UNA GRAN HISTORIA...

Cumbre Mundial de Células Madre, San Diego, diciembre 2013





TRADUCCION DEL VIDEO:

Hasta el año 2002 yo era un mamá feliz de un niño sano y maravilloso, una mamá que se dedicaba a la curaduría del arte y a la política cultural.
Cuando mi hijo cumplió los 6 años empezamos a notar que no estaba viendo bien. Se acercaba mucho las cosas a los ojos, veía la televisión de muy cerca.
Durante 7 años los mejores oftalmólogos de mi país dijeron que Felipe no tenía nada en sus ojos, que era fantasías mías, que él simulaba y otras estupideces.
Cuando mi hijo entraba a la escuela secundaria apareció el diagnóstico: Enfermedad de Stargardt.
Una maculopatía degenerativa de muy baja prevalencia, 1 en 10.000 niños, una enfermedad oftalmogenética que no tenía cura ni tratamiento.

Ahí cambia mi historia.

Se llama enfermedad rara a una patología que tiene una prevalencia igual o menor a 1 en 2000 personas.
Las enfermedades raras comparten una cantidad de características: diagnóstico tardío, falta de profesionales idóneos, falta de grupos de contención de pacientes, soledad y marginación.

El primer paso fue encontrar otros pacientes. ¿dónde? En cualquier parte, en todas partes.
Bares, escuelas, salas de espera de consultorios, por la calle.
Y encontramos.

El primer caso fue Carolina, una adolescente 2 años más grande que mi Felipe y que se transformó en familia desde el minuto uno.
Empezamos a viralizar blogs de pacientes a buscar a otros, fuimos encontrando. Un mes más tarde hicimos la primer reunión: 7 pacientes ansiosos por conocer a sus pares, 7 pacientes y sus familias deseperadas por abrazarnos.

Pronto descubrimos que había dos enfoques en el mundo de las enfermedades discapacitantes: uno era el de la resiliencia, la negación del déficit y el discurso de los derechos humanos vinculados sólo a la inclusión social, el otro era el de la búsqueda de la cura, que no excluía la resiliencia y la pelea por la inclusión social, pero que no negaba el déficit y el criterio de normalidad y salud.
Elegimos el segundo enfoque: decidimos buscar la cura. Peleando por los derechos y por la inclusión –yo soy hoy presidente de la Comisión de Derechos de las Personas con Discapacidad del gobierno de la Ciudad de Buenos Aires- decidimos liderar la batalla que veíamos que nadie daría por nosotros: la cura.

Había que interesar a la industria farmacéutica, ayudarla a que invertir en nosotros fuera un buen negocio, había que interesar éticamente a las sociedades científicas, a la academia y a las universidades, había que presionar al poder político.
Hicimos todo eso.

Reunimos pacientes y familias, hicimos grupos de autoyuda, rehabilitamos a los niños, hicimos que los adultos cooperaran en la medida de sus posibilidades, no todos iban a poder estudiar genética de avanzada, pero algunos sí, y esos debían hacerlo. Todos nos pusimos a estudiar la mutación responsable del Stargardt, una mutación en el gen ABCA4. Una mamá del grupo de padres era bióloga, hoy está cursando su maestría en genética humana y debe ser la persona que más sabe de oftalmogenética en nuestro país. Decidimos dedicar nuestra vida a terminar con la ceguera, porque la ceguera es combatible.

Entonces hablamos con la persona que había secuenciado el gen ABCA4 por primera vez, el Dr Rando Allikmets de la Universidad de Columbia NY. ÉL generosamente nos ayudó a ordenar la búsqueda.

Identificamos dos líneas de trabajo: una de detención de la enfermedad: El Stargen Terapia génica introducida por un lentiviral, proyecto que dirige el Prof. José-Alain Sahel en el Institut de la Vision de Paris. La segunda línea nos llevaba a los desarrollos del Riken Institut de Japón: las experiencias del Dr Sasai y de la Dra Masayo Takahashi. Ellos estaban probando en modelos animales la regeneración completa de los tejidos retinianos organizados tal y como se encuentran en la copa retiniana del ojo a partir de células IPS de la piel reprogramadas.

Hablamos con nuestro Ministro de Ciencia y Técnica de la Nación, el Dr Lino Barañao, él nos puso en contacto directo con la gente del Riken Institut y los invitó al país para pensar juntos acuerdos de cooperación que nos permitieran estar listos para participar de los trials cuando estos estuvieran aprobados.

