Identificar nuevos genes que causan distrofias hereditarias de la retina (DR) y mejorar el diagnóstico genético y las estrategias terapéuticas son los objetivos de un nuevo proyecto que ha recibido financiación de la ONCE y de la UB y está liderado por la catedrática Roser González, del Departamento de Genética y del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB).
Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son un conjunto de patologías que causan la degeneración de la retina, conducen progresivamente a la ceguera y son difíciles de diagnosticar a nivel clínico y genético. El diagnóstico genético, relegado durante largos años a un segundo plano por problemas técnicos y económicos, se ha situado actualmente en una primera línea de investigación. Identificar el gen causante de la patología es muy importante para el paciente porque permite confirmar y precisar el diagnóstico clínico, establecer el pronóstico, identificar a los miembros de la familia que son portadores asintomáticos y realizar el consejo genético. Gracias al esfuerzo de muchos investigadores hoy sabemos que las IRDs están causadas por un número muy elevado de genes, más de 200, y que aún queda un número importante por caracterizar. Este desconocimiento limita la eficacia diagnóstica y por tanto repercute en la calidad de vida de los afectos. Por esta razón, uno de los objetivos principales del proyecto que se ha presentado es utilizar metodologías de secuenciación masiva combinadas con aproximaciones genéticas para poder diagnosticar a un número más elevado de pacientes y caracterizar nuevos genes.
La identificación de un nuevo gen no sólo es importante para el diagnóstico; también lo es para profundizar en las causas de la enfermedad. Si consideramos el ojo como una maquinaria precisa y compleja, cada gen que interviene en la visión es una pieza necesaria para que la máquina funcione correctamente. Identificar cada una de ellas es un primer paso para construir el mapa detallado de la maquinaria de la visión y poder inferir cómo se tienen que arreglar los fallos, es decir diseñar nuevas terapias.
El Grupo de Investigación Consolidado de Genómica Funcional de la UB
La Dra. Roser González dirige el Grupo de Investigación Consolidado de Genómica Funcional, especializado en el estudio de las bases genéticas y moleculares de las patologías de la visión, y en especial de las IRDs. El equipo se ha especializado en la construcción de chips de DNA para facilitar el diagnóstico molecular y ahora combina estas metodologías con las de secuenciación masiva y estudio bioinformático de las regiones codificantes del genoma y además, estudios funcionales, para ampliar el mapa de genes y de mutaciones causantes de iRDs.
Estas líneas de investigación confirman la continuidad de las investigaciones iniciadas por el equipo de la UB hace más de veinte años. Esta actividad investigadora ha generado más de un centenar de artículos científicos publicados en revistas de proyección internacional y cerca de una veintena de tesis doctorales.
La ONCE, con la investigación
La ONCE cumple su misión social a través de diversos proyectos que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son. La inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra del cupón es devuelta por la ONCE a la sociedad en forma de servicios especializados para personas con ceguera o deficiencia visual grave.
Para desarrollar sus objetivos, la ONCE se apoya en la prestación de múltiples servicios y en la puesta en marcha de diversas actividades, Educación, Empleo, Rehabilitación, Ayudas técnicas adaptadas, Comunicación y Acceso a la Información, Ocio, Deporte, destacando su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.
FUENTE: http://asociaciondoce.com/
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