Avanzan en técnicas genéticas para reparar la retina y evitar la ceguera
El defecto de un gen que causa la Enfermedad de
Stargardt, una patologogía hereditaria de la retina que puede derivar en
ceguera, fue reparado en ratones con técnicas genéticas que ahora experimentan
en humanos y cuyos avances expusieron expertos esta semana en la Ciudad de
Buenos Aires.
Los avances fueron expuestos en un simposio
organizado por la Sociedad Argentina de Oftalmología en el que participaron
destacados expertos internacionales que detallaron técnicas de vanguardia
empleadas en centros de la especialidad para tratar esa enfermedad, que padece
uno de cada diez mil niños y jóvenes en el mundo.
La Enfermedad de Stargardt, explicó la SAO, "es la
causa más frecuente de maculopatía hereditaria infanto-juvenil y se manifiesta
entre los 6 y 20 años, con la disminución de la agudeza visual" que no se
detecta al principio con un fondo de ojos y tampoco se corrige con lentes.
El causante de ese mal es "un defecto en el gen
ABCA4" en la retina -en la parte interna del ojo-, cuya función equivale al film
en una cámara fotográfica", dijo a Télam el especialista Patricio Scholotmann,
miembro de la entidad científica.
Para tratar la Enfermedad de Stargardt comenzaron,
hace unos dos años, a aplicar un procedimiento quirúrgico que consiste en
inyectar en la retina del paciente "un virus dotado del ADN dañado, que tiene la
capacidad de anexarse a la células humanas" y suplir la función faltante. La
efectividad de este procedimiento de vanguardia, estimó, se conocerá en
2013.
Schlotmann sostuvo que "es importante contar con un
lugar en el que los padres puedan consultar sobre ésta y otras enfermedades que
afectan la visión en forma muy parecida", por eso impulsan la creación del
Instituto de la Visión.
El objetivo, dijo, es disponer de un espacio "con
la tecnología, la capacidad, el conocimiento y los recursos" para avanzar en la
investigación y atender a los pacientes.
"Argentina tiene condiciones de sobra, es sólo
poner todas las piezas juntas" y "redistribuir recursos", sintetizó.
Los chicos afectados por esta patología "miran la
tele de cerca, leen pegados al libro, no ven el pizarrón y ningún lente les
corrige" la dificultad visual, que en su inicio "suele ser de difícil
diagnóstico" por lo que muchas veces desconcierta al oculista.
"Es una situación devastadora. Es terrible ver a un
chico que lo pasa tan mal: en el colegio creen que es tonto o que se hace el
ciego y, como al principio deja de ver sin tener cambios en la retina, el
oftalmólogo no detecta la enfermedad y los padres terminan enviándolo al
psicólogo", comentó.
Reconocidos especialistas internacionales en la
lucha contra la ceguera compartieron sus experiencias sobre esta enfermedad
durante el curso anual de la SAO, que comenzó el jueves en el Buenos Aires
Sheraton Hotel.
Allí expusieron líderes mundiales en la lucha
contra la ceguera como Frans Cremers (Holanda), jefe del servicio de Genética
Molecular de la Universidad de Radboud, y Michel Michaelides, responsable de
cirugía del Moorfield Eye Hospital en Londres, especializado en diagnóstico y
seguimiento de distrofias de retina.
También estuvieron José-Alain Sahel, director del
Instituto de la Visión de París y a cargo de la prueba de terapias y
tratamientos experimentales en enfermedades oftalmodegenerativas (terapia génica
Stargen) para enfermedad de Stargardt, Usher y otras patologías visuales.
Además, hubo una teleconferencia con Rando
Allikmets, director de investigación del Servicio de Genética Molecular de la
Universidad de Columbia (Estados Unidos) y descubridor del gen ABCA4.
Esta es "la primera reunión científica nacional
focalizada en oftalmogenética", ciencia que busca "achicar la brecha que nos
separa del fin de la ceguera de origen retiniana", indicó la SAO, que organizó
el encuentro con la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de
Stargardt (APNES).
La Sociedad Argentina de Oftalmología (SAO)
planteó crear en el país un Instituto de la Visión que integre la labor de
universidades e instituciones públicas y privadas, para promover la
investigación y atender a personas con patologías retinianas
degenerativas.
El 27% de la población mundial sufre desde
dificultades leves de visión a ceguera total por causa de más de cien
enfermedades poco frecuentes en los ojos que, según estimó la entidad, padecen
en Argentina unos 40.000 niños y jóvenes.
"Por cada persona ciega existen cuatro con baja
visión que no puede corregirse con lentes", lo que implica "una enorme cantidad
de gente que en todo el mundo se queda sistemáticamente fuera de su derecho a
escolarizarse y a participar del mercado laboral y de su pleno desarrollo
personal", advirtió la SAO.
Esa discapacidad, dicen los expertos, "es
proporcional a la pobreza y exclusión social del afectado. Los países en vías de
desarrollo presentan el mayor impacto de discapacidad por causas evitables en su
población".
Por ahora no hay corrección posible ni cura
completa disponible para la Enfermedad de Stargardt, pero la SAO celebra que
"cada vez son más las alternativas de tratamientos paliativos que aminoran el
deterioro de la salud ocular de los pacientes" y, para ello, "el contexto es
altamente prometedor".
El simposio que esta semana se realizó en la
Capital Federal permitió difundir avances en oftalmogenética que en la región
aún se desconocen, mientras que "en los mejores centros de investigación de
Europa y de los Estados Unidos se están experimentando terapias con reemplazo de
genes y con células madres con resultados fuertemente alentadores", afirmó la
SAO
Fuente: http://stargardthispanoamerica.blogspot.com.ar/2012/07/avanzan-en-tecnicas-geneticas-para.html
Fuente: http://stargardthispanoamerica.blogspot.com.ar/2012/07/avanzan-en-tecnicas-geneticas-para.html
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