Mientras tanto, ofrecimos al laboratorio que compró la patente de nuestra terapia génica, SANOFI, ubicar, reclutar, fenotipar y organizar las historias clínicas y el entorno ambiental y epigenético de todos los pacientes que fuéramos encontrando. Conseguimos involucrar a biólogos moleculares y capacitarlos con gente especializada de otros países en secuenciación para tener en la Argentina diagnósticos genéticos de precisión que pudieran establecer tipo y número de las mutaciones de cada paciente. Hoy tenemos reunidos 300 pacientes. Falta ubicar 3700. Sin embargo suponemos que hay muchos más y que la enfermedad ha estado siempre subdiagnosticada. Esto es un dato importante si consideramos que el diagnóstico genético por secuenciación no es una práctica médica que se realice en nuestro país. Teníamos que conseguir cambiar esta situación e incorporar la metodología, la aparatología y la cultura de la secuenciación genética a nuestra cultura diagnóstica, esto aún es una deuda pendiente.

Nos dividimos las tareas. Hicimos el primer Simposio Mundial de Enfermedad de Stargardt el año pasado dentro del Congreso de la Sociedad Oftalmológica Argentina, trayendo por primera vez a nuestro país el discurso de las terapias génicas y los transplantes de células madre de retina.
El éxito fue total. Se anunciaron en ese simposio cosas que aún no habían tenido lugar en publicaciones.

Ya no éramos unos locos hablando de ciencia ficción. Podíamos lanzar nuestra campaña: "Oftalmogenética: el fin de la Ceguera en el Horizonte". Ganamos poder. Ahora hablamos con las sociedades científicas desde un lugar de igualdad que nos estaba negado hace apenas 5 años. Hoy somos críticos de la currícula universitaria de la oftalmología argentina y se nos escucha y atienden nuestras sugerencias de cambio.

Estamos haciendo nacer el primer instituto de Oftalmogenética de la Argentina asociado a un hospital público pediátrico. Bajo el lema "Por el Derecho de los Niños a ver el Mundo".

Nada nos va a detener. Mientras tanto nuestros hijos hacen sus vidas, como personas comunes y corrientes que tienen una discapacidad, estudian, trabajan, se enamoran, son felices y sufren como cualquiera. No sabemos si todos podrán recuperar la vista, no sabemos cuantos llegarán a ver el objetivo cumplido. Pero nada nos va a detener.

Y ahora viene lo importante.
Cuando uno descubre lo que es vivir una enfermedad crónica sin tratamiento, una enfermedad degenerativa de origen genético, una enfermedad de baja prevalencia, uno descubre TODAS.

Primero armamos la Red latinoamericana Nuestros Ojos, una simple red en internet.
Luego armamos una asociación formal Stargardt APNES.
Luego decidimos hacer algo por todas las enfermedades que producían ceguera y nació RETINA ARGENTINA.
Luego descubrimos a nuestro hermanos con otras enfermedades poco frecuentes y nos asociamos a la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes cuando esta estaba naciendo.
Luego la Federación se sumó a ALIBER, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras.
Hoy nos trae aquí la Red APTA.

La Red APTA (Asociaciones de Pacientes por las Terapias de Avanzada de la Argentina) fue creada el 28 de Agosto de 2013.

Esta red, integrada por más de 33 agrupaciones de pacientes, es una organización no gubernamental que fue creada y sostenida por iniciativa de la Comisión Consultora de Terapias Celulares y Medicina Regenerativa del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Argentina (MINCYT) como un esfuerzo para llevar verdadera información a los pacientes y a la comunidad sobre los avances de la ciencia.

Los objetivos de la Red son:

1) Acceder a la información y crear conciencia sobre la vanguardia de las terapias celulares para prevenir el abuso y la frustración que pueden sufrir la comunidad de pacientes en tanto población vulnerable.

2) Establecer links con grupos de investigación, agencias de recaudación de fondos para la investigación, organismos regulatorios, grupos internacionales defensores de pacientes y otros actores relevantes.

3) Fortalecer la voz de los pacientes en el campo de las terapias de avanzada.

Para cumplir con estos objetivos, hemos planteado diferentes tipos de actividadescomo: Seminarios, encuentros con asociaciones médicas, contactos y actividades colaborativas con otras redes de pacientes, interacciones con el Ministerio de Educaciónpara asegurarnos de que estas temáticas sean incluidas en la currícula escolar, etc.

