"Terapia innovadora" para
una enfermedad "huérfana".
Un
test de diagnóstico genético gratuito abre una esperanza para un grupo de
pacientes con distrofias hereditarias de retina que causan ceguera, según
enfatizaron destacados especialistas en oftalmología.
La
Asociación de Pacientes Stargardt APNES -Retina Argentina, relacionada con las
enfermedades oftalmológicas- hizo un llamado a la comunidad para que todas
aquellas personas que padezcan una distrofia hereditaria de la retina llamada
Amaurosis Congénita de Leber y aquellos que reúnan determinadas características
clínicas de otra patología denominada 'Retinosis Pigmentaria', pueden
realizarse en forma totalmente gratuita un test genético para identificar el
tipo de mutación que padecen.
El
objetivo de la iniciativa, anunciada en Buenos Aires en pleno marco del Congreso
Anual del Consejo Argentino de Oftalmología, es el de contribuir a contar con
un diagnóstico molecular de estas enfermedades, condición imprescindible para
que estos pacientes puedan acceder a estudios clínicos de investigación o a
futuros tratamientos que correspondan a cada mutación.
También
tiene como objetivo identificar a todos aquellos que tengan alterado un gen
específico, el RPE65, ya que serían potenciales "candidatos" a
recibir una terapia que, en estudios fase III , demostró importantísimos
progresos visuales en estos pacientes y que actualmente está en proceso de
aprobación por parte de la Food And Drug Administration (FDA), la autoridad
regulatoria de los Estados Unidos.
Este
organismo ya calificó a la medicación como "terapia innovadora" para
una enfermedad "huérfana" y al aprobarse sería la primera terapia
génica avalada por la FDA, situación que se espera que ocurra en el año
próximo.
La
realización gratuita de los test genéticos es posible gracias a un acuerdo de
colaboración entre el laboratorio que desarrolló la terapia génica, Spark
Therapeutics, y la Fundación Boschi Gimpera de la Universitat de Barcelona, con
la coordinación de la asociación de pacientes Stargardt APNES - Retina
Argentina.
"Afortunadamente,
Argentina es el primer país y hasta ahora el único de Latinoamérica en disponer
del test en forma totalmente gratuita, que va a permitir tipificar la mutación
genética de los pacientes que ingresen al testeo", manifestó Marcela
Ciccioli, bióloga, genetista y presidente de Stargardt APNES-Retina Argentina.
Tanto
la amaurosis congénita de Leber (ACL 2) como la retinosis pigmentaria tipo 20
(RP20) son distrofias hereditarias de la retina que se presentan a muy temprana
edad (incluso desde el nacimiento) y generalmente avanzan en forma rápida y
progresiva.
Entre
sus principales manifestaciones, la amaurosis congénita de Leber causa severa
disminución de la función visual o ceguera desde el nacimiento, mientras que la
retinosis pigmentaria tipo 20 (RP20) se inicia con ceguera nocturna (falta de
visión con baja luz) debido a la afectación general de la retina periférica (lo
que se denomina 'visión en túnel') y finalmente se pierde la visión central
durante la segunda década de la vida.
Ambas afecciones
finalmente conducen a la ceguera total y se originan por la mutación de un gen
de los múltiples genes involucrados en el proceso visual: en la amaurosis
congénita de Leber son 27 los genes identificados hasta el momento, mientras
que las retinosis pigmentarias se pueden producir por mutaciones en más de 100
genes diferentes.
El
test
El
test permite analizar los 27 genes que pueden provocar amaurosis congénita de
Leber y algunos de los que producen retinosis pigmentaria, por lo tanto los
pacientes con diagnóstico clínico de amaurosis se incluyen todos, mientras que
es necesario preseleccionar adecuadamente a los pacientes con diagnóstico de
retinosis pigmentaria. Se estima que solo un pequeño porcentaje de los
pacientes testeados portará la mutación del gen RPE65, los cuales podrían ser
candidatos a recibir la terapia génica en el caso de que sea aprobada por la
FDA, lo que les abre un espectro de esperanza en recuperar visión.
