóvea se encuentra en el centro de la mácula y una imagen de la tierra allí cuando la persona está mirando hacia el frente. Su fóvea es donde se concentran para su mejor visión de detalle - como ver una peca en la cara de una persona. Debido a que una persona con albinismo tiene una fóvea subdesarrollados, deben encontrar su mejor área de enfoque, que puede ser en cualquier parte de su retina. Por lo general, van a mover la cabeza a la posición necesaria para centrarse en este espacio, por lo tanto disminuyendo su nistagmo, y que permitan su mejor visión. Este es su punto nulo.

8.¿De qué manera la falta de pigmento afectar los ojos?
Esta es una pregunta compleja porque afecta a los ojos de varias maneras:
a.En una visión de futuro ojo normal, el nervio óptico (que conecta el ojo al cerebro) incluye algunas fibras que se quedan a un lado del cerebro y algunos que cruzar a la otra. La melanina proporciona la señal que indica que las fibras deben cruzar y cuáles no. En el albinismo, la falta de melanina en los resultados de una incorrecta cruce que conduce a la percepción de la profundidad pobres.
b.La retina (la parte posterior del globo ocular) está compuesta por varias capas de células. Uno de ellos, conocido como el epitelio pigmentario de la retina, convierte las imágenes de entrada en una señal que es enviada al cerebro. Las personas con albinismo están perdiendo la melanina que se encuentran en el epitelio pigmentario de la retina. Sin ella, esta señal no se procesa adecuadamente y la visión se deteriora.
c.Disminución de la pigmentación en el iris (la parte del ojo con color) y la retina conduce a una disminución de la capacidad para absorber la luz. Cuando la luz se refleja en los vasos sanguíneos normales en la parte posterior del ojo y el iris claro, el efecto es el color rojo a veces se observa en personas con albinismo. Insuficiente pigmentación del iris también hace que las personas con albinismo a ser más sensible a la luz y la experiencia de malestar a la luz brillante.

9.¿Todas las personas con albinismo tienen el pelo blanco?
N º OCA1a es el subtipo típicamente asociadas con el pelo blanco, como las personas con este tipo no tienen pigmento. Dependiendo del tipo de albinismo y la carrera, las personas con albinismo pueden tener el pelo blanco, rubio o moreno. Las personas con albinismo ocular (OA), un subtipo que afecta sólo a los ojos, puede tener el pelo negro.

10.¿Todas las personas con albinismo tienen ojos rosados?
No. La mayoría de las personas con albinismo tienen azul, verde, avellana o incluso los ojos marrones. La aparición de color rosa se debe al reflejo de la parte posterior del ojo a través de un iris claro, como se describe anteriormente.

11.¿Es algo de esto puede corregir?
No con la tecnología que está disponible actualmente. Un oftalmólogo puede ayudar a corregir los "ojos perezosos", que a veces están presentes en personas con albinismo. Sin embargo, los cambios en la retina y el nervio óptico no son reversibles en la actualidad. No es una cirugía, conocida como el procedimiento de tenotomía, que se cree para mejorar nistagmo. Para obtener más información, comuníquese con el Dr. Robert Burnstine en boomeriu@aol.com .

12.¿Cómo se contagian las personas con albinismo?
El albinismo es una condición genética. Es típicamente autosómico recesivo, lo que significa que cada padre contribuye con un gen defectuoso - así también heredado de ambos padres. albinismo ocular (OA) es un tipo X-ligado de albinismo, con la hembra es el portador de este cromosoma anormal. Contrariamente al mito popular, el albinismo no es contagiosa.

13.¿Hay diferentes tipos de albinismo?
Sí. Por favor, consulte "Tipos de albinismo" para más detalles http://www.visionfortomorrow.org/site/epage/62759_742.htm .
Hay varios tipos. albinismo ocular (OA) afecta sólo a los ojos y está presente principalmente en los niños. El albinismo oculocutáneo (OCA) afecta a los ojos, el cabello y la piel e incluye diferentes subtipos genéticos. Las formas menos comunes incluyen el síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), Síndrome de Chediak-Higashi y el síndrome de Griscelli.