Este es el primer movimiento de defensa de pacientes relacionado con las Células Madre en la Argentina y en su establecimiento GPI jugó un rol fundamental transfiriéndonos experiencia y proveyéndonos herramientas e inspiración para crear la VISIÓN de la organización. Bernie Siegel dio esta invaluable ayuda cuando visitó la Argentina en Agosto 2012 para participar como conferencista en un Seminario internacional organizado por el MinCyT, llevado a cabo en el Senado Nacional, y para conducir un workshop con asociaciones de pacientesque ahora son miembros fundacionales de la Red APTA. En aquel workshop participaron también Rosario Isasi, Federico Pereyra Bonnet y Fabiana Arzuaga.

El primer acercamiento a Bernie Siegel, Alan Fernandez y los grupos de defensores de pacientes fue en Diciembre 2012, cuando Fabiana Arzuaga, (Presidente de la Comisión) fue invitada por GPI a asistir a la Cumbre Mundial de Células Madre 2012 (WSCS 2012) en Palm Beach representando al MINCYT. Desde entonces se estableció una fluida comunicación y ambos GPI y el MINCYT empezaron a definir objetivos para ayudar a los grupos de pacientes de Argentina a organizarse como una red nacional.

La Red APTA es una organización no gubernamentalpero recibe soporte del Ministerio de Ciencia. Este soporte implica actividades de cordinación, organización de reuniones mensuales en el MINCYT y el apoyo económico de actividades como los gastos de viaje de la representación de la Red APTA, invitada por GPI a participar como panelista en la Cumbre Mundial de Células Madre 2013 (WSCS 2013) en San Diego en un panel especial resaltando la ctividad internacional de defensa de pacientes, proveyendo un paneo de la situción de las organizaciones de pacientes en la Argentina, actividades y logros relacionados con la medicina regenerativa y con el soporte de las Ciencias de la Vida en general.


Miembros de la Red APTA

AADEYR Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud

AANF Asociación Argentina de Neurofibromatosis

AAPEWA Asociación de Apoyo al Paciente con Enfermedad de Wilson

AAPIDP Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria

ACEPAR Asociación Civil de Enfermos de Parkinson

ADM Asociación Distrofia Muscular para Enfermos Neuromusculares

AEPSO Asociación Civil para el Enfermo de Psoriasis

AHE ARGENTINA Asociacion Argentina de Angioedema Hereditario

ALMA Asociación Leucemia Mieloide Argentina

ALMA Asociación lucha contra el Mal de Alzheimer y Alteraciones semejantes de la Argentina

APAEH Asociación para el apoyo a los enfermos de Huntington

APANOVI Asociación Pro Ayuda a No Videntes

APEBI Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia

ASIR Asociación Solidaria de Insuficientes Renales

ASIRA Asociación de Síndrome de Rett de Argentina

ASOCIACIÓN ANGELITO Brindar asesoramiento y concientizar sobre enfermedades poco frecuentes

ATAR Asociación Civil de Ataxias de Argentina

AUPA Asociacion civil de padres, madres, familiares, amigos y profesionales de personas afectadas de Trastornos Generalizados del Desarrollo

CRECIENDO Asociación civil de padres de niños con problemas de baja talla

ELA Asociación Escrerosis Lateral Amiotrófica

FADEPOF Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes

FAME Familias Atrofia Muscular Espinal

FAMILIAS AME ARGENTINA Grupo de familias de pacientes con Atrofia Muscular Espinal

FUNDACIÓN DEBRA ARGENTINA Fundación para pacientes con Epidermolisis Bullosa

FUNDACIÓN FOP Promoción de la investigación y el mejoramiento de las personas con fibrodisplasia osificante progresiva

FUNDATAL Fundación Argentina de Talasemia

GPATAX Grupo de Pacientes con Ataxia

GRUPO AMAR Grupo de ayuda mutua para pacientes con Artritis Remautoidea

MASVIDA Fundación Mas Vida de Crohn

RED EDA Red Ehlers-Danlos Argentina

RETINA ARGENTINA Red Nacional de Investigación y Educación de Argentina

RETT ARGENTINA Asociación del Síndrome de Rett

STARGARDT APNES Asociación de Pacientes y Padres de niños con Enfermedad de Stargardt

Lo único que no quiero olvidar de decir a mis compañeros pacientes del mundo entero es: desobedezcan, cuando les digan que no se metan en internet, que se van a confundir, cuando los traten como a estúpidos, desobedezcan, naveguen inteligentemente en google toda la noche, pero no abandonen el liderazgo de la búsqueda de la cura jamás.

Finalmente quiero mostrarles una última diapositiva. Este es Felipe a la edad en la que todavía veía bien, estos son los ojos de mi hijo cuando veía el mundo, como todos los niños. Todos los que trabajamos en esto lo hacemos por alguien en particular.
Yo trabajo por este chico. Y nada va a detenerme. Jamás.

