VISION Y SINDROME DE DOWN

La trisomía 21 tiene efectos sobre el ojo en desarrollo que podrían afectar el adecuado desarrollo de la visión. Las enfermedades oculares se informan en más de la mitad de los pacientes con síndrome de Down, éstas incluyen desde problemas menos severos como anomalías del conducto lagrimal, hasta diagnósticos que arriesguen la visión, tales como las cataratas a edad temprana. Se debe prestar atención especial a la visión en personas con síndrome de Down.

¿Cuál es la diferencia en los ojos de las personas con síndrome de Down?
Dra. Ledoux: Como cualquier familiar de una persona con síndrome de Down sabe, hay rasgos característicos en los ojos. Estos incluyen una inclinación de los párpados hacia arriba, pliegues de piel prominentes entre los ojos y la nariz y pequeñas manchas blancas presentes en el iris (la parte coloreada del ojo) llamadas manchas de Brushfield. Estas manchas son inofensivas y también pueden observarse en personas sin síndrome de Down.

¿La mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan anteojos?
Dra. Ledoux: Los errores de refracción (la necesidad de anteojos) son mucho más comunes en los niños con síndrome de Down que en la población general. Estos errores de refracción pueden ser hipermetropía (ver mejor de lejos), astigmatismo o miopía (ver mejor de cerca). Otro problema es la acomodación débil (dificultad para cambiar el poder de enfoque del ojo de objetos distantes a objetos cercanos). Es posible probar esto fácilmente en el consultorio, y en caso de detectarlo, se indicarán anteojos bifocales. Algunos de mis pacientes tienen dificultades para adaptarse al uso de anteojos, pero una vez que se acostumbran a tener los anteojos en la cara, la visión mejora significativamente y con frecuencia también mejora la alineación ocular.

¿Cuáles son las anomalías oculares comunes pero menos serias que afectan a los pacientes con síndrome Down?
Dra. Ledoux: Además de la necesidad de anteojos, muchos niños con síndrome de Down tienen anomalías del conducto lagrimal. Los familiares lo notarán como secreciones y lagrimeo frecuente en los ojos, que empeoran con los resfríos. Generalmente recomendamos un masaje firme sobre el espacio que separa el ojo de la nariz (región del saco lagrimal) 2 a 3 veces diarias para intentar abrir el conducto lagrimal. Si esto continúa después del año de edad, es posible que sea necesario abrir los conductos lagrimales mediante un procedimiento quirúrgico.

El estrabismo (alineación defectuosa de los ojos) también es más común. Los familiares pueden notar que los ojos no se alinean bien entre sí, pero con frecuencia el estrabismo puede ser sutil, incluso para el pediatra. Los pliegues de piel entre los ojos y la nariz que mencioné anteriormente también pueden cubrir el estrabismo subyacente o hacer que parezca que los ojos se cruzan, aún cuando eso no ocurra. Es importante diagnosticar el estrabismo en la niñez, ya que los ojos cruzados pueden terminar en una ambliopía (pérdida de la visión también conocida como “ojo vago”) y pérdida de la estereopsis (uso de los dos ojos juntos o percepción de profundidad).

¿Cómo se puede tratar el estrabismo?
Dra. Ledoux: Algunas veces, el uso de anteojos es suficiente para enderezar los ojos con estrabismo. Cuando se necesitan anteojos, siempre empezamos por ahí. Si el estrabismo persiste a pesar del par de anteojos correcto, recomendamos una cirugía para estrabismo (cirugía del músculo ocular). Este procedimiento requiere de una a dos horas, y puede realizarse en forma ambulatoria, a menos que existan otros motivos de hospitalización, tal como una enfermedad cardíaca seria. Lamentablemente, nuestros pacientes con síndrome de Down tienen más probabilidades de necesitar más de una operación para lograr la alineación de los ojos, ya que no siempre responden de forma tan predecible a la cirugía de estrabismo como lo haría la población general.

¿Cuáles son los problemas oculares más severos que podrían surgir?
Dra. Ledoux: Mi mayor preocupación son las cataratas congénitas (falta de claridad en las lentes del ojo). Si aparecen cataratas visualmente significativas en el ojo de un niño, el cerebro no recibe una imagen clara y, por lo tanto, el cerebro no puede “aprender” a ver. Existe una forma severa de ambliopía conocida como ambliopía por privación de estímulo. Aunque podemos tomarnos nuestro tiempo para tratar las cataratas en un paciente adulto, la presencia de cataratas importantes desde la infancia temprana que no se tratan a tiempo puede afectar la visión por el resto de la vida. En esos casos, aún si la catarata se elimina cuando el niño es mayor, la visión nunca mejora demasiado. Esto hace que sea sumamente importante detectar las cataratas en bebés y niños de forma temprana. El pediatra debe evaluar a un niño con síndrome de Down al momento del nacimiento y derivarlo a un oftalmólogo si detecta algo anormal. En nuestra investigación, también encontramos una forma única de cataratas en pacientes con síndrome de Down. Sin embargo, dependiendo del retraso en el desarrollo que tenga el paciente, es posible que no pueda expresar que no ve. Por este motivo, recomiendo someter a todos los pacientes con síndrome de Down, independientemente de la edad, a un examen completo de los ojos si comienzan a evidenciar disminución de la función cognitiva o cambios en sus actividades normales.