14.¿Cómo pueden dos personas con pigmentación normal producen un niño con albinismo?
Eso se debe a que estos padres - como uno de cada 75 personas - son portadores de albinismo. Un portador es alguien que tiene un gen funcional y un gen anormal. (Todos tenemos dos copias de todos los genes, excepto los cromosomas sexuales X e Y). Debido a que el gen funcional reemplaza el gen anormal, estas personas no tienen albinismo sí mismos. Sin embargo, todavía son capaces de transmitir el gen anormal a sus hijos. Si el otro padre es también un vehículo para el mismo tipo de albinismo, la descendencia tiene una probabilidad del 25% de albinismo que tiene, un 50% de probabilidad de ser portador, y un 25% de probabilidades de tener dos "normales" de los genes.

15.Si dos personas con albinismo tienen un niño, ese niño tiene albinismo?
No necesariamente. Hay varios tipos de albinismo que afectan a varios genes diferentes. Si dos personas con el mismo tipo de albinismo reproducir, todos sus hijos tienen albinismo. Si dos personas con dos diferentes tipos de albinismo tienen hijos, ninguno de sus hijos tendrá albinismo. La genética son complicados, pero así es como funciona.

16.¿Estará mi hijo "normal"?
¡SÍ! Los niños con albinismo tienen baja visión y la sensibilidad al sol, pero de otra manera "normales".

17.¿Cómo se diagnostica el albinismo?
El albinismo generalmente se pueden diagnosticar con un simple examen ocular por un oftalmólogo con experiencia. Buscan disminución en la cantidad de pigmento en la retina, hipoplasia foveal y trans-iluminación defectos del iris . Si el diagnóstico es que se trate, un VEP se puede utilizar para descartar albinismo . Las pruebas genéticas también se puede realizar. Aunque todavía no es perfecto, a veces puede ayudar a identificar el tipo de albinismo y el presente cambios genéticos. Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, en contacto con un consejero genético calificado.

18.¿Qué es la hipoplasia foveal?
La fóvea es la parte de la retina, en el centro de la mácula , donde normalmente se centran en la más aguda visión más detallada. En las personas con albinismo, esta zona no está bien formado o, en algunos casos, no presente. Esto se conoce como hipoplasia foveal.

19.¿Qué es un defecto de trans-iluminación?
Básicamente, este es el pasaje anormal de la luz a través de un poco pigmentado del iris.

20.¿Qué es un VEP?
VEP significa Visual potenciales evocados. Pone a prueba la función de la vía visual desde la retina hasta la zona del cerebro responsable de interpretar la información visual. Se realiza mediante el parpadeo de las luces de los patrones de diferentes frente a los ojos de una persona y la medición de la respuesta en el cerebro. Usted puede aprender más acerca de VEP en www.emedicine.com/NEURO/topic69.htm .

21.¿Cómo es un VEP útil para diagnosticar el albinismo?
Todas las personas con albinismo, independientemente del tipo, tienen una característica en común. Todos ellos tienen anormales cruce de su nervio óptico en el quiasma óptico. Con las pruebas de su caso, la vía visual de una persona con albinismo se mostrará como un patrón distinto en un VEP. Si este patrón no se ve, una forma segura se puede descartar el albinismo como un diagnóstico.

22.Es albinismo es asociada con retraso mental?
No. El albinismo no causa retraso mental. De hecho, algunos expertos consideran que las personas con albinismo para tener un CI más alto que sus hermanos.

23.Albinismo es asociado con la sordera?
No. No hay relación conocida entre el albinismo y la pérdida de audición.

24.¿Las personas con albinismo tienen que ir a escuelas especiales?
No. La mayoría de los niños con albinismo funcionar bien en un aula ordinaria, con las comodidades adecuadas.

25.¿Hay servicios especiales para los niños con albinismo?
Sí y servicios que estos comienzan en el nacimiento. Póngase en contacto con su distrito escolar local para obtener información sobre los servicios disponibles en su área.