Vamos a lograr un Instituto de Oftalmogenética en mi país, por el Derecho de los Niños a Ver el Mundo.
Vamos a hacerlo.

Vamos a unirnos, vamos a dar la pelea juntos, contra todo lo que duela, contra todas las Enfermedades Poco Frecuentes, por raras que sean, no importa los pocos casos que haya de cada una de ellas. Vamos a pelear. Eso es seguro. Porque amamos a alguien que las padece.

Y en el caso de la que a mí me toca no solo vamos a pelear, vamos a vencer.

La victoria contra el Stargardt es un hecho porque ya estamos juntos, empoderados, y las líneas de investigación son serias, concretas, no son promesas fantaseosas, son trials que van dando excelentes resultados. Todo es cuestión de tiempo. Y de organización.

¿Podemos ayudar a la Ciencia los pacientes? Sí podemos.
Organizando registros locales de cada patología. Armando las historias clínicas lo más seria y ampliamente posible, alimentando las bases de datos internacionales en las que se está trabajando sobre la historia natural de la enfermedad. Aportando data sobre epigenética y condiciones ambientales de aparición del fenotipo, dando pruebas de la relación genotipo-fenotipo. Dialogando con los laboratorios.

Cooperando con todos aquellos estudios que no nos impliquen riesgo de salud, y denunciando a aquellos que quieran aprovecharse de nuestra desesperación ofreciendo riesgosos trials encubiertos, disfrazados de tratamientos seguros. Queriendo cobrarle a la gente por experimentos que la ley dice que no se pueden cobrar.

Sí podemos ayudar a la ciencia.
Tenemos que estar todos secuenciados, tener diagnóstico de calidad, autofluorescencia y secuenciación genético, porque ese diagnóstico molecular permite ver tipo y cantidad de mutaciones de nuestro gen ABCA4, y esa información organizada permite establecer parámetros epidemiológicos que son vitales para acceder a tratamientos.

Para terminar dedico esta charla al Dr. inglés Sir Archibald Garrod (1857-1936). Un médico clínico que mantuvo viva la curiosidad científica durante toda su vida y, dedicándose a investigar una enfermedad de bajísima prevalencia como lo es la alcaptonuria, descubrió que la función de los genes era la síntesis de proteínas, ni más ni menos.
Fíjense ustedes lo que la medicina le debe a una enfermedad poco frecuente, lo que el desarrollo de la ciencia le debe a la investigación sobre la Alcaptonuria de Sir Archibald Garrod.

Porque, señores, nos cansamos de escuchar hablar del negocio médico y sabemos que un médico de verdad no abandona al paciente no rentable. Un médico de verdad no deja de investigar una patología porque le raporta pocos clientes, un médico de verdad hace honor al Juramento Hipocrático, y cuando una enfermedad parece no tener tratamiento posible en lo inmediato, investiga.

Conforta y acompaña al paciente, e investiga.

Vaya entonces esto como homenaje a los hombres y mujeres que entienden el valor de la ciencia básica y la importancia de no rendirse jamás.

Nosotros vamos a ganar la batalla contra la ceguera. Pero ese combate nos necesita a todos, Pacientes, Gobiernos, Sociedades Científicas, Universidades e Industria Farmacológica, juntos, con generoso espíritu aventurero, valientes y solidarios entendiendo el valor del desafío.

Vamos a conseguir el fin de la ceguera si éticamente nada nos importa más que darle a la gente salud, oportunidad y justicia.

La medicina regenerativa, la ciencia traslacional, la genética médica, han llegado para cambiarnos el lenguaje. No podemos volver a permitir que alguien sentencie “no hay nada para hacer”. Hoy la cura que no exista todavía se puede empezar a pensar.

Es el desafío de las democracias, democratizar el acceso a la salud, no sólo atendiendo a pacientes de todas las clases sociales, sino además atendiendo a pacientes de todas las patologías imaginables, saltando por encima de la lógica de mercado. Articulando creativamente con la lógica darwinista de las prevalencias.

Vamos a ganarle al Stargardt comprometidos éticamente y sin grises con la pasión que une trans epocalmente a Sir Archibald Garrod con el Prof Rando Allikmets. Vamos a ganarle al Stargardt si somos capaces de mantener viva esa curiosidad generosa que hace un millón y medio de años un australopitecus comenzó a desear con intuición de Humanidad.

Por eso, a Sir Archibald Garrod y a un jovencito lleno de vida que quiere ver la vastedad del universo, a mi hijo Felipe.

Florencia Braga Menéndez, San Diego, diciembre 2013.