El
resto se beneficiará al obtener el diagnóstico molecular de su patología
teniendo la posibilidad ingresar a otros ensayos clínicos en marcha.
Para
José Luna Pinto, médico oftalmólogo, sub-especialista en Retina Clínica y
Quirúrgica, y Encargado de la Comisión de Genética del Consejo Argentino de
Oftalmología, "esta oportunidad para realizarse el test tiene una
relevancia importantísima, porque da una respuesta definitiva a 4 preguntas que
los pacientes realizan a diario en la práctica clínica, que son: ¿qué
enfermedad padezco?, ¿cuál es mi pronóstico?, ¿hay tratamiento? y ¿puede mi
familia realizarse un test pre-sintomático para conocer si ellos también la
padecen?".
"Antes,
esas cuatro preguntas muchas veces no contaban con una respuesta certera. Con
este estudio, sabiendo con seguridad de qué enfermedad se trata, las cuatro
serán contestadas automáticamente", indicó.
En la
misma línea, Mario Saravia, médico oftalmólogo especialista en Retina y
Presidente de la Sociedad Argentina de Retina y Vítreo (SARyV), expresó que se
abre "una potencial luz de esperanza", ya que hasta la fecha son un
grupo de patologías para las que no se contaba con ninguna solución
científicamente validada.
"Nosotros
en el consultorio nos vemos en el compromiso de explicarles -generalmente a los
papás de niños pequeños- que poco a poco van a ir perdiendo la visión y que muy
probablemente terminen en ceguera. Hoy, con suma precaución, podemos decirles
que algunos de estos pacientes podrían verse beneficiados con un tratamiento
que está en vías de aprobación", añadió Saravia.
En
cuanto a las cifras de incidencia de ambos grupos de enfermedades, Luna Pinto,
reveló que se estima que aproximadamente "1 de cada 3.000 / 5.000 personas
padecen retinosis pigmentaria, mientras que 1 de cada 50.000 / 100.000,
amaurosis congénita de Leber, sumando todas sus variantes".
Saravia
dijo que "las retinosis pigmentarias se caracterizan por una degeneración
de la retina y generalmente se manifiestan por una pérdida paulatina de la
visión desde la periferia hacia el centro, lo que genera una disminución del
campo visual" y destacó que "en este proceso pueden estar
involucrados uno, dos o más genes, lo que la transforma en una enfermedad
multifactorial en la que fallan varios procesos".
"Si
llegamos a tener la posibilidad de modificar un gen defectuoso, habremos dado
un gran paso y un grupo de pacientes podrá beneficiarse, pero debemos ser muy
cautos ya que esta ganancia no se extenderá a todos las personas con retinosis
pigmentaria o con amaurosis congénita de Leber, sino solo a aquellas que
presenten mutaciones de un gen específico para el cual haya disponible un
tratamiento efectivo", agregó.
Por su
parte, Ciccioli indicó que "las distrofias degenerativas de la retina son
siempre genéticas, y el diagnóstico molecular al que tendrán acceso todos
aquellos que se realicen el test, no es un pedido exótico sino que representa
una verdadera necesidad, ya que es la única manera de conocer el gen mutado que
presenta cada paciente para poder acceder en el futuro a las distintas terapias
génicas que se están desarrollando".
Aunque
aclaró que, particularmente, hoy la búsqueda se enfoca en todos los casos de
amaurosis congénita de Leber y en aquellos de retinosis pigmentarias de
comienzo infantil y de herencia recesiva, con un avance veloz y temprano de la
pérdida de la visión, que es la característica sobresaliente de las mutaciones
del gen RPE65.
Aquellas
personas que presenten un diagnóstico clínico de amaurosis congénita de Leber o
de retinosis pigmentaria de inicio infantil o adolescente con evolución rápida,
que deseen acceder a la posibilidad del test, deben contactarse con Stargardt
APNES - Retina Argentina (testeogeneticoretina@gmail.com) o a los teléfonos
(011) 156 218-6523 ó (011) 156 955-3411, y a la vez poner en conocimiento a su
médico oftalmólogo para que participe en la coordinación del proceso.
Los
resultados de los test se obtendrán en aproximadamente 6 meses.
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