26.¿Pueden las personas con albinismo leer los libros?
¡Sí! Dependiendo del grado de discapacidad visual, algunas habitaciones pueden ser necesarios. Estos incluyen libros de letra grande, un circuito cerrado de televisión, lupas, libros de audio, materiales de alto contraste y muchas tecnologías y que viene. A pesar de Braille no es normalmente necesario para las personas con albinismo, algunos pueden aprender a utilizarlo con el fin de dar a sus ojos un descanso.

27.¿Las personas con albinismo pasan mucho tiempo en ir a los médicos?
Al principio, puede parecer abrumadora. Sin embargo, una vez que el niño cumpla tres años de edad, por lo general los nombramientos relacionados con el albinismo único médico-necesario (fuera de un físico anual) están con un oftalmólogo cada 6 meses a 1 año y un dermatólogo una vez al año.

28.¿Cómo el sol afectan la piel de las personas con albinismo?
Las personas con albinismo falta la suficiente cantidad de melanina, la proteína que proporciona protección contra los rayos nocivos del sol. Como resultado de ello, son propensos a las quemaduras de sol, así como los cánceres de piel que están relacionadas con la exposición crónica al sol, como el carcinoma de células basales y el carcinoma de células escamosas. Las personas con albinismo no están en un riesgo mayor de desarrollar melanoma que la población general.

29.¿Cómo el sol afectan a los ojos de las personas con albinismo?
Las personas con albinismo tienen una disminución en la cantidad de melanina en los ojos. En una "normal" del ojo, la melanina sirve para absorber la luz solar. Imagínese estar en la oscuridad, a continuación, que tiene una luz brillante se volvió de repente en tu cara. El malestar que se siente por esos pocos segundos antes de que tus ojos se han adaptado es lo que se siente cuando las personas con albinismo están en la luz brillante - excepto que sus ojos no se modifica. Además, la exposición crónica al sol incrementa el riesgo de cataratas en personas con albinismo.

30.¿Pueden las personas con albinismo salir a la calle?
Por supuesto. Con filtro solar adecuado y anteojos de sol, que puede ir a cualquier parte!

31.¿Hay otros problemas médicos asociados con el albinismo?
Por lo general, no. Además de la baja visión y sensibles ojos en el sol y la piel, las personas con albinismo tienen la vida se extiende normal, asumiendo que el uso de protección solar adecuado. En las zonas subdesarrolladas, donde protector solar no es fácilmente disponible, el cáncer de piel puede ser una enfermedad mortal. Hay, sin embargo, ciertos tipos raros de albinismo que involucran a otros problemas médicos. Por favor, consulte los siguientes enlaces para obtener más información: síndrome de Hermansky-Pudlak, Síndrome de Griscelli y el síndrome de Chediak-Higashi.

32.¿Pueden las personas con albinismo conducir un coche?
A veces. Los requisitos varían según el país y por estado. Los conductores pueden estar obligados a utilizar biópticos. Para obtener más información, consulte http://www.biopticdriving.org/  

33.¿Por qué hay tantas ideas equivocadas sobre el albinismo?
Por desgracia, el albinismo es una enfermedad poco entendida. La idea de "el albino malvado", mientras que ridículo, se ha perpetuado por los libros, las películas y los medios de comunicación en general. (Por favor vea www.lunaeterna.net / popcult  ejemplos.) La verdad es, por supuesto, que las personas con albinismo son gente normal que pasar a tener una disminución en la cantidad de pigmento en el pelo, la piel y los ojos.

34.¿Cómo puedo conocer a otros padres de niños con albinismo?
Usted puede enviar uno de nuestros directores, Susan Ballis, en susan@visionfortomorrow.org   como ella tiene un hijo con albinismo.
NOAH es una gran organización y otro buen lugar para comenzar. Puede enviar información de contacto en su sitio Web que le pondrá en contacto con otras familias. NOAH también lleva a cabo conferencias, a las que asisten cientos de familias e individuos afectados.

