En un paso prometedor contra una enfermedad genética que causa sordera y pérdida gradual de la visión, los científicos han restaurado en parte audiencia con una sola inyección a ratones jóvenes.
Expertos
elogiaron el estudio sobre el síndrome de Usher, publicado la semana pasada en
línea por la revista Nature Medicine, pero los resultados son todavía un largo
camino de la prevención de la enfermedad.
Los
niños con Usher - un estimado uno en 6.000 a 7.500 bebés en todo el mundo -
nacen sordos. El componente visual de la enfermedad, llamada retinitis
pigmentosa, suele comenzar en la infancia, pero los graves problemas están más
probable que en la adolescencia de la vida. Aproximadamente la mitad de adultos
con Usher todavía puede leer un periódico en los 50.
Algunos
grupos, como Cajuns de Luisiana y acadianos de Canadá, tienen una inusualmente
alta prevalencia de la enfermedad.
En
el estudio, Michelle Hastings de Chicago Medical School y Jennifer Lentz de la
Louisiana State University Health Science Center encontraron que una inyección
permitido ratones afectados a escuchar por meses.
La
inyección, o un parche, es un fragmento creado laboratorio de RNA, que es un
primo químico del ADN. El parche fue diseñado para interferir con los efectos de
un gen defectuoso.
"Es
un muy prometedor y sorprendente hallazgo," dijo el Dr. Henry Paulson, un
especialista de la Universidad de Michigan en enfermedades
neurodegenerativas.
"Curado
a un ratón es muy diferente de curado de un ser humano", dijo, pero él es
cautelosamente optimista.
Lentz,
autor principal del estudio y Hastings, autor principal, han recibido una
subvención de $1,3 millones de los institutos nacionales de salud para cuatro
años más de estudios con ratones para conocer los efectos del tratamiento físico
y refinar la sincronización de disparos.
Tiempo
erosiona los efectos del parche gen inhibidor sobre el RNA defectuoso, y los
investigadores planean probar si refuerzos conservar audiencia en ratones
tratados. También son iniciar el trabajo para ver si el tratamiento evita la
pérdida gradual de la visión.
Al
menos 13 genes son conocidos por causar el síndrome de Usher. Los bebés deben
tener el mismo gen defectuoso de cada padre para desarrollar el síndrome. Un gen
causa todos los casos en los acadianos y Cajuns. Otro es común en Finlandia y el
tercero en poblaciones judías Ashkenazi, dijo Mark Dunning, Directora de la
coalición para la investigación del síndrome de Usher.
Cada
uno tendría su propio parche, llamado un oligonucleótido antisentido o ASO.
Tratamientos
de ASO están estudiando para docenas de condiciones, incluyendo la distrofia
muscular de Duchenne, asma y muchas clases de cáncer.
ASOs
utilizados en la investigación de Usher hicieron Isis Pharmaceuticals Inc., con
el cual Hastings tiene una sociedad.
No
hay ninguna forma de saber cuándo podrían comenzar pruebas para un posible
tratamiento humano. "Esperamos años en lugar de décadas", dijo Lentz.
Sin
embargo, Elise Faucheaux, de Youngsville, en país de Cajun de Luisiana, ya han
dado Lentz que ella está interesada en ensayos clínicos para su hijo, cazador,
que es de 23 meses de edad y tiene Usher. Los implantes cocleares que Hunter
oiga, y terapia le ha permitido sentarse, pararse y jugar normalmente. Por
ahora, su visión es normal.
Faucheaux
dijo que espera gente aprende acerca de la condición, por lo que no están caso
omiso después del nacimiento de un bebé. Dijo que tiene un primo con Usher pero
no sabía que la condición era genética hasta que el cazador era unos meses.
"Tanta
gente por aquí nunca ha escuchado de él", dijo.
Ese
es uno de los obstáculos para el tratamiento temprano. Prevención de la sordera
probablemente requeriría diagnóstico de la enfermedad en el vientre en lugar de
la primera infancia o la adolescencia, como ya es habitual. Personas en grupos
con una alta prevalencia tendría que analizarse para uno de los genes
defectuosos que causa a Usher. Si cada padre tenía uno, sería sometida a prueba
su feto.
Dunning,
cuya hija de 14 años de edad tiene el síndrome, era entusiasta y cuidadoso
acerca de los resultados: "me parece muy emocionante. Tiene el potencial para
realmente ayudar a los niños recién nacidos con síndrome de Usher - si funciona
como esperamos."
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