¿Existen otros cuadros en el síndrome de Down que puedan causar pérdida de la visión?
Dra. Ledoux: Mencioné la ambliopía (comúnmente llamada “ojo vago”, que es una disminución de la visión) que puede ser resultado de múltiples problemas oculares diferentes, tales como estrabismo, ptosis severa (caída del párpado), cataratas o incluso errores de refracción no corregidos, especialmente si un ojo requiere una formulación del anteojo mucho más fuerte que el otro. La ptosis suele ser más fácil de notar, pero el estrabismo y los defectos de refracción significativos pueden ser de difícil diagnóstico para el pediatra. Existen otros problemas más raros que pueden ocurrir con el nervio óptico o la retina, que en algunos casos pueden causar pérdida de la visión y que, lamentablemente, no suelen ser tratables. También puede ocurrir nistagmo (sacudidas rítmicas de los ojos).
¿Cómo se recomienda cuidar los ojos de los niños con síndrome de Down?
Dra. Ledoux: La Academia Americana de Pediatría y el Grupo de Interés Médico por el Síndrome de Down de Estados Unidos (AAP y DSMIG respectivamente, por sus siglas en inglés) recomiendan una evaluación de fondo de ojo en el nacimiento para detectar cataratas, así como para evaluar la presencia de estrabismo o nistagmo. El fondo de ojo es en realidad el “ojo rojo” que se ve en las fotografías, que constituye el reflejo normal de la retina cuando recibe el impacto de la luz directa. Si los ojos no se ven normales, se derivará al niño a un oftalmólogo pediátrico – medico que completó su capacitación especializada en el manejo clínico y quirúrgico del ojo en niños. Nosotros, junto con la AAP y el DSMIG, recomendamos que un oftalmólogo con experiencia en pacientes con discapacidades especiales (por ejemplo un oftalmólogo pediátrico) realice el primer examen de un niño con síndrome de Down a los seis meses de edad. Después de eso, los niños con síndrome de Down deben ver al oftalmólogo cada uno o dos años, aunque no tengan síntomas. Si se detecta un problema ocular, los exámenes se realizarán con mayor frecuencia.

¿Qué tipo de síntomas puede presenter un niño con problemas oculares?
Dra. Ledoux: Lamentablemente, los niños con síndrome de Down no suelen quejarse de sus problemas oculares, ya sea porque no los notan o porque no pueden expresarlo demasiado bien. Los signos que se deben buscar son desvíos o cierre de un ojo, inclinación inusual de la cabeza, cruzamiento o dispersión de uno o ambos ojos o sensibilidad a la luz. En algunos casos severos, el signo de los problemas de visión puede ser una regresión en el funcionamiento general o la pérdida de pasos importantes del desarrollo. La ptosis se verá como una caída del párpado, y un bloqueo del conducto lagrimal provocará lagrimeo y secreciones diarias.

¿Tiene algún consejo para padres de un niño con síndrome de Down preocupados por el ojo o la vista?
Dra. Ledoux: Es muy importante que los niños con síndrome de Down se sometan a exámenes oculares regulares porque los trastornos del ojo son tan comunes y de difícil diagnóstico para el pediatra. Dado que el examen puede ser difícil tanto para el niño como para el médico, lo mejor es que lo realice un oftalmólogo apto para lidiar con niños con retrasos en el desarrollo. No se sorprenda si descubre que el niño necesita anteojos; de ser necesario, los anteojos ayudarán a la visión y, posiblemente, a la alineación de los ojos, así como al desarrollo de las vías para la visión normal en el cerebro. Esto ayudará al aprendizaje y el funcionamiento de su hijo. Nuestra investigación observa lo comunes que son los problemas oculares en el síndrome de Down, así como el desarrollo de las cataratas en estos pacientes.


Puede comunicarse con la Dra. Danielle Ledoux en Danielle.ledoux@childrens.harvard.edu  o a través del sitio web del Hospital de Niños de Boston en www.childrenshospital.org/eyes.