Fuente: http://www.visionfortomorrow.org/

jueves, 30 de septiembre de 2010

INTERESANTE VIDEO!!!

UN VIDEO INTERESANTE EN EL QUE SE MUESTRA COMO VE UNA PERSONA CON DISTINTAS ENFERMEDADES VISUALES QUE CAUSAN BAJA VISION: DEGENERACION MACULAR, RETINOSIS PIGMENTARIA, CATARATAS, RETINOPATIA DIABETICA, GLAUCOMA, ALBINISMO, LEUCOCORIA

jueves, 5 de agosto de 2010

ALBINISMO OCULAR

CONOCER EL ALBINISMO OCULAR, UNA PATOLOGIA, POCO FRECUENTE...

El albinismo ocular es una condición heredada en la cual los ojos padecen del pigmento melanina, mientras que la piel y pelo tienen coloración normal ó casi normal.

Imagen: niños con albinismo ocular

La falta de pigmento en los ojos causa varios problemas:
•Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400 y a veces tan buena como de 20/25 en el caso de Afro-Americanos.
•Nistagmus - movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos.
•Estrabismo - descontrol de los músculos de los ojos (ojos cruzados ó sin coordinación).
•Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó al resplandor .

La agudeza visual reducida puede resultar en dificultades en la escuela , como la inhabilidad para leer lo que está escrito en el pizarrón (excepto cuando se esta muy cerca), y dificultad en los deportes. También puede impedir la habilidad de conducir.

Con el albinismo ocular el color del iris puede variar de azul a verde ó hasta café y a veces se oscurece con el tiempo. Sin embargo cuando un doctor examina los ojos por medio de enfocar una luz de un ojo a otro, la luz resplandece tras el iris por la falta de pigmentación. Puede haber lugares en el iris que contienen muy poco pigmento.

La fóvea, ó área de la retina que da agudeza visual, es el problema central en el albinismo ocular. Con albinismo ocular, la fóvea no se desarrolla completamente por la falta del pigmento melanina que es necesario para que los ojos del bebé se desarrolle normalmente antes de nacer. Por esta razón, el ojo no puede procesar imágenes agudas de luz. Como la fóvea no se ha desarrollado totalmente, es imposible corregir la visión completamente con lentes.

Otro defecto en el albinismo ocular es que los nervios que se tienen detrás del ojo hasta el cerebro no siguen la ruta usual. En un ojo normal, las fibras de los nervios van a los dos lados del cerebro, por el mismo lado del ojo y hasta el otro lado del otro ojo. En un ojo con albinismo ocular, mas nervios cruzan el ojo hasta el otro ojo al otro lado del cerebro. Un examen llamado el potencial evocado visual (visually evoked potential) que es como un EEG o examen de olas del cerebro puede mostrar esta diferencia. Estos problemas son muy similares a los del albinismo oculacutaneo (albinismo que envuelve la piel y el pelo, así como el ojo).

En la mayoría de los casos, el albinismo ocular viene del gen que se encuentra en la cromosoma X. Este tipo de albinismo ocular, ocurre exclusivamente en varones. La madre que tiene este gen se lo pasa a su hijo varón. Cada vez que una madre que lleva este gene da a luz, hay una probabilidad de 50% que su hijo tenga albinismo ocular. Madres que llevan este gen pueden tener pigmentación coloreada detrás del ojo, pero no tienen el síndrome total que las calificaría con albinismo ocular porque ven normal. Un oftalmólogo puede identificar esta coloración de pigmentación en una mujer en 80% de los casos. El albinismo ocular que viene de la cromosoma X también se conoce como albinismo ocular Nettleship-Falls.

Un tipo de albinismo ocular menos común muestra un patrón de herencia llamado recesivo autosomal. Con este tipo de herencia, los dos padres del niño tienen que tener este gen. Varones y hembras son afectados igualmente. Si los dos padres tienen este gen, existe una posibilidad de 25% que nazca un bebé con albinismo ocular. Estudios recientes muestran que el albinismo ocular recesivo autosomal es una variación del albinismo oculacutaneo. El color del pelo y de la piel pueden ser más claros que el de los familiares. Este tipo de albinismo puede ser una variación del albinismo relacionado con la tiroxinasa (tipo 1) o el gen P (tipo 2) de albinismo oculacutaneo
Tomando el Examen para el Gen del Albinismo
Los investigadores científicos han identificado algunos, pero no todos los defectos en los genes relacionados con el albinismo ocular. Por esta razón, no podemos confiarnos de los exámenes de sangre y debemos recibir una asesoría genética. La mayoría del tiempo un oftalmólogo puede identificar el gen que se junta con la cromosoma X por medio de revisar manchas de diferentes colores en los pigmentos en las retinas de los ojos. Si estas manchas coloreadas no están presentes, los laboratorios científicos pueden examinar un bulbo de pelo o una biopsia del niño. Esta mostrará pigmentos en la cromosoma X en cantidades aumentadas pero no albinismo ocular recesivo autosomal.

Los que tienen preguntas sobre su propia situación y herencia de albinismo ocular, debe hablar con un consejero genético. Muchos padres con un hijo que padece de albinismo deciden tener más hijos. Estos padres han encontrado que sus hijos pueden funcionar bien, con servicio y apoyo apropiado, a pesar de sus discapacidades visuales.

Tratamiento
El tratamiento del albinismo ocular incluye el uso de ayudas visuales y cambios en el ambiente para expandir los límites de su visión. A veces, una cirugía para estrabismo es de gran ayuda, pero usualmente no resultará en coordinación aguda total de los ojos. Sin embargo, una cirugía sí puede aumentar el campo de visión de los ojos cruzados, y hasta puede mejorar la apariencia é imagen y por lo tanto la autoestima del niño.

La clase de ayuda óptica para el niño y adulto es personal. A algunos niños les va bien con lentes regulares. Los lentes con telescopios montados pueden aumentar la visión no solo de cerca sino también de lejos para adultos y niños. También los lentes de contacto a veces proveen corrección adicional que los lentes regulares no permiten.

El ajuste emocional y social también es importante en el tratamiento de albinismo ocular. Frecuentemente, los padres de personas con albinismo ocular se sienten frustrados ó avergonzados por esta condición y tratan de rehusarse a admitirlo y pretenden que no existe. Esta negación puede resultar en una bajo autoestima para la persona con albinismo junto con dificultades en relaciones con otros, y en el funcionamiento en el trabajo y escuela.

Es importante que el padre del niño con albinismo ocular aprenda lo más posible sobre esta condición y sobre la baja visión. Los padres deben ser francos y honestos con sus hijos, familiares, amigos, y otros con quien el niño con baja visión esté en contacto.

Fuente: http://www.albinism.org/
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Quiero dar las gracias a todos aquellos que pasan, leen y alguna vez comentan este humilde blog. Ustedes son el motor del blog, que sin visitas, ni comentarios no valdría la pena el tiempo que se invierte aquí (que es bastante). Los animo a que sigan ahi,participando y comentando, que este blog es tanto del que escribe, como del que comenta, como del que lo lee. Gracias.

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Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia

Cuando se apaga la luz. Mi historia con Maculopatia
No soy escritora, ni pretendo serlo, solo tuve la necesidad de dar un mensaje de aliento, dejar palabras positivas e informar, porque ese es el objetivo que tengo muy fuerte.Una enfermedad sea cual sea, puede vivirse de dos maneras: sentado lamentándose por lo que no se tiene o seguir adelante afrontando lo que nos tocó. Mi historia es simple, sencilla, pero escrita con el corazón.Estoy convencida que si sale de nuestro interior seguramente será suficiente para que te emocione, te movilice, te lleve a tomar la vida con otra mirada.Seguir siempre y a pesar de caer, ¡volver a levantarse! “Lo esencial es invisible a los ojos, solo se ve con el